ACTL7A

ACTL7A
Dostupne strukture
PDBPretraga ortologa: PDBe RCSB
Spisak PDB ID kodova

2XQN

Identifikatori
AliasiACTL7A
Vanjski ID-jeviOMIM: 604303 MGI: 1343051 HomoloGene: 7613 GeneCards: ACTL7A
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 9 (čovjek)
Hrom.Hromosom 9 (čovjek)[1]
Hromosom 9 (čovjek)
Genomska lokacija za ACTL7A
Genomska lokacija za ACTL7A
Bend9q31.3Početak108,862,266 bp[1]
Kraj108,863,756 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 4 (miš)
Hrom.Hromosom 4 (miš)[2]
Hromosom 4 (miš)
Genomska lokacija za ACTL7A
Genomska lokacija za ACTL7A
Bend4 B3|4 31.66 cMPočetak56,743,413 bp[2]
Kraj56,744,925 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija• structural constituent of cytoskeleton
• GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
Ćelijska komponenta• citoplazma
• male germ cell nucleus
• Golđijev aparat
• motile cilium
• citoskelet
• jedro
• GO:0009327 makromolekulani kompleks
Biološki proces• cytoskeleton organization
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

10881

11470

Ensembl

ENSG00000187003

ENSMUSG00000070979

UniProt

Q9Y615

Q9QY84

RefSeq (mRNK)

NM_006687

NM_009611

RefSeq (bjelančevina)

NP_006678

NP_033741

Lokacija (UCSC)Chr 9: 108.86 – 108.86 MbChr 4: 56.74 – 56.74 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Aktinoliki protein 7A je protein koji je kod ljudi kodiran genom ACTL7A.[5][6]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 435 aminokiselina, а molekulska težina 48.644 Da.[7]

1020304050
MWAPPAAIMGDGPTKKVGNQAPLQTQALQTASLRDGPAKRAVWVRHTSSE
PQEPTESKAAKERPKQEVTKAVVVDLGTGYCKCGFAGLPRPTHKISTTVG
KPYMETAKTGDNRKETFVGQELNNTNVHLKLVNPLRHGIIVDWDTVQDIW
EYLFRQEMKIAPEEHAVLVSDPPLSPHTNREKYAEMLFEAFNTPAMHIAY
QSRLSMYSYGRTSGLVVEVGHGVSYVVPIYEGYPLPSITGRLDYAGSDLT
AYLLGLLNSAGNEFTQDQMGIVEDIKKKCCFVALDPIEEKKVPLSEHTIR
YVLPDGKEIQLCQERFLCSEMFFKPSLIKSMQLGLHTQTVSCLNKCDIAL
KRDLMGNILLCGGSTMLSGFPNRLQKELSSMCPNDTPQVNVLPERDSAVW
TGGSILASLQGFQPLWVHRFEYEEHGPFFLYRRCF

Funkcija

Protein kodiran ovim genom član je porodice proteina povezanih sa aktinom (ARP) koji dijele značajan identitet aminokiselina u sekvenci sa konvencijskim aktinima. I aktini i ARP-i imaju aktinsko savijanje, rascjep koji veže ATP, kao zajedničko obilježje. ARP -ovi su uključeni u različite ćelijske procese, uključujući vezikulski transport, orijentaciju vretena, migracije jedra i remodeliranje hromatina. Ovaj gen (ACTL7A) i srodni gen, ACTL7B, su manji introni i nalaze se približno četiri kb međusobno udaljeni u orijentaciji licem u glavu, unutar porodična disautonomne kandidatske regijae na poziciji 9q31. Na temelju mutacijske analize gena ACTL7A u pacijenata s ovim poremećajem, zaključeno je da je malo vjerovatno da će biti uključen u patogenezu disautonomije. Gen ACTL7A eksprimiran je u velikom broju tkiva) odraslih, ali njegova tačna funkcija nije poznata.[6]

Reference

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000187003 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000070979 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Chadwick BP, Mull J, Helbling LA, Gill S, Leyne M, Robbins CM, Pinkett HW, Makalowska I, Maayan C, Blumenfeld A, Axelrod FB, Brownstein M, Gusella JF, Slaugenhaupt SA (Jul 1999). "Cloning, mapping, and expression of two novel actin genes, actin-like-7A (ACTL7A) and actin-like-7B (ACTL7B), from the familial dysautonomia candidate region on 9q31". Genomics. 58 (3): 302–9. doi:10.1006/geno.1999.5848. PMID 10373328.
  6. ^ a b "Entrez Gene: ACTL7A actin-like 7A".
  7. ^ "UniProt, Q9Y615". Pristupljeno 5. 9. 2021.

Dopunska literatura

Vanjski linkovi

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.