FAM227a

FAM227a
Identifikatori
AliasiFAM227A
Vanjski ID-jeviMGI: 1922979 HomoloGene: 123434 GeneCards: FAM227A
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 22 (čovjek)
Hrom.Hromosom 22 (čovjek)[1]
Hromosom 22 (čovjek)
Genomska lokacija za FAM227a
Genomska lokacija za FAM227a
Bend22q13.1Početak38,578,118 bp[1]
Kraj38,656,629 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 15 (miš)
Hrom.Hromosom 15 (miš)[2]
Hromosom 15 (miš)
Genomska lokacija za FAM227a
Genomska lokacija za FAM227a
Bend15|15 E1Početak79,493,777 bp[2]
Kraj79,543,157 bp[2]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

646851

75729

Ensembl

ENSG00000184949

ENSMUSG00000042564

UniProt

F5H4B4

n/a

RefSeq (mRNK)

NM_001013647
NM_001291030
NM_001384270
NM_001384271

NM_029407

RefSeq (bjelančevina)

NP_001013669
NP_001277959

n/a

Lokacija (UCSC)Chr 22: 38.58 – 38.66 MbChr 15: 79.49 – 79.54 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

FAM227A jest protein koji je kod ljudi kodiran genom FAM227A sa hromosoma 22. Dosadašnje studije su utvrdile da se lokacija ovog gena nalazi u jedarnoj regiji ćelije, ali i u nekim organelama.[5] FAM227A je najeksprimiraniji u tkivima jajovoda, testisa i hipofize. FAM227A je prisutan u vrstama sisara, ptica i gmizavaca, a sekvence poravnanja gena su pokazale da je FAM227A gen koji se brzo evoluira.[6]

Gen

Gen FAM227A nalazi se na hromosomu 22, na lokaciji 22q13.1. Okružen je genom LOC105373031 s lijeve strane i CBY1 s desne. Gen je dug 78.510 parova baza sa 21 egzonom. Još nema dokazanih pseudogena za FAM227A.[7]

iRNK

Postoje dvije izoforme FAM227A. Prva izoforma, NM_001013647.1, ima kraći transkript, ali dužu izoformu. Duga je 2.948 parova baza i uključuje prvih 17 egzona. Druga izoforma, NM_001291030.1, duga je 10.362 bp. translacija počinje sa drugačijim početnim kodonom od varijante 1, korištenjem alternativnog mjesta prerade. Područje od 5’ je relativno kratko, ali je 3’ je veoma dugačko.[8]

Koncept translacije FAM227A[9]

Protein

Vizuelni prikaz FAM227A. Zagrade predstavljaju motive, sivi dijamanti predviđene jedarne eksportne signale bogate leucinom, a crveni dijamanti predstavljaju predviđena mjesta fosforilacije.

Primarna sekvenca za FAM227A je izoforma 1 sa pristupnim brojem: NP_001013669.1. Duga je 570 aminokiselina. Postoji 9 izoformi. Molekulska težina je 66 kD,[8] a izoelektrična tačka 9,6. Predviđa se da se protein nalazi u jedarnoj regiji ćelije. Tri jedarna signala uključuju HKKK na 129 (pat 4), KKK na 130 (pat4) i PKKTKIK na 410 (pat7).[5] FWWh regija, gdje h označava hidrofobnost, kod ljudi potiče između aminokiselina 135–296 . Ovu sekvencu sadrži većina eukariotskih proteina. Funkcija ove regije je još uvijek nepoznata.[7] Motivi u FAM227A uključuju KRK, SGK i RRE.

Sekundarna struktura

Predviđeno je da se sekundarna struktura sastoji uglavnom od alfa-heliksa, ali i beta-nabranih listova.[10]

Predviđena sekundarna struktura[11]

Posttranslacijska modifikacija

Fosforilacija je jedina predviđena posttranslacijska modifikacija. Postoje tri eksperimentalno određena mjesta fosforilacije na Y343, S348 i S349.[8]

Evolucijska historija FAM227A. Ovaj gen brže evoluira u poređenju sa citohromom C i fibrinogenom [12]

Ekspresija

Eksperimentalno je utvrđeno da je FAM227A visoko eksprimiran u testisima, epididimisu, hipofizi i jajovodima. Ne predviđa se da će ovaj protein biti sveprisutan jer brzina ekspresije varira u zavisnosti od tipa tkiva.[13]

Funkcija

Funkcija FAM227A još uvijek nije okarakterizirana.

