POP5

POP5
Identifikatori
AliasiPOP5
Vanjski ID-jeviOMIM: 609992 MGI: 2151221 HomoloGene: 41076 GeneCards: POP5
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 12 (čovjek)
Hrom.Hromosom 12 (čovjek)[1]
Hromosom 12 (čovjek)
Genomska lokacija za POP5
Genomska lokacija za POP5
Bend12q24.31Početak120,578,764 bp[1]
Kraj120,581,402 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 5 (miš)
Hrom.Hromosom 5 (miš)[2]
Hromosom 5 (miš)
Genomska lokacija za POP5
Genomska lokacija za POP5
Bend5|5 FPočetak115,373,895 bp[2]
Kraj115,383,410 bp[2]
Obrazac RNK ekspresije
Više referentnih podataka o ekspresiji
Ontologija gena
Molekularna funkcija ribonuclease activity
GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
hydrolase activity
ribonuclease P activity
Ćelijska komponenta Jedarce
nucleolar ribonuclease P complex
jedro
nukleoplazma
ribonuclease MRP complex
multimeric ribonuclease P complex
Biološki proces RNA metabolic process
RNA phosphodiester bond hydrolysis
RNA phosphodiester bond hydrolysis, endonucleolytic
tRNA processing
protein lipoylation
tRNA 5'-leader removal
rRNA processing
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNK)

NM_015918
NM_198201
NM_198202

NM_026398

RefSeq (bjelančevina)

NP_057002
NP_937845

NP_080674
NP_001390591

Lokacija (UCSC)Chr 12: 120.58 – 120.58 MbChr 5: 115.37 – 115.38 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Podjedinica POP5 ribonukleaze P/proteina MRP je enzim koji je kod ljudi kodiran genom POP5.[5][6]

U nedavnom radu navodi se da hipoplazija hrskavice i dlake (CHH) uzrokovana je mutacijama u genu koji kodira komponentu RNK RNaza MRP. Još nije poznato kako ove mutacije utiču na funkciju ove endoribonukleaze. Istraživan je učinak mutacija u P3 domenu na vezivanje proteina i nabiranje RNK. Dobijeni podaci pokazuju da su brojne supstitucije nukleotida P3 smanjile efikasnost njegove interakcije sa Rpp25 i Rpp20, dvije proteinske podjedinice koje se vezuju kao heterodimer za ovaj domen. Supstitucija 40G > A povezana sa CHH, kao i zamjena ostatka 47, gotovo je potpuno poništila vezivanje Rpp25 i Rpp20 u različitim testovima. Također, druge mutacije P3 povezane sa CHH smanjile su efikasnost kojom je RNaza MRP RNK vezana za Rpp25-Rpp20. Ovi podaci pokazuju da se najvažniji ostaci za vezivanje dimera Rpp25-Rpp20 nalaze u apikalnoj matičnoj petlji domena P3. Strukturne analize pomoću NMR-a nisu samo pokazale da ova petlja može usvojiti strukturu trostruke pseudopetlje, već su pokazale i da supstitucija 40G > A mijenja nabiranje ovog dijela domena P3. Tipodaci su prvi koji pružaju uvid u molekulski mehanizam kojim mutacije povezane s CHH utiču na funkciju RNaze MRP.[7]

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 163 aminokiseline, a molekulska težina 18.820 Da.[8]

1020304050
MVRFKHRYLLCELVSDDPRCRLSLDDRVLSSLVRDTIARVHGTFGAAACS
IGFAVRYLNAYTGIVLLRCRKEFYQLVWSALPFITYLENKGHRYPCFFNT
LHVGGTIRTCQKFLIQYNRRQLLILLQNCTDEGEREAIQKSVTRSCLLEE
EEESGEEAAEAME
Simboli

Reference

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000167272 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000060152 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ van Eenennaam H, Lugtenberg D, Vogelzangs JH, van Venrooij WJ, Pruijn GJ (Aug 2001). "hPop5, a protein subunit of the human RNase MRP and RNase P endoribonucleases". J Biol Chem. 276 (34): 31635–41. doi:10.1074/jbc.M103399200. PMID 11413139.
  6. ^ "Entrez Gene: POP5 processing of precursor 5, ribonuclease P/MRP subunit (S. cerevisiae)".
  7. ^ Tim J M Welting , Sandy Mattijssen, Florence M A Peters, Nienke L van Doorn, Lianne Dekkers, Walther J van Venrooij, Hans A Heus, Luisa Bonafé, Ger J M Pruijn (2007): Cartilage-hair hypoplasia-associated mutations in the RNase MRP P3 domain affect RNA folding and ribonucleoprotein assembly. Biochim Biophys Acta, 1783(3):455-66.pmid: 18164267, doi: 10.1016/j.bbamcr.
  8. ^ "UniProt, Q969H6". Pristupljeno 12. 8. 2021.

Dopunska literatura

Vanjski linkovi

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.