DOKUMEN123.COM

KCNJ1
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	KCNJ1, KIR1.1, ROMK, ROMK1, potassium voltage-gated channel subfamily J member 1, potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 600359; MGI: 1927248; HomoloGene: 56764; GeneCards: KCNJ1; OMA:KCNJ1 - orthologs
موقعیت ژن (انسان)
کروموزوم	کروموزوم ۱۱ (انسان)
پایان	128,867,373 bp
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۹ (موش)
پایان	32,310,493 bp
الگوی گسترش RNA
	بیشترین بیان در
	kidney tubule; ; metanephric glomerulus; ; human kidney; ; epithelium of colon; ; tail of epididymis;
	بیشترین بیان در
	right kidney; ; human kidney; ; inner renal medulla; ; distal tubule; ; inner stripe of outer renal medulla; ; connecting tubule; ; outer stripe of outer renal medulla; ; convoluted tubule; ; cortical collecting duct;
	داده‌های بیشتر بیان
	ناموجود
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	nucleotide binding; voltage-gated ion channel activity; phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding; inward rectifier potassium channel activity; ATP binding; ATP-activated inward rectifier potassium channel activity;
ترکیبات سلولی	integral component of membrane; membrane; voltage-gated potassium channel complex; پوسته یاخته;
فرایند زیستی	دفع; regulation of ion transmembrane transport; ion transport; potassium ion transport; potassium ion import across plasma membrane;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	3758
	56379
	ENSG00000151704
	ENSMUSG00000041248
	P48048
	O88335
	NM_153767; NM_000220; NM_153764; NM_153765; NM_153766
	NM_001168354; NM_019659
	NP_000211; NP_722448; NP_722449; NP_722450; NP_722451
	NP_001161826; NP_062633
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

کانال پتاسیمی برون مدولاری کلیه (انگلیسی: Renal outer medullary potassium channel) یک به اختصار «ROMK» یک کانال پروتئینی پتاسیم وابسته به آدنوزین تری‌فسفات (K_ir1.1) است که پتاسیم را از سلول‌ها خارج می‌کند. این پروتئین نقش مهمی در بازیافت پتاسیم در لولهٔ صعودی ضخیم کلیه (TAL) و ترشح پتاسیم در مجرای جمع‌کننده قشر (CCD) نفرون دارد. این پروتئین در انسان، توسط ژن «KCNJ1» (کانال پتاسیم اصلاح‌کنندهٔ رو به داخل، زیرخانواده جِی، عضو ۱) کدگذاری می‌شود.^[۵]^[۶]^[۷] انواع رونوشت‌های متعددی که ایزوفرم‌های مختلف را کُدگذاری می‌کنند، برای این ژن یافت شده است.^[۸]

این کانال پروتئینی به عنوان جزء تشکیل‌دهندۀ منافذ کانال پتاسیم حساس به ATP میتوکندری (mitoKATP) شناخته شد که نقش مهمی در محافظت از بافت قلب در برابر آسیب ایسکمیک خونرسانی مجدد دارد^[۹] و همچنین در محافظت در برابر آسیب مغزی ناشی از هیپوکسی در سکته‌های مغزی یا سایر حملات ایسکمیک هم نقش مهمی ایفا می‌کند.

مولکول کلوتو آنزیمی شبیه بتا گلوکورونیداز است که ROMK را با حذف سیالیک اسید فعال می‌کند.^[۱۰]^[۱۱]

اهمیت بالینی

جهش در این ژن موجب بروز سندرم بارتر پیش از تولد می‌شود که مشخصه‌اش هدر رفتن نمک، آلکالوز هیپوکالمیک، افزایش کلسیم ادراری و فشار خون پایین است.^[۸]