Interaktivni proteini

Nije utvrđeno da postoje predviđeni proteini koji stupaju u interakciju sa FAM227A.

Subćelijska lokalizacija

Predviđa se da će se FAM227A nalaziti u jedarnoj regiji ćelije. Ovo predviđanje je konzistentno među vrstama.[5]

Jedarni Mitohondrijski Citoplazmatski Vakuolski Vanćelijski
Homo sapiens 43,5% 17,4% 17,4% 8,7% 4,3%
Nomascus leucogenys 39,1% 21,7% 17,4% 8,7% 8,7%
Marmota marmota 60,9% N/A 26,1% 4,3% N/A
Camelus bactrianus 52,2% 21,7% 8,7% 8,7% 8,7%
Thamnophis sirtalis 69,6% 8,7% 8,7% N/A N/A

Homologija

Paralozi: FAM227B
Ortolozi: FAM227A prisutan je uglavnom kod sisara, ali i kod vrsta gmizavaca i ptica. Najdalje srodni ortolog je Xenopus tropicalis, zapadna kandžasta žaba. Na osnovu godina divergencije za FAM227A, gen je evoluirao vrlo brzo.[6]
Red Rod i vrsta Uobičajeno ime Datiranje divergencije (milioni godina prije današnjice) Pristupni broj Identitet sekvence sa ljudskom
Primates Homo sapiens Human 0 NP_001013669.1 100%
Primates Nomascus leucogenys Sjeverni bjeloobrazni gibon 19,43 XP_003264802.1 96%
Scandentia Tupaia chinensis Kineska verirovka 85 XP_006155440.1 72%
Rodentia Jaculus jaculus Mali egipatski skočimiš 88 XP_012804178.1 61%
Carnivora Ailuropoda melanoleuca Gigantski panda 94 XP_002914627.1 70%
Perissodactyla Equus asinus Magarac 94 XP_014706772.1 69%
Cetartiodactyla Oncinus orca Kit ubica 94 XP_012392035.1 63%
Soricomorpha Condylura cristata Zbjezdastonosa krtica 94 XP_012590687.1 62%
Chiroptera Eptesicus fuscus Veliki smeđi šišmiš 94 XP_008143135.1 61%
Cingulata Dasypus novemcinctus Devetoprugi oklopnik 102 XP_004447922.1 70%
Sirenia Trichechus manadtrus latirostris Zapadnoindijaka morska krava 102 XP_004374098.1 59%
Tinamiformes Tinamus guttatus Bijelogrli tinamu 320 XP_010218404.1 51%
Testudines Pelodiscus sinensis Kineska mehkooklopna kornjača 320 XP_006119021.1 38%
Anura Xenopus tropicalis Zapadna kandžasta žaba 353 XP_002933807.2 34%

Klinički značaj

U 2016. godini, jedna studija je izvršila analizu asocijacije na hromosomu 22 na 31.203 markera, kako bi se utvrdilo jesu li povezani visoki krvni pritisak i pušenje. Hromosom 22 izabran je na osnovu rezultata podataka prikupljenih iz tri kliničke evidencija Framingham Heart Study.[14] U 2013. Istraživane su tri grupe jednonukleotidnih polimnorfizama (SNP) za koje se misli da su povezani s rakom prostate u arapskoj populaciji. Studija je otkrila da delecijska regija hromosoma 22q13, gdje se nalazi FAM227A, pored raka prostate također može biti povezana s rakom dojke i kolorektumskim karcinomom kod ljudi.[15] Druga studija sugerira da lokacija FAM227A može biti povezana sa centralnim regulatorom, SOX10, koji je uključen u sazrijevanje derivata nervnog grebena. U ovoj studiji, delecija gena FAM227A bila je povezana s abnormalnošću pluća, defektom pