ca Cromosoma 8

Cromosoma 8
	Cromosoma humà 8. Parell després del bandeig G.; Un és de la mare i l'altre del pare.
	Parell de cromosomes 8 al cariograma d'un mascle humà
Característiques
Longitud (bp)	145,138,636 bp; (GRCh38)
Nombre de gens	646 (CCDS)
Tipus	Autosoma
Posició del centròmer	Submetacèntric; (45.2 Mbp)
Llistes de gens
CCDS	Llista de gens
HGNC	Llista de gens
UniProt	Llista de gens
NCBI	Llista de gens
Visualitzadors externs
Ensembl	Cromosoma 8
Entrez	Cromosoma 8
NCBI	Cromosoma 8
UCSC	Cromosoma 8
Seqüències senceres d'ADN
RefSeq	NC_000008 (FASTA)
GenBank	CM000670 (FASTA)

El cromosoma 8 és un dels 23 parells de cromosomes dels éssers humans. Posseeix uns 155 milions de parells de bases i representa entre el 4,5-5% de l'ADN total.

La identificació de gens en cada un dels cromosomes s'obtenen per mitjans de diferents mètodes, la qual ocosa dona lloc a petites variacions en el nombre de gens estimats en cada cromosoma, segon el mètode utilitzat. S'estima que el cromosoma 8 conté entre 700 i 1000 gens.

Gens

A continuació s'indiquen alguns dels gens localitzats en el cromosoma 8:

FGFR1: Receptor 1 del factor de creixement de fibroblastos.
GDAP1: Proteïna 1 associada a la diferenciació induïda per gangliódisos.
LPL: Lipoproteïna lipasa.
MCPH1: Microcefalia, autosòmica recessiva 1.
NDRG1: N-myc downstream regulated gene 1.
NEF3: Neurofilament 3 (150 kDa mitjà).
NEFL: Neurofilament, polipèptid lleuger, 68 kDa.
SNAI2: Homòleg 2 de snail (Drosophila).
TG: Tiroglobulina.
TPA: Activador tissular de plasminogen.
VMAT1: Transportador vesicular de monoàmines.
WRN: Helicasa dependent d'ATP.

Malalties associades

A continuació s'indiquen algunes de les malalties directament relacionades amb gens que es troben dins el cromosoma 8:

Limfoma de Burkitt.
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 2.
Malaltia de Charcot-Marie-Tooth tipus 4.
Hipotiroïdisme congènit.
Deficiència de lipoproteïna lipasa.
Microcefàlia primària.
Exostosi múltiple hereditària.
Síndrome de Pfeiffer.
Síndrome de Rothmund-Thomson (poiquilodèrmia congènita).
Esquizofrènia, associada al locus 8p21-22.

Referències

↑ «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
↑ «Search results - 8[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
↑ Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.

Bibliografia

A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Cromosoma 8

Gilbert F. Chromosome 8. 5, 2001, p. 345–54. DOI 10.1089/109065701753617516.
Nusbaum C et al.. DNA sequence and analysis of human chromosome 8. 439, 2006, p. 331–5. DOI 10.1038/nature04406.

Cromosomes humans

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

[National_Center_for_Biotechnology_Information_2017-1] «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].

[CCDS-2] «Search results - 8[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].

[StrachanRead2010-3] Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.

[850bphs-4] Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.

[1]

[2]

[3]

[4]