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000151704 – Ensembl, May 2017
↑ ^۲٫۰ ^۲٫۱ ^۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041248 – Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Ho K, Nichols CG, Lederer WJ, Lytton J, Vassilev PM, Kanazirska MV, Hebert SC (March 1993). "Cloning and expression of an inwardly rectifying ATP-regulated potassium channel". Nature. 362 (6415): 31–8. Bibcode:1993Natur.362...31H. doi:10.1038/362031a0. PMID 7680431. S2CID 4332298.
↑ Yano H, Philipson LH, Kugler JL, Tokuyama Y, Davis EM, Le Beau MM, Nelson DJ, Bell GI, Takeda J (May 1994). "Alternative splicing of human inwardly rectifying K+ channel ROMK1 mRNA". Molecular Pharmacology. 45 (5): 854–60. PMID 8190102.
↑ Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, Lazdunski M, Nichols CG, Seino S, Vandenberg CA (December 2005). "International Union of Pharmacology. LIV. Nomenclature and molecular relationships of inwardly rectifying potassium channels". Pharmacological Reviews. 57 (4): 509–26. doi:10.1124/pr.57.4.11. PMID 16382105. S2CID 11588492.
↑ ^۸٫۰ ^۸٫۱ "Entrez Gene: potassium inwardly-rectifying channel".
↑ Foster DB, Ho AS, Rucker J, Garlid AO, Chen L, Sidor A, Garlid KD, O'Rourke B (August 2012). "Mitochondrial ROMK channel is a molecular component of mitoK(ATP)". Circulation Research. 111 (4): 446–54. doi:10.1161/circresaha.112.266445. PMC 3560389. PMID 22811560.
↑ Cha SK, Ortega B, Kurosu H, Rosenblatt KP, Kuro-O M, Huang CL (2008). "Removal of sialic acid involving Klotho causes cell-surface retention of TRPV5 channel via binding to galectin-1". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 105 (28): 9805–9810. Bibcode:2008PNAS..105.9805C. doi:10.1073/pnas.0803223105. PMC 2474477. PMID 18606998.
↑ Huang CL (2010). "Regulation of ion channels by secreted Klotho: mechanisms and implications". Kidney International. 77 (10): 855–860. doi:10.1038/ki.2010.73. PMID 20375979.

