SMAD6
همساخت ۶ مادران مخالف دکپنتاپلجیک (انگلیسی: Mothers against decapentaplegic homolog 6) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SMAD6» کُدگذاری میشود.[۵]
این پروتئین عضوی از خانواده بزرگ SMAD است که این نیز به نوبهٔ خود، جزئی از اَبَرخانوادهٔ فاکتور رشد تغییردهنده بتا است.
پروتئین SMAD6 در پیامرسانی سلولی نقش دارد.
اهمیت بالینی
جهش هتروزیگوت در ژن «SMAD6» شایعترین علت ژنتیکی «جوشخوردن جمجمه غیر سندرمی» است که تا به امروز، شناسایی شدهاست.[۶]
جستارهای وابسته
منابع
- ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000137834 – Ensembl, May 2017
- ↑ ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036867 – Ensembl, May 2017
- ↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ "Entrez Gene: SMAD6 SMAD family member 6".
- ↑ Timberlake AT, Choi J, Zaidi S, Lu Q, Nelson-Williams C, Brooks ED, et al. (September 2016). "BMP2 alleles". eLife. 5. doi:10.7554/eLife.20125. PMC 5045293. PMID 27606499.
{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:doi رایگان بینشان (رده)
- مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «Mothers against decapentaplegic homolog 6». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۱۳ مارس ۲۰۲۰.
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.