Nav1.4 که با نامِ کانال سدیم نوع ۴، زیرواحد آلفا (انگلیسی: Sodium channel protein type 4 subunit alpha) هم شناخته میشود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SCN4A» کُدگذاری میشود.[۵][۶][۷][۸]
اهمیت بالینی
این مجرا، نوعی کانال یونی با درگاه وابستهبه ولتاژ است که جهش در آن، با بروز اختلالاتی نظیر «فلج دورهای هیپوکالمیک»، «فلج دورهای هیپرکالمیک» و «پارامیوتونی مادرزادی» و «میوتونی بدترشونده با پتاسیم» در ارتباط است.
Ptacek LJ; Tawil R; Griggs RC; et al. (1992). "Linkage of atypical myotonia congenita to a sodium channel locus". Neurology. 42 (2): 431–3. doi:10.1212/wnl.42.2.431. PMID1310531. {{cite journal}}: از پارامتر ناشناخته |name-list-format= صرف نظر شد (|name-list-style= پیشنهاد میشود) (کمک)
Ptácek LJ; George AL; Barchi RL; et al. (1992). "Mutations in an S4 segment of the adult skeletal muscle sodium channel cause paramyotonia congenita". Neuron. 8 (5): 891–7. doi:10.1016/0896-6273(92)90203-P. PMID1316765. {{cite journal}}: از پارامتر ناشناخته |name-list-format= صرف نظر شد (|name-list-style= پیشنهاد میشود) (کمک)
McClatchey AI; McKenna-Yasek D; Cros D; et al. (1993). "Novel mutations in families with unusual and variable disorders of the skeletal muscle sodium channel". Nat. Genet. 2 (2): 148–52. doi:10.1038/ng1092-148. PMID1338909. {{cite journal}}: از پارامتر ناشناخته |name-list-format= صرف نظر شد (|name-list-style= پیشنهاد میشود) (کمک)
McClatchey AI; Lin CS; Wang J; et al. (1993). "The genomic structure of the human skeletal muscle sodium channel gene". Hum. Mol. Genet. 1 (7): 521–7. doi:10.1093/hmg/1.7.521. PMID1339144. {{cite journal}}: از پارامتر ناشناخته |name-list-format= صرف نظر شد (|name-list-style= پیشنهاد میشود) (کمک)
Rojas CV; Wang JZ; Schwartz LS; et al. (1992). "A Met-to-Val mutation in the skeletal muscle Na+ channel alpha-subunit in hyperkalaemic periodic paralysis". Nature. 354 (6352): 387–9. doi:10.1038/354387a0. PMID1659668. {{cite journal}}: از پارامتر ناشناخته |name-list-format= صرف نظر شد (|name-list-style= پیشنهاد میشود) (کمک)
George AL, Ledbetter DH, Kallen RG, Barchi RL (1991). "Assignment of a human skeletal muscle sodium channel alpha-subunit gene (SCN4A) to 17q23.1-25.3". Genomics. 9 (3): 555–6. doi:10.1016/0888-7543(91)90425-E. PMID1851726.
Plassart E; Reboul J; Rime CS; et al. (1994). "Mutations in the muscle sodium channel gene (SCN4A) in 13 French families with hyperkalemic periodic paralysis and paramyotonia congenita: phenotype to genotype correlations and demonstration of the predominance of two mutations". Eur. J. Hum. Genet. 2 (2): 110–24. PMID8044656. {{cite journal}}: از پارامتر ناشناخته |name-list-format= صرف نظر شد (|name-list-style= پیشنهاد میشود) (کمک)
Heine R, Pika U, Lehmann-Horn F (1993). "A novel SCN4A mutation causing myotonia aggravated by cold and potassium". Hum. Mol. Genet. 2 (9): 1349–53. doi:10.1093/hmg/2.9.1349. PMID8242056.
George AL; Iyer GS; Kleinfield R; et al. (1993). "Genomic organization of the human skeletal muscle sodium channel gene". Genomics. 15 (3): 598–606. doi:10.1006/geno.1993.1113. PMID8385647. {{cite journal}}: از پارامتر ناشناخته |name-list-format= صرف نظر شد (|name-list-style= پیشنهاد میشود) (کمک)
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.
