HELLS

HELLS
Identifikatori
AliasiHELLS
Vanjski ID-jeviOMIM: 603946 MGI: 106209 HomoloGene: 50037 GeneCards: HELLS
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 10 (čovjek)
Hrom.Hromosom 10 (čovjek)[1]
Hromosom 10 (čovjek)
Genomska lokacija za HELLS
Genomska lokacija za HELLS
Bend10q23.33Početak94,501,434 bp[1]
Kraj94,613,905 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 19 (miš)
Hrom.Hromosom 19 (miš)[2]
Hromosom 19 (miš)
Genomska lokacija za HELLS
Genomska lokacija za HELLS
Bend19|19 C3Početak38,919,359 bp[2]
Kraj38,959,495 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija• nucleotide binding
• GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
• ATP binding
• GO:0008026 helicase activity
• hydrolase activity
Ćelijska komponenta• pericentric heterochromatin
• Primarno suženje
• jedro
Biološki proces• lymphocyte proliferation
• ćelijski ciklus
• pericentric heterochromatin assembly
• maintenance of DNA methylation
• DNA methylation-dependent heterochromatin assembly
• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
• transcription, DNA-templated
• Ćelijska dioba
• multicellular organism development
• metabolizam
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

3070

15201

Ensembl

ENSG00000119969

ENSMUSG00000025001

UniProt

Q9NRZ9
Q76H82

Q60848

RefSeq (mRNK)
NM_018063
NM_001289067
NM_001289068
NM_001289069
NM_001289070

NM_001289071
NM_001289072
NM_001289073
NM_001289074
NM_001289075

NM_008234

RefSeq (bjelančevina)
NP_001275996
NP_001275997
NP_001275998
NP_001275999
NP_001276000

NP_001276001
NP_001276002
NP_001276003
NP_001276004
NP_060533
NP_001276000.1
NP_001276000.1

NP_032260

Lokacija (UCSC)Chr 10: 94.5 – 94.61 MbChr 19: 38.92 – 38.96 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Limfoidnospecifična helikaza (Lsh) je član porodice helikaza SNF2 proteina hromatinskog remodeliranja koju kod ljudi kodira gen HELLS.

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 838 aminokiselina, а molekulska težina 97.074 Da.[5]

1020304050
MPAERPAGSGGSEAPAMVEQLDTAVITPAMLEEEEQLEAAGLERERKMLE
KARMSWDRESTEIRYRRLQHLLEKSNIYSKFLLTKMEQQQLEEQKKKEKL
ERKKESLKVKKGKNSIDASEEKPVMRKKRGREDESYNISEVMSKEEILSV
AKKNKKENEDENSSSTNLCVEDLQKNKDSNSIIKDRLSETVRQNTKFFFD
PVRKCNGQPVPFQQPKHFTGGVMRWYQVEGMEWLRMLWENGINGILADEM
GLGKTVQCIATIALMIQRGVPGPFLVCGPLSTLPNWMAEFKRFTPDIPTM
LYHGTQEERQKLVRNIYKRKGTLQIHPVVITSFEIAMRDRNALQHCYWKY
LIVDEGHRIKNMKCRLIRELKRFNADNKLLLTGTPLQNNLSELWSLLNFL
LPDVFDDLKSFESWFDITSLSETAEDIIAKEREQNVLHMLHQILTPFLLR
RLKSDVALEVPPKREVVVYAPLSKKQEIFYTAIVNRTIANMFGSSEKETI
ELSPTGRPKRRTRKSINYSKIDDFPNELEKLISQIQPEVDRERAVVEVNI
PVESEVNLKLQNIMMLLRKCCNHPYLIEYPIDPVTQEFKIDEELVTNSGK
FLILDRMLPELKKRGHKVLLFSQMTSMLDILMDYCHLRDFNFSRLDGSMS
YSEREKNMHSFNTDPEVFIFLVSTRAGGLGINLTAADTVIIYDSDWNPQS
DLQAQDRCHRIGQTKPVVVYRLVTANTIDQKIVERAAAKRKLEKLIIHKN
HFKGGQSGLNLSKNFLDPKELMELLKSRDYEREIKGSREKVISDKDLELL
LDRSDLIDQMNASGPIKEKMGIFKILENSEDSSPECLF

Funkcija

Pokazalo se da gen HELLS ima ključnu ulogu u metilaciji DNK, pakiranju hromatina, kontroli Hox gena, proliferaciji matičnih ćelija i razvoju limfoidnog tkiva.

U embrionu u razvoju, epigenetičko programiranje se kontrolira mehanizmima metilacije DNK i organizacije hromatina. Ovi procesi su glavni regulatori koji određuju koji se geni uključuju ili isključuju tokom razvoja. Lsh, protein kodiran genom HELLS glavni je regulator obrazaca metilacije i stoga je ključan za normalan razvoj fetusa.

Mutacije i nokauti gena HELLS ozbiljno remete proces fetusnog programiranja. Kod miševa je izbacivanje gena HELLS rezultiralo smrću embriona pri rođenju i uzrokovalo zaostajanje embrionskog rasta. Kod ljudi, hipometilacija uzrokovana mutacijom u HELLS genu povezana je sa sindromom 4 anomalije lica (ICF4), koji je usredotočen na imunodeficijenciju. Ovo je rijetka bolest koja uzrokuje imunodeficijenciju, anomalije lica, usporavanje rasta, neuspjeh u razvoju i psihomotornu retardaciju. Štetni učinci zbog odsutnosti i mutacije gena HELLS rezultat su opsežnog gubitka široke genomske metilacije i abnormalne ekspresije ponavljajućih sekvenci. Poremećaji u obrascima metilacije mogu uzrokovati utišavanje gena ili prekomjernu ekspresiju gena, što dovodi do abnormalnih, a u nekim slučajevima i fatalnih razvojnih posljedica.

Ovaj gen kodira limfoidno specifičnu helikazu. Druge helikaze funkcioniraju u procesima koji uključuju razdvajanje DNK lanca, uključujući replikaciju, popravak, rekombinaciju i transkripciju. Smatra se da je ovaj protein uključen u ćelijsku proliferaciju i da može imati ulogu u leukemogenezi. Opisane su alternativne varijante transkripta, ali njihova biološka valjanost nije utvrđena.[6]

Reference

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000119969 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025001 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "UniProt, Q9NRZ9". Pristupljeno 3. 9. 2021.
  6. ^ "Entrez Gene: HELLS helicase, lymphoid-specific".

Dopunska literatura

Vanjski linkovi

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.