FAM71F2

FAM71F2
Identifikatori
AliasiGARIN1A
Vanjski ID-jeviMGI: 2141439 HomoloGene: 52974 GeneCards: GARIN1A
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 7 (čovjek)
Hrom.Hromosom 7 (čovjek)[1]
Hromosom 7 (čovjek)
Genomska lokacija za FAM71F2
Genomska lokacija za FAM71F2
Bend7q32.1Početak128,671,693 bp[1]
Kraj128,687,877 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 6 (miš)
Hrom.Hromosom 6 (miš)[2]
Hromosom 6 (miš)
Genomska lokacija za FAM71F2
Genomska lokacija za FAM71F2
Bend6|6 A3.3Početak29,279,592 bp[2]
Kraj29,290,679 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

346653

245884

Ensembl

ENSG00000205085

ENSMUSG00000079652

UniProt

Q6NXP2

B2RXB0

RefSeq (mRNK)

NM_001012454
NM_001128926
NM_001290254
NM_001290255

NM_001101486

RefSeq (bjelančevina)

NP_001012457
NP_001122398
NP_001277183
NP_001277184

NP_001094956

Lokacija (UCSC)Chr 7: 128.67 – 128.69 MbChr 6: 29.28 – 29.29 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

FAM71F2 ili član F2 porodice sa sličnošću sekvence 71 je protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM71F2. Ovaj gen je visoko aktivan u reproduktivnim tkivima, posebno sjemenicima i može poslužiti kao potencijalni biomarker za određivanje metastatskog raka sjemenika.

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 309 aminokiselina, а molekulska težina 34.516 Da.[5]

1020304050
MSKIRGLPPEVREPGPGVELGVENGLLCQLIHSPEFNLFSNSVVFESNFI
QTHVPEADFQVTKPGNWRDVCEGSATVILGVTSSVPSLPLPNVLLMANVT
WPQGPFTTWSTPGDAPVINLSRLLPLKYVELRIYDRLQRILRVRTVTEKI
YYLKLHEKHPEIVFQFWVRLVKILQKGLSITTKDPRIKFTHCLVPKMPTN
STETTPENSLLSSPQPSEPLVLLAAEQTSGSFSQLSGKPQLTADRNNDTA
IEIDNCSSYKIPSPVASPINLNIPMRAALSHSLWEQEDWNEHLLQVHIAS
YLGEHFLGA

Gen

Slika 1: Lokacija gena FAM71F2, označena plavim pravougaonikom, na hromosomu 7. Označeni su i susjedni geni u tom području

Kod ljudi, gen FAM71F2 nalazi se na hromosomu 7, sekvenca 7q32.1,[6][7] počevši od baznog para 128,671.636 i završavajući na bp 128,702.262 na pozitivnom lancu.[7] Paralozi gena FAM71F1 i LINC01000 susjedni su FAM71F2 na hromosomu 7.

Gen obuhvata 30.627 baznih parova[7] i kodira 12 egzona.[6]

Uobičajeni pseudonimi su FAM71F2, koji se također naziva član B porodice sa sličnošću sekvence 137, te FAM137B.[7]

iRNK

FAM71F2 ima 14 varijanti transkripta.[6] Izoforma a je najduža od iRNK transkripata i obuhvata 5.775 baznih parova, koji se prevode u sekvencu od 309 aminokiselina.[6] Kodira pet egzona.[6] Ostale alterativno prezrađene izoforme označene su na slici 2.

Slika 2: 14 varijanti označenih transkripata za FAM71F2 sa imenima izoformi proteina s lijeve strane

Na prvom mjestu prerade, izoforma b, koja se nalazi u većini gmizavaca s proteinom FAM71F2, ima deleciju sljedećih devet aminokiselina i kod ljudi veže se za aminokiselinu valin na lokaciji 61. Izoforma c je alternativno prerađena, sa nizvodnim početnim mjestom za izoformu a i dodaje još jedan egzon između prvog i drugog egzona izoformrme a.

