GLG1

GLG1
Identifikatori
AliasiGLG1
Vanjski ID-jeviOMIM: 600753 MGI: 104967 HomoloGene: 7533 GeneCards: GLG1
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 16 (čovjek)
Hrom.Hromosom 16 (čovjek)[1]
Hromosom 16 (čovjek)
Genomska lokacija za GLG1
Genomska lokacija za GLG1
Bend16q23.1Početak74,447,427 bp[1]
Kraj74,607,144 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 8 (miš)
Hrom.Hromosom 8 (miš)[2]
Hromosom 8 (miš)
Genomska lokacija za GLG1
Genomska lokacija za GLG1
Bend8 E1|8 57.98 cMPočetak111,881,053 bp[2]
Kraj111,985,848 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija fibroblast growth factor binding
signaling receptor binding
Ćelijska komponenta integral component of membrane
ćelijska membrana
Golđijev aparat
Egzosom
membrana
Golđijeva membrana
GO:0005578 Vanćelijski matriks
Biološki proces bone morphogenesis
negative regulation of protein processing
regulation of chondrocyte differentiation
negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway
leukocyte migration
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_001145666
NM_001145667
NM_012201

NM_009149
NM_001368315

RefSeq (bjelančevina)

NP_001139138
NP_001139139
NP_036333

NP_033175
NP_001355244

Lokacija (UCSC)Chr 16: 74.45 – 74.61 MbChr 8: 111.88 – 111.99 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Protein 1 Golgijevog aparata je protein koji je kod ljudi kodiran genom GLG1.[5][6][7]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 1.179 aminokiselina, a molekulska težina 134.552 Da.[8].

Simboli
1020304050
MAACGRVRRMFRLSAALHLLLLFAAGAEKLPGQGVHSQGQGPGANFVSFV
GQAGGGGPAGQQLPQLPQSSQLQQQQQQQQQQQQPQPPQPPFPAGGPPAR
RGGAGAGGGWKLAEEESCREDVTRVCPKHTWSNNLAVLECLQDVREPENE
ISSDCNHLLWNYKLNLTTDPKFESVAREVCKSTITEIKECADEPVGKGYM
VSCLVDHRGNITEYQCHQYITKMTAIIFSDYRLICGFMDDCKNDINILKC
GSIRLGEKDAHSQGEVVSCLEKGLVKEAEEREPKIQVSELCKKAILRVAE
LSSDDFHLDRHLYFACRDDRERFCENTQAGEGRVYKCLFNHKFEESMSEK
CREALTTRQKLIAQDYKVSYSLAKSCKSDLKKYRCNVENLPRSREARLSY
LLMCLESAVHRGRQVSSECQGEMLDYRRMLMEDFSLSPEIILSCRGEIEH
HCSGLHRKGRTLHCLMKVVRGEKGNLGMNCQQALQTLIQETDPGADYRID
RALNEACESVIQTACKHIRSGDPMILSCLMEHLYTEKMVEDCEHRLLELQ
YFISRDWKLDPVLYRKCQGDASRLCHTHGWNETSEFMPQGAVFSCLYRHA
YRTEEQGRRLSRECRAEVQRILHQRAMDVKLDPALQDKCLIDLGKWCSEK
TETGQELECLQDHLDDLVVECRDIVGNLTELESEDIQIEALLMRACEPII
QNFCHDVADNQIDSGDLMECLIQNKHQKDMNEKCAIGVTHFQLVQMKDFR
FSYKFKMACKEDVLKLCPNIKKKVDVVICLSTTVRNDTLQEAKEHRVSLK
CRRQLRVEELEMTEDIRLEPDLYEACKSDIKNFCSAVQYGNAQIIECLKE
NKKQLSTRCHQKVFKLQETEMMDPELDYTLMRVCKQMIKRFCPEADSKTM
LQCLKQNKNSELMDPKCKQMITKRQITQNTDYRLNPMLRKACKADIPKFC
HGILTKAKDDSELEGQVISCLKLRYADQRLSSDCEDQIRIIIQESALDYR
LDPQLQLHCSDEISSLCAEEAAAQEQTGQVEECLKVNLLKIKTELCKKEV
LNMLKESKADIFVDPVLHTACALDIKHHCAAITPGRGRQMSCLMEALEDK
RVRLQPECKKRLNDRIEMWSYAAKVAPADGFSDLAMQVMTSPSKNYILSV
ISGSICILFLIGLMCGRITKRVTRELKDR

Kloniranje i ekspresija

Mourelatos et al. (1996) izolovali su i okarakterisali ljudske GLG1 cDNK. cDNK pune dužine kodira predviđeni protein od 1179 aminokiselina, a koji ima signalni peptid, regiju bogatu prolinom i glutaminom, domen bogat cisteinom koji sadrži pet potencijalnih mjesta glikozilacije povezane asparaginom, hidrofobni transmembranski domen i kratki karboksi-terminalni rep. Segment bogat prolinom i glutaminom sadrži poliglutaminsku dionicu koja je kodirana neprekinutom egzonskom sekvencom ponavljanja CAG-CAA. Ljudski GLG1 pokazuje između 88% i 95% ukupnog identiteta aminokiselina sa Glg1 pacova, Esl1 miša i CRF kokoši. Autori su Northern blot analizom otkrili tri transkripta od 10, 5 i 3,8 kb u nekoliko ljudskih tkiva fetusa i odraslih.

