TMTC1

TMTC1
Identifikatori
AliasiTMTC1
Vanjski ID-jeviOMIM: 615855 MGI: 3039590 HomoloGene: 65299 GeneCards: TMTC1
EC broj2.4.1.109
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 12 (čovjek)
Hrom.Hromosom 12 (čovjek)[1]
Hromosom 12 (čovjek)
Genomska lokacija za TMTC1
Genomska lokacija za TMTC1
Bend12p11.22Početak29,500,840 bp[1]
Kraj29,784,759 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 6 (miš)
Hrom.Hromosom 6 (miš)[2]
Hromosom 6 (miš)
Genomska lokacija za TMTC1
Genomska lokacija za TMTC1
Bend6|6 G3Početak148,133,928 bp[2]
Kraj148,345,887 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija• mannosyltransferase activity
• dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase activity
• aktivnost sa transferazom
Ćelijska komponenta• membrana
• integral component of membrane
• Endoplazmatski retikulum
Biološki proces• GO:0033168, GO:0036404, GO:1902360 RNA processing
• protein O-linked mannosylation
• GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

83857

387314

Ensembl

ENSG00000133687

ENSMUSG00000030306

UniProt

Q8IUR5

Q3UV71

RefSeq (mRNK)

NM_001193451
NM_175861
NM_001367875
NM_031920

NM_198967
NM_001347518

RefSeq (bjelančevina)

NP_001180380
NP_787057
NP_001354804

NP_001334447
NP_945318

Lokacija (UCSC)Chr 12: 29.5 – 29.78 MbChr 6: 148.13 – 148.35 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Transmembranski i tetratrikopeptidni protein sa ponavljanjem 1 je protein koji je kod ljudi kodiran genom TMTC1.[5]

Endoplazmatski retikulum (ER) dijelom je organiziran adapterskim proteinima koji stvaraju jedarne velike proteinske komplekse. Ponavljanja tetratrikopeptida (TPR) su dobro proučeni proteinski strukturni motivi koji podržavaju međumolekulske interakcije protein-protein. TMTC1 i TMTC2 su in silico pretragom identificirani kao proteini koji sadrže TPR i koji posjeduju N-terminalne ER ciljane signalne sekvence i više hidrofobnih segmenata, što ukazuje na politopske membranske proteine, koji su usmjereni na sekretorni put.

Različiti citološki i biohemijski testovi korišteni su kako bi se pokazalo da su TMTC1 i TMTC2 oba ER integralna membranska proteina sa više klastera TPR domena orijentiranih unutar lumena ER. Proteomska analiza praćena koimunoprecipitacijskom verifikacijom otkrila je da su oba proteina povezana sa ER pumpom za unos kalcija ERCA2B i TMTC2 također vezana za kalneksin, koji prati vezivanje ugljikohidrata. Mjerenja kalcija u živim ćelijama otkrila su da je prekomjerna ekspresija TMTC1 ili TMTC2 uzrokovala smanjenje kalcija oslobođenog iz ER-a nakon stimulacije, dok je obaranje TMTC1 ili TMTC2 povećalo stimulirano oslobađanje kalcija. Zajedno, ovi rezultati impliciraju TMTC1 i TMTC2 kao ER proteine uključene u homeostazu kalcija u ER.[6]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 882 aminokiseline, a molekulska težina 98.847 Da.[7].

1020304050
MVVTTSARGGGGDRTPSRRRGCGLAPAGAAALLAGASCLCYGRSLQGEFV
HDDVWAIVNNPDVRPGAPLRWGIFTNDFWGKGMAENTSHKSYRPLCVLTF
KLNIFLTGMNPFYFHAVNIILHCLVTLVLMYTCDKTVFKNRGLAFVTALL
FAVHPIHTEAVAGIVGRADVLACLLFLLAFLSYNRSLDQGCVGGSFPSTV
SPFFLLLSLFLGTCAMLVKETGITVFGVCLVYDLFSLSNKQDKSSNGALC
PRSPQQPGSPQPSSLPGHPHRENGKQQRFPHKGAWGGCHSPLPPEPKSSG
FPVSPRAVWSMMRFLTYSYLLAFNVWLLLAPVTLCYDWQVGSIPLVETIW
DMRNLATIFLAVVMALLSLHCLAAFKRLEHKEVLVGLLFLVFPFIPASNL
FFRVGFVVAERVLYMPSMGYCILFVHGLSKLCTWLNRCGATTLIVSTVLL
LLLFSWKTVKQNEIWLSRESLFRSGVQTLPHNAKVHYNYANFLKDQGRNK
EAIYHYRTALKLYPRHASALNNLGTLTRDTAEAKMYYQRALQLHPQHNRA
LFNLGNLLKSQEKKEEAITLLKDSIKYGPEFADAYSSLASLLAEQERFKE
AEEIYQTGIKNCPDSSDLHNNYGVFLVDTGLPEKAVAHYQQAIKLSPSHH
VAMVNLGRLYRSLGENSMAEEWYKRALQVAHKAEILSPLGALYYNTGRYE
EALQIYQEAAALQPSQRELRLALAQVLAVMGQTKEAEKMTNHIVSEETGC
LECYRLLSAIYSKQENHDKALDAIDKALQLKPKDPKVISELFFTKGNQLR
EQNLLDKAFESYRVAVQLNPDQAQAWMNMGGIQHIKGKYVSARAYYERAL
QLVPDSKLLKENLAKLDRLEKRLQEVREKDQT
Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Reference

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000133687 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030306 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: Transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 1". Pristupljeno 21. 3. 2016.
  6. ^ Johan C Sunryd , Banyoon Cheon , Jill B Graham , Kristina M Giorda , Rafael A Fissore , Daniel N Hebert (2014): TMTC1 and TMTC2 are novel endoplasmic reticulum tetratricopeptide repeat-containing adapter proteins involved in calcium homeostasis. J Biol Chem, 289(23):16085-99 pmid: 24764305;pmcid: pmc4047382; doi: 10.1074/jbc.m114.554071
  7. ^ "UniProt, Q8IUR5" (jezik: англ.). Pristupljeno 11 вересня 2017. Provjerite vrijednost datuma u parametru: |access-date= (pomoć)CS1 održavanje: nepoznati jezik (link)

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.