Opća svojstva

Molekulska težina FAM71F2 je 34,5 kDa.[8] Izoelektrična tačka je 6.15,[9]

Domeni i motivi

Protein FAM71F2 sadrži samo jedan domen, zvani domen nepoznate funkcije, DUF3699.[6][7] U ljudskom FAM71F2, ovaj domen nalazi se između aminokiselina 114-185.[6] Ova porodica domena nalazi se samo u eukariota i ima približno 71 aminokiselinu.[6] Postoji i potencijal R-2 mitohondrijskog mjesta cijepanja pred-sekvence[10] što bi signaliziralo da je protein u mitohondrijam. Ove stranice su označene na donjoj slici 4.

Sekundarna struktura

Sekundarna struktura FAM71F2 sadrži alfa-helikse i beta-listove.[11][12] Ove su strukture identificirane na generiranoj slici proteina FAM71F2 na slici 3. Visoko očuvani aminokiselinski ostaci, poput Val61-Thr62-Lys63 sekvence gdje se kod gmizavaca izoforma b nalazi u drugom egzonu, označenom na slici.

Slika 3: Dijagram proteina FAM71F2[13] sa sekundarnim strukturama i visoko konzerviranim aminokiselinskim ostacima. Alfa-heliksi označeni su narandžastom bojom, beta listovi cijan, N-kraj je magenta, a C-kraj je zelen.

Posttranslacijske modifikacije

FAM71F2 ima sedam visoko konzerviranih fosforilizacijskih mjesta. Postoji po jedno mjesto acetilacije[14] i N-glikozilacije,[15] sa ulogom u stabilizaciji proteina.

Slika 4: Dijagram proteina FAM71F2.[16] DUF3699 označena je kao veliki, sivi šesterougaoni oblik. Potencijalna sekvenca ciljanja mitohondrijskoh R-2 prikazana na 5' kraju označena je crvenim pravougaonikom. Konzervirana mjesta fosforilacije označena su slikama crvenog stop znaka, a mjesto acetilacije 5' na drugoj aminokiselini označeno je sivom slikom stop znaka. Mjesto glikozilacija N-kraja na Met98 prikazano je kao tanki, zeleni pravougaonik i dvije cisteinske veze označene su zelenim zagradama.

Subćelijska lokalizacija

Protein FAM71F2 ostaje u citoplazmi ćelija,[10], ali može imati lokalizaciju u jedru i mitohondrijama.[10]

Ekspresija

Obrazac tkivne ekspresije

FAM71F2 je visoko izražen u reproduktivnim strukturama, poput sjemenika, epididimisa, maternice i jajnika.[6][17] Postoji i izvjesna ekspresija i u mozgu i vezivnom tkivu.[18] Kako razvojne faze napreduju, broj transkripata gena raste i na najvišim je nivoima ekspresije kod odraslih.[18] Kod miša, tokom spermatogeneze i razvoja testisa, nivo transkripta gena FAM71F2 se dramatično povećava.[19]

Ćelijska ekspresija

Ekspresija proteina FAM71F2 detektirana je u citoplazmi Leydigovih ćelija i u epididimisnim ćelijama sjemenika, a također i u citoplazmi u jajničkim folikulima.[17]

Slika 4: Imunohistološko obojenje FAM71F2 u ljudskom sjemeniku.[17]

Nivo ekspresije

FAM71F2 je umjereno eksprimiran u odnosu na druge proteine u ljudi, sa prosječnim nivoom ekspresije proteina od 8,47 milionith dijelova.[20]

Klinički značaj

FAM71F2 je potisnut kod muškaraca s neopstruktivnom azoospermijom[21] i teratozoospermijom,[22] ili abnormalnosti u morfologiji i količini sperme. Ove bolesti dovode do problema s plodnošću. Osim toga, ekspresija gena FAM71F2 regulisana je ekspresijom dopaminskog receptora D1 kod pacijenata sa rakom sjemenika i može biti važan biomarker za metastazne oblike ovog raka.[21][23][24]

