Share to: share facebook share twitter share wa share telegram print page

 

Cromosoma 1

Infotaula cromosomaCromosoma 1
Cromosoma humà 1. Parell després del bandeig G.
Un és de la mare i l'altre del pare.
Parell de cromosomes 1 al cariograma d'un mascle humà
Característiques
Longitud (bp)248,956,422 bp
(GRCh38)[1]
Nombre de gens1,961 (CCDS)[2]
TipusAutosoma
Posició del centròmer Metacèntric[3]
(123.4 Mbp[4])
Llistes de gens
CCDSLlista de gens
HGNCLlista de gens
UniProtLlista de gens
NCBILlista de gens
Visualitzadors externs
EnsemblCromosoma 1
EntrezCromosoma 1
NCBICromosoma 1
UCSCCromosoma 1
Seqüències senceres d'ADN
RefSeqNC_000001 (FASTA)
GenBankCM000663 (FASTA)

El cromosoma 1 és, per convenció, el cromosoma humà més gran. Les cèl·lules somàtiques en contenen dues còpies, les germinals únicament en presenten una còpia. Forma part dels autosomes o cromosomes no sexuals. Està constituït per uns 247 milions parells de bases, representant el 8% de l'ADN i es creu que conté 4220 gens.[5]

Gens

Cromosoma 1 humà.

Els següents són alguns gens localitzats al cromosoma 1.

  • ACADM: deshidrogenasa de l'acil-coenzim A, cadena recta del C-4 al C-12
  • ASPM: determinant de la mida cerebral
  • COL11A1: col·lagen, tipus XI, alfa 1
  • CPT2: palmitoiltransferasa II de la carnitina
  • DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
  • DIRAS3: família DIRAS, unidor a GTP semblant a RAS 3
  • ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36)
  • F5: factor de coagulació V
  • FMO3: flavin containing monooxygenase 3
  • GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
  • GBA: glucosidasa, beta; (inclou glucosilceramidasa) (gen de la malaltia de Gaucher)
  • GJB3: proteïna d'ensamblatge gap, beta 3, 31kDa
  • GLC1A: gen del glaucoma
  • HFE2: hemocromatosi tipus 2 (juvenil)
  • HMGCL: liasa del 3-hidroximetil-3-metilglutaril-coenzim A (hidroximetilglutaricaciduria)
  • HPC1: gen del càncer de pròstata
  • IRF6: gen de la formació de teixit connectiu
  • KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
  • KIF1B: membre 1B de la família de les kinesines
  • LMNA: lamina A/C
  • MFN2: mitofusina 2
  • MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
  • MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
  • MTR: metiltransferasa del 5-metiltetrahidrofolat-homocisteïna
  • MUTYH: homòleg del mutY (E. coli)
  • PARK7: malaltia de Parkinson (autosomal recessive, early onset) 7
  • PINK1: PTEN induït per kinasa 1 putativa
  • PLOD1: procol·lagen-lisins 1, 2-oxoglutarat 5-dioxigenasa 1
  • PPOX: oxidasa del protoporfirinogen
  • PSEN2: presenilina 2 (malaltia de l'Alzheimer 4)
  • SDHB: subunitat B del complex de la deshidrogenasa del succinat
  • TSHB: hormona estimuladora de les tiroides, beta
  • UROD: descarboxilasa de l'uroporfirinogen (el gen per a la porfíria cutània tarda)
  • USH2A: síndrome d'Usher 2A (autosòmica recessiva, mild)

Malalties associades

Referències

  1. ↑ «Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium» (en anglès), 24-12-2013. [Consulta: 4 març 2017].
  2. ↑ «Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene», 08-09-2016. [Consulta: 28 maig 2017].
  3. ↑ Tom Strachan; Andrew Read Human Molecular Genetics. Garland Science, 2 abril 2010, p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2. 
  4. ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Last update 2014-06-03. Retrieved 2017-04-26.
  5. ↑ [enllaç sense format] http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Mida i nombre de gens derivats d'aquesta base de dades, obtingut el 31 i de maig del 2008.
A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Cromosoma 1
  • Vegeu aquesta plantilla
 Cromosomes humans

{1} {2} {3} {4} {5} {6} {7} {8} {9} {10} {11} {12} {13} {14} {15} {16} {17} {18} {19} {20} {21} {22} {X} {Y}

Kembali kehalaman sebelumnya