RYR1

RYR1
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرRYR1, CCO, MHS, MHS1, PPP1R137, RYDR, RYR, RYR-1, SKRR, ryanodine receptor 1, KDS
شناسه‌های بیرونیOMIM: 180901; MGI: 99659; HomoloGene: 68069; GeneCards: RYR1; OMA:RYR1 - orthologs
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez

6261

20190

Ensembl

ENSG00000196218

ENSMUSG00000030592

UniProt

P21817

E9PZQ0

RefSeq (mRNA)

NM_000540
NM_001042723

NM_009109

RefSeq (پروتئین)

NP_000531
NP_001036188

NP_033135

موقعیت (UCSC)Chr 19: 38.43 – 38.6 MbChr 7: 29 – 29.13 Mb
جستجوی PubMed[۳][۴]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

گیرندهٔ ۱ ریانودین (انگلیسی: Ryanodine receptor 1) که با نام مجرای آزادسازی کلسیم ماهیچهٔ اسکلتی هم شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «RYR1» کُدگذاری می‌شود[۵][۶] و بیشتر در ماهیچه اسکلتی یافت می‌شود. علت نامگذاری این گیرنده، وجود سمی گیاهی به همین نام است.

اهمیت بالینی

جهش در ژن «RYR1» با افزایش احتمال بروز هیپرترمی بدخیم، چشم‌فلجی بیرونی و «میوپاتی خوش‌خیم مادرزادی» مرتبط است.[۷]

منابع

  1. ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000196218 – Ensembl, May 2017
  2. ↑ ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030592 – Ensembl, May 2017
  3. ↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ↑ Fujii J, Otsu K, Zorzato F, de Leon S, Khanna VK, Weiler JE, O'Brien PJ, MacLennan DH (July 1991). "Identification of a mutation in porcine ryanodine receptor associated with malignant hyperthermia". Science. 253 (5018): 448–51. doi:10.1126/science.1862346. PMID 1862346.
  6. ↑ Wu S, Ibarra MC, Malicdan MC, Murayama K, Ichihara Y, Kikuchi H, Nonaka I, Noguchi S, Hayashi YK, Nishino I (June 2006). "Central core disease is due to RYR1 mutations in more than 90% of patients". Brain. 129 (Pt 6): 1470–80. doi:10.1093/brain/awl077. PMID 16621918.
  7. ↑ Böhm J, Leshinsky-Silver E, Vassilopoulos S, Le Gras S, Lerman-Sagie T, Ginzberg M, Jost B, Lev D, Laporte J (October 2012). "Samaritan myopathy, an ultimately benign congenital myopathy, is caused by a RYR1 mutation". Acta Neuropathologica. 124 (4): 575–81. doi:10.1007/s00401-012-1007-3. PMID 22752422.

برای مطالعهٔ بیشتر

  • Treves S, Anderson AA, Ducreux S, Divet A, Bleunven C, Grasso C, Paesante S, Zorzato F (October 2005). "Ryanodine receptor 1 mutations, dysregulation of calcium homeostasis and neuromuscular disorders". Neuromuscular Disorders. 15 (9–10): 577–87. doi:10.1016/j.nmd.2005.06.008. PMID 16084090.

پیوند به بیرون

آیکون خرد

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.