Homologija

FAM71F2 ima 91 ortologa u drugim životinjskim vrstama.[6] Njegova evolucijska historija seže čak i do gmizavaca, a njen najudaljeniji srodnik je homolog u celakantu zapadnog dijela Indijskog okeana.[25][26][27] Vrijeme divergencije između osam ortologa iz ljudskog FAM71F2 prikazano je na slici 5. Ne nalazi se u ptica, uključujući i Gallus gallus (kokoš).[6][26] FAM71F2 kod ljudi ima šest paraloga: FAM71A, FAM71B, FAM71C, FAM71D, FAM71E1 i FAM71F1.[6]

Slika 5. Datiranje divergencije FAM71F2 od ljudskog ortologa

Reference

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000205085 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000079652 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "UniProt, Q6NXP2" (jezik: engleski). Pristupljeno 25. 9. 2021.
  6. ^ a b c d e f g h i j k l NCBI (National Center for Biotechnology Information) entry on FAM71F2 [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/346653]
  7. ^ a b c d e Database, GeneCards Human Gene. "FAM71F2 Gene - GeneCards | F71F2 Protein | F71F2 Antibody". www.genecards.org. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  8. ^ Kramer, Jack (1990). "AASTATS". Biology WorkBench 3.2. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 25. 9. 2021.
  9. ^ Toldo, Dr. Luca. "PI: Isoelectric point determination". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 25. 9. 2021.
  10. ^ a b c "PSORT II Prediction". psort.hgc.jp. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  11. ^ "Phyre 2 Results for FAM71F2__". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Pristupljeno 7. 5. 2017.[trajno mrtav link]
  12. ^ Pappas, Georgios Jr. "PELE Protein Structure Prediction". Biology Workbench. Arhivirano s originala, 11. 8. 2003. Pristupljeno 25. 9. 2021.
  13. ^ "UCSF Chimera Home Page". www.cgl.ucsf.edu. Pristupljeno 8. 5. 2017.
  14. ^ Kiemer, Lars (2004). "NetAcet 1.0 Server". www.cbs.dtu.dk (jezik: engleski). Pristupljeno 8. 5. 2017.
  15. ^ Gupta, R. (2004). "Prediction of N-glycosylation sites in human proteins". NetNGlyc.
  16. ^ Castro, Edouard de. "PROSITE". prosite.expasy.org (jezik: engleski). Pristupljeno 8. 5. 2017.
  17. ^ a b c "Tissue expression of FAM71F2 - Summary - The Human Protein Atlas". www.proteinatlas.org. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  18. ^ a b Group, Schuler. "EST Profile - Hs.445236". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 8. 5. 2017.
  19. ^ "4778451 - GEO Profiles - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 8. 5. 2017.
  20. ^ "FAM71F2 protein abundance in PaxDb". pax-db.org (jezik: engleski). Pristupljeno 8. 5. 2017.
  21. ^ a b Kurpisz MK (2014). "Novel gene biomarkers of spermatogenesis-potential for spermatogenesis assessment and treatment monitoring". Fertility and Sterility. 102 (3): e349. doi:10.1016/j.fertnstert.2014.07.1179.
  22. ^ "38158770 - GEO Profiles - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 8. 5. 2017.
  23. ^ Shanmugalingam T, Soultati A, Chowdhury S, Rudman S, Van Hemelrijck M (oktobar 2013). "Global incidence and outcome of testicular cancer". Clinical Epidemiology. 5: 417–27. doi:10.2147/CLEP.S34430. PMC 3804606. PMID 24204171.
  24. ^ Ruf CG, Linbecker M, Port M, Riecke A, Schmelz HU, Wagner W, Meineke V, Abend M (juli 2012). "Predicting metastasized seminoma using gene expression". BJU International. 110 (2 Pt 2): E14–20. doi:10.1111/j.1464-410X.2011.10778.x. PMID 22243760. S2CID 205546085.
  25. ^ San Diego Supercomputer Center. "Biology Workbench". Arhivirano s originala, 11. 8. 2003.
  26. ^ a b Kent, Jim. "BLAT Search Genome". UCSC Genome Browswer.
  27. ^ "TimeTree :: The Timescale of Life". www.timetree.org. Pristupljeno 8. 5. 2017.

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.