برای مطالعهٔ بیشتر

O'Connell AD, Leng Q, Dong K, MacGregor GG, Giebisch G, Hebert SC (July 2005). "Phosphorylation-regulated endoplasmic reticulum retention signal in the renal outer-medullary K+ channel (ROMK)". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 102 (28): 9954–9. Bibcode:2005PNAS..102.9954O. doi:10.1073/pnas.0504332102. PMC 1175014. PMID 15987778.
Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, Lazdunski M, Nichols CG, Seino S, Vandenberg CA (December 2005). "International Union of Pharmacology. LIV. Nomenclature and molecular relationships of inwardly rectifying potassium channels". Pharmacological Reviews. 57 (4): 509–26. doi:10.1124/pr.57.4.11. PMID 16382105. S2CID 11588492.
Brochard K, Boyer O, Blanchard A, Loirat C, Niaudet P, Macher MA, Deschenes G, Bensman A, Decramer S, Cochat P, Morin D, Broux F, Caillez M, Guyot C, Novo R, Jeunemaître X, Vargas-Poussou R (May 2009). "Phenotype-genotype correlation in antenatal and neonatal variants of Bartter syndrome". Nephrology, Dialysis, Transplantation. 24 (5): 1455–64. doi:10.1093/ndt/gfn689. PMID 19096086.
Lee JR, Shieh RC (March 2009). "Structural changes in the cytoplasmic pore of the Kir1.1 channel during pHi-gating probed by FRET". Journal of Biomedical Science. 16 (1): 29. doi:10.1186/1423-0127-16-29. PMC 2672938. PMID 19272129.
Nüsing RM, Pantalone F, Gröne HJ, Seyberth HW, Wegmann M (June 2005). "Expression of the potassium channel ROMK in adult and fetal human kidney". Histochemistry and Cell Biology. 123 (6): 553–9. doi:10.1007/s00418-004-0742-5. PMID 15895241. S2CID 24421285.
Cho JT, Guay-Woodford LM (February 2003). "Heterozygous mutations of the gene for Kir 1.1 (ROMK) in antenatal Bartter syndrome presenting with transient hyperkalemia, evolving to a benign course". Journal of Korean Medical Science. 18 (1): 65–8. doi:10.3346/jkms.2003.18.1.65. PMC 3055000. PMID 12589089.
Ji W, Foo JN, O'Roak BJ, Zhao H, Larson MG, Simon DB, Newton-Cheh C, State MW, Levy D, Lifton RP (May 2008). "Rare independent mutations in renal salt handling genes contribute to blood pressure variation". Nature Genetics. 40 (5): 592–599. doi:10.1038/ng.118. PMC 3766631. PMID 18391953.
Nozu K, Fu XJ, Kaito H, Kanda K, Yokoyama N, Przybyslaw Krol R, Nakajima T, Kajiyama M, Iijima K, Matsuo M (August 2007). "A novel mutation in KCNJ1 in a Bartter syndrome case diagnosed as pseudohypoaldosteronism" (PDF). Pediatric Nephrology. 22 (8): 1219–23. doi:10.1007/s00467-007-0468-4. PMID 17401586. S2CID 36736809. Archived from the original (PDF) on 3 نوامبر 2018. Retrieved 16 اكتبر 2024. {{cite journal}}: تاریخ وارد شده در |access-date= را بررسی کنید (کمک)
Lin D, Kamsteeg EJ, Zhang Y, Jin Y, Sterling H, Yue P, Roos M, Duffield A, Spencer J, Caplan M, Wang WH (March 2008). "Expression of tetraspan protein CD63 activates protein-tyrosine kinase (PTK) and enhances the PTK-induced inhibition of ROMK channels". The Journal of Biological Chemistry. 283 (12): 7674–81. doi:10.1074/jbc.M705574200. hdl:2066/70313. PMID 18211905.
Wang HR, Liu Z, Huang CL (August 2008). "Domains of WNK1 kinase in the regulation of ROMK1". American Journal of Physiology. Renal Physiology. 295 (2): F438–45. doi:10.1152/ajprenal.90287.2008. PMC 2519181. PMID 18550644.
Yoo D, Kim BY, Campo C, Nance L, King A, Maouyo D, Welling PA (June 2003). "Cell surface expression of the ROMK (Kir 1.1) channel is regulated by the aldosterone-induced kinase, SGK-1, and protein kinase A". The Journal of Biological Chemistry. 278 (25): 23066–75. doi:10.1074/jbc.M212301200. PMID 12684516.
Cha SK, Hu MC, Kurosu H, Kuro-o M, Moe O, Huang CL (July 2009). "Regulation of renal outer medullary potassium channel and renal K(+) excretion by Klotho". Molecular Pharmacology. 76 (1): 38–46. doi:10.1124/mol.109.055780. PMC 2701452. PMID 19349416.
Nanazashvili M, Li H, Palmer LG, Walters DE, Sackin H (2007). "Moving the pH gate of the Kir1.1 inward rectifier channel". Channels. 1 (1): 21–8. doi:10.4161/chan.3707. PMID 19170254.
Liu Z, Wang HR, Huang CL (May 2009). "Regulation of ROMK channel and K+ homeostasis by kidney-specific WNK1 kinase". The Journal of Biological Chemistry. 284 (18): 12198–206. doi:10.1074/jbc.M806551200. PMC 2673288. PMID 19244242.
Yoo D, Flagg TP, Olsen O, Raghuram V, Foskett JK, Welling PA (February 2004). "Assembly and trafficking of a multiprotein ROMK (Kir 1.1) channel complex by PDZ interactions". The Journal of Biological Chemistry. 279 (8): 6863–73. doi:10.1074/jbc.M311599200. PMID 14604981.
Tobin MD, Tomaszewski M, Braund PS, Hajat C, Raleigh SM, Palmer TM, Caulfield M, Burton PR, Samani NJ (June 2008). "Common variants in genes underlying monogenic hypertension and hypotension and blood pressure in the general population". Hypertension. 51 (6): 1658–64. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.108.112664. hdl:2381/4837. PMID 18443236.
He G, Wang HR, Huang SK, Huang CL (April 2007). "Intersectin links WNK kinases to endocytosis of ROMK1". The Journal of Clinical Investigation. 117 (4): 1078–87. doi:10.1172/JCI30087. PMC 1821066. PMID 17380208.
Murthy M, Cope G, O'Shaughnessy KM (October 2008). "The acidic motif of WNK4 is crucial for its interaction with the K channel ROMK". Biochemical and Biophysical Research Communications. 375 (4): 651–4. doi:10.1016/j.bbrc.2008.08.076. PMID 18755144.
Lazrak A, Liu Z, Huang CL (January 2006). "Antagonistic regulation of ROMK by long and kidney-specific WNK1 isoforms". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 103 (5): 1615–20. Bibcode:2006PNAS..103.1615L. doi:10.1073/pnas.0510609103. PMC 1360592. PMID 16428287.
Welling PA, Ho K (October 2009). "A comprehensive guide to the ROMK potassium channel: form and function in health and disease". American Journal of Physiology. Renal Physiology. 297 (4): F849–63. doi:10.1152/ajprenal.00181.2009. PMC 2775575. PMID 19458126.

