YY1

YY1
ساختارهای موجود
PDBجستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرYY1, DELTA, INO80S, NF-E1, UCRBP, YIN-YANG-1, YY1 transcription factor, GADEVS
شناسه‌های بیرونیOMIM: 600013; MGI: 99150; HomoloGene: 2556; GeneCards: YY1; OMA:YY1 - orthologs
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_003403

NM_009537

RefSeq (پروتئین)

NP_003394

NP_033563

موقعیت (UCSC)Chr 14: 100.24 – 100.28 MbChr 12: 108.76 – 108.79 Mb
جستجوی PubMed[۳][۴]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

یین یانگ ۱ (انگلیسی: Yin Yang 1)[۵] یک پروتئین سرکوب‌کنندهٔ رونویسی است که در انسان توسط ژن «YY1» کُدگذاری می‌شود.[۶][۷] نام این پروتئین از مفهوم کهن یین و یانگ گرفته شده‌است.

اهمیت بالینی

در صورت جهش حذفی، جهش بدمعنی و جهش بی‌معنی در ژن «YY1»، «سندرم گابریله-دو وِریش» (GADEVS) رخ می‌دهد[۸][۹] که یک نقص تکاملی عصبی است که مبتلایانش دچار ناتوانی‌های هوشی، ناهنجاری‌های چهره، مشکلات تغذیه‌ای، عقب‌ماندگی رشد داخل رحمی، ناتوانی‌های شناختی، اختلالات رفتاری و تعدادی دیگر از ناهنجاری‌های مادرزادی هستند.[۱۰] این بیماری نامش را از دانشمند ایتالیایی «میکله گابریله» و دانشمند هلندی «پترا دو وِریش» می‌گیرد که نخستین بار آنرا شرح دادند. وبگاهی مختص این بیماری موجود است که به جمع‌آوری اطلاعات دربارهٔ آن می‌پردازد و آنرا در اختیار پزشکان و خانواده‌های درگیر با این بیماری قرار می‌دهد.[۱۱]

منابع

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000100811Ensembl, May 2017
  2. ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021264Ensembl, May 2017
  3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. Thiaville MM, Kim J (2011). "Oncogenic potential of yin yang 1 mediated through control of imprinted genes". Critical Reviews in Oncogenesis. 16 (3–4): 199–209. doi:10.1615/critrevoncog.v16.i3-4.40. PMC 3392609. PMID 22248054.
  6. Shi Y, Seto E, Chang LS, Shenk T (Oct 1991). "Transcriptional repression by YY1, a human GLI-Krüppel-related protein, and relief of repression by adenovirus E1A protein". Cell. 67 (2): 377–88. doi:10.1016/0092-8674(91)90189-6. PMID 1655281.
  7. Zhu W, Lossie AC, Camper SA, Gumucio DL (Apr 1994). "Chromosomal localization of the transcription factor YY1 in the mouse and human". Mammalian Genome. 5 (4): 234–6. doi:10.1007/BF00360552. hdl:2027.42/47010. PMID 7912122.
  8. "OMIM:GABRIELE-DE VRIES SYNDROME".
  9. Nabais Sá, M. J.; Gabriele, M.; Testa, G.; de Vries BBA; Adam, M. P.; Ardinger, H. H.; Pagon, R. A.; Wallace, S. E.; Bean LJH; Stephens, K.; Amemiya, A. (1993). "Gabriele-de Vries Syndrome". PMID 31145572. {{cite journal}}: یادکرد journal نیازمند |journal= است (کمک)
  10. Gabriele M, Vulto-van Silfhout AT, Germain PL, Vitriolo A, Kumar R, Douglas E, et al. (June 2017). "YY1 Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome Featuring Transcriptional and Chromatin Dysfunction". American Journal of Human Genetics. 100 (6): 907–925. doi:10.1016/j.ajhg.2017.05.006. PMC 5473733. PMID 28575647.
  11. "YY1 - Collect information about clinic management and research projects". YY1.

برای مطالعهٔ بیشتر

پیوند به بیرون

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.