Cromosoma 21

Cromosoma 21

Cromosoma humà 21. Parell després del bandeig G. Un és de la mare i l'altre del pare.
Parell de cromosomes 21 al cariograma d'un mascle humà
Característiques
Longitud (bp)	46,709,983 bp (GRCh38)[1]
Nombre de gens	215 (CCDS)[2]
Tipus	Autosoma
Posició del centròmer	Acrocèntric[3] (12.0 Mbp[4])
Llistes de gens
CCDS	Llista de gens
HGNC	Llista de gens
UniProt	Llista de gens
NCBI	Llista de gens
Visualitzadors externs
Ensembl	Cromosoma 21
Entrez	Cromosoma 21
NCBI	Cromosoma 21
UCSC	Cromosoma 21
Seqüències senceres d'ADN
RefSeq	NC_000021 (FASTA)
GenBank	CM000683 (FASTA)

El cromosoma 21 és un dels 23 parells de cromosomes del cariotip humà. La població té normalment dues còpies d'aquest cromosoma. El cromosoma 21 és el cromosoma autosòmic humà més petit, contenint al voltant de 47 milions de parells de bases, que representen al voltant de l'1,5% del contingut total d'ADN en la cèl·lula.

El 2000, investigadors que treballaven en el Projecte Genoma Humà van anunciar que havien determinat la seqüència dels parells de bases que componen aquest cromosoma. El cromosoma 21 va ser el segon cromosoma humà a ser totalment seqüenciat.

El nombre de gens estimats en el cromosoma 21 és d'entre 200 i 400. Entre els més importants hi ha:

• APP: Proteïna precursora beta amiloide (A4) (peptidasa nexina-II, malaltia d'Alzheimer)
• CBS: Cistationina-beta-sintasa
• CLDN14: Claudina 14
• HLCS: Holocarboxilasa sintetasa (biotina-(proprionil-coenzim A-carboxilasa (ATP-hidrolizante)) lligues)
• KCNE1: Canal de potassi activat per voltatge, família relacionada amb ISK, membre 1
• KCNE2: Canal de potassi activat per voltatge, família relacionada amb ISK, membre 1
• Lad: Deficiència d'adhesió leucocitària (símbols: ITGB2, CD18, LCAMB)
• SOD1: Superòxid dismutasa 1, soluble (esclerosi lateral amiotròfica tipus 1 (adult))
• TMPRSS3: Proteasa transmembrana, serina 3

Les següents malalties estan associades en el cromosoma 21:

• Malaltia d'Alzheimer
• Malaltia d'Alzheimer tipus 1
• Esclerosi lateral amiotròfica
• Esclerosi lateral amiotròfica tipus 1
• Síndrome de Down
• Deficiència de holocarboxilasa sintetasa
• Homocistinuria
• Síndrome de Jervell i Lange-Nielsen
• Deficiència d'adhesió leucocitària
• Sordesa no sindròmica
• Sordesa no sindròmica, autosòmica recessiva
• Síndrome de Romano-Ward

• Antonarakis SE, Lyle R, Dermitzakis ET, Reymond A, Deutsch S. Chromosome 21 and down syndrome: from genomics to pathophysiology. 5, 2004, p. 725-38. PMID: 15510164. 
• Antonarakis SE, Lyle R, Deutsch S, Reymond A. Chromosome 21: a small land of fascinating disorders with unknown pathophysiology. 46, 2002, p. 89-96. PMID: 11902692. 
• Antonarakis SE. Chromosome 21: from sequence to applications. 11, 2001, p. 241-6. PMID: 11377958. 
• Gardiner K, Davisson M. The sequence of human chromosome 21 and implications for research into Down syndrome. 1, 2000, p. REVIEWS0002. PMID: 11178230. 
• Gilbert F. Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 21. 1, 1997, p. 301-6. PMID: 10464663. 
• Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, Watanabe H, Yada T, Park HS, Toyoda A, Ishii K, Totoki Y, Choi DK, Groner Y, Soeda E, Ohki M, Takagi T, Sakaki Y, Taudien S, Blechschmidt K, Polley A, Menzel U, Delabar J, Kumpf K, Lehmann R, Patterson D, Reichwald K, Rump A, Schillhabel M, Schudy A, Zimmermann W, Rosenthal A, Kudoh J, Schibuya K, Kawasaki K, Asakawa S, Shintani A, Sasaki T, Nagamine K, Mitsuyama S, Antonarakis SE, Minoshima S, Shimizu N, Nordsiek G, Hornischer K, Brant P, Scharfe M, Schon O, Desario A, Reichelt J, Kauer G, Blocker H, Ramser J, Beck A, Klages S, Hennig S, Riesselmann L, Dagand E, Haaf T, Wehrmeyer S, Borzym K, Gardiner K, Nizetic D, Francis F, Lehrach H, Reinhardt R, Yaspo ML. The DNA sequence of human chromosome 21. 405, 2000, p. 311-9. PMID: 10830953. 
• Sawinska M, Ladon D. Mechanism, detection and clinical significance of the reciprocal translocation t(12;21)(p12;q22) in the children suffering from acute lymphoblastic leukaemia. 28, 2004, p. 35-42. PMID: 14630078. 
• Sleegers K,Brouwers N,Gijselinck I,Theuns J, Goossens D, Wauters J,Del-Favero J,Cruts M, van Duijn CM,Van Broeckhoven C.. APP duplication is sufficient to cause early onset Alzheimer's dementia with cerebral amyloid angiopathy, 2006. PMID: 16921174. 
• Rovelet-Lecrux A,Hannequin D,Raux G,Le Meur N,Laquerriere A, Vital A,Dumanchin C,Feuillette S,Brice A,Vercelletto M, Dubas F,Frebourg T,Campion D.. APP locus duplication causes autosomal dominant early-onset Alzheimer disease with cerebral amyloid angiopathy, 2005. PMID: 16369530. 

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Cromosoma 21

• Malalties relacionades amb el cromosoma 21