پیوند به بیرون

ROMK1 protein, human در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی (MeSH) در کتابخانهٔ ملی پزشکی ایالات متحدهٔ آمریکا

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCh38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000151704 – Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] ۲٫۰ ^۲٫۱ ^۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000041248 – Ensembl, May 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7680431-5] Ho K, Nichols CG, Lederer WJ, Lytton J, Vassilev PM, Kanazirska MV, Hebert SC (March 1993). "Cloning and expression of an inwardly rectifying ATP-regulated potassium channel". Nature. 362 (6415): 31–8. Bibcode:1993Natur.362...31H. doi:10.1038/362031a0. PMID 7680431. S2CID 4332298.

[pmid8190102-6] Yano H, Philipson LH, Kugler JL, Tokuyama Y, Davis EM, Le Beau MM, Nelson DJ, Bell GI, Takeda J (May 1994). "Alternative splicing of human inwardly rectifying K+ channel ROMK1 mRNA". Molecular Pharmacology. 45 (5): 854–60. PMID 8190102.

[pmid16382105-7] Kubo Y, Adelman JP, Clapham DE, Jan LY, Karschin A, Kurachi Y, Lazdunski M, Nichols CG, Seino S, Vandenberg CA (December 2005). "International Union of Pharmacology. LIV. Nomenclature and molecular relationships of inwardly rectifying potassium channels". Pharmacological Reviews. 57 (4): 509–26. doi:10.1124/pr.57.4.11. PMID 16382105. S2CID 11588492.

[entrez-8] ۸٫۰ ^۸٫۱ "Entrez Gene: potassium inwardly-rectifying channel".

[mitoKATP-9] Foster DB, Ho AS, Rucker J, Garlid AO, Chen L, Sidor A, Garlid KD, O'Rourke B (August 2012). "Mitochondrial ROMK channel is a molecular component of mitoK(ATP)". Circulation Research. 111 (4): 446–54. doi:10.1161/circresaha.112.266445. PMC 3560389. PMID 22811560.

[pmid18606998-10] Cha SK, Ortega B, Kurosu H, Rosenblatt KP, Kuro-O M, Huang CL (2008). "Removal of sialic acid involving Klotho causes cell-surface retention of TRPV5 channel via binding to galectin-1". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 105 (28): 9805–9810. Bibcode:2008PNAS..105.9805C. doi:10.1073/pnas.0803223105. PMC 2474477. PMID 18606998.

[pmid20375979-11] Huang CL (2010). "Regulation of ion channels by secreted Klotho: mechanisms and implications". Kidney International. 77 (10): 855–860. doi:10.1038/ki.2010.73. PMID 20375979.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

[۷]

[۸]

[۹]

[۱۰]

[۱۱]

ROMK

اهمیت بالینی

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر

پیوند به بیرون

Content Disclaimer