Funkcija gena

MG-160, izvorno izoliran iz mozga pacova, konzervirani je membranski sijaloglikoprotein u medijalnim cisternama Golgijevog aparata većine ćelija (Gonatas et al., 1989).[9] MG-160 se pojavljuje rano u u razvoju kokošijeg embriona i perzistira u većini ćelijaa tokom embrionskg razvoja i kod odrasle životinje (Mourelatos et al., 1995).[10][11] Rano pojavljivanje i sveprisutnost MG-160 sugeriralo je da protein ima važnu ulogu u biogenezi i funkciji Golgijevog aparata. MG-160 veže osnovni faktor rasta fibroblasta (FGFB) i pokazuje 90% identiteta aminokiselina sa CFR, receptorom bogatim cisteinom za nekoliko faktora rasta fibroblasta koji je izoliran iz kokošijeg embriona. Za razliku od receptora faktora rasta fibroblasta koji su uključeni u transdukciju signala, MG-160 i njegov kokošiji homolog, CFR, ne pokazuju vanćelijske obrasce slične Ig i domene intracitoplazmatske tirozin-kinaze. Pored CFR-a, MG-160 je vrlo homologan ESL-1, ligandu za E-selektina (SELE; 131210).

Struktura gena

Willmroth i Beaudet (1999) utvrdili su da mišji miš Esl1 sadrži 27 egzona i da se proteže preko 75 kb.

Mapiranje

Mourelatos et al. (1995), fluorescentnom in situ hibridizacijom, lokalizirali su ljudski GLG1 gen za MG-160 u sekvenci 16q22-q23. Ako MG-160, kako je pretpostavljeno, posreduje u lučenju faktora rasta fibroblasta, hromomska lokalizacija gena može olakšati razumijevanje uloge gena u ljudskoj bolesti. Southern blot analizom interspecifičnog unatražno ukrštajućeg panela Willmroth i Beaudet (1999) mapirali i su Esl1, mišji homolog gena GLG1, na hromosom 8, u regiji koja pokazuje homologiju sinteze sa ljudskim 16q.[12]

Reference

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000090863 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000003316 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Mourelatos Z, Gonatas JO, Nycum LM, Gonatas NK, Biegel JA (Feb 1996). "Assignment of the GLG1 gene for MGF-160, a fibroblast growth factor and E-selectin binding membrane sialoglycoprotein of the Golgi apparatus, to chromosome 16q22-q23 by fluorescence in situ hybridization". Genomics. 28 (2): 354–5. doi:10.1006/geno.1995.1156. PMID 8530051.
  6. ^ Steegmaier M, Levinovitz A, Isenmann S, Borges E, Lenter M, Kocher HP, Kleuser B, Vestweber D (Mar 1995). "The E-selectin-ligand ESL-1 is a variant of a receptor for fibroblast growth factor". Nature. 373 (6515): 615–20. doi:10.1038/373615a0. PMID 7531823. S2CID 1602373.
  7. ^ "Entrez Gene: GLG1 golgi apparatus protein 1".
  8. ^ "UniProt, Q92896". Pristupljeno 6. 7. 2021.
  9. ^ Gonatas, J. O., Mezitis, S. G. E., Stieber, A., Fleischer, B., Gonatas, N. K. MG-160. A novel sialoglycoprotein of the medical cisternae of the Golgi apparatus. J. Biol. Chem. 264: 646-653, 1989. [+PubMed: 2909545
  10. ^ Mourelatos, Z., Gonatas, J. O., Cinato, E., Gonatas, N. K. Cloning and sequence analysis of the human MG160, a fibroblast growth factor and E-selectin binding membrane sialoglycoprotein of the Golgi apparatus. DNA Cell Biol. 15: 1121-1128, 1996. PubMed: 8985126
  11. ^ Mourelatos, Z., Gonatas, J. O., Nycum, L. M., Gonatas, N. K., Biegel, J. A. Assignment of the GLG1 gene for MG-160, a fibroblast growth factor and E-selectin binding membrane sialoglycoprotein of the Golgi apparatus, to chromosome 16q22-q23 by fluorescence in situ hybridization. Genomics 28: 354-355, 1995. PubMed: 8530051
  12. ^ Willmroth, F., Beaudet, A. L. Structure of the murine E-selectin ligand 1 (ESL-1) gene and assignment to chromosome 8. Mammalian Genome 10: 1085-1088, 1999. PubMed: 10556428

Dopunska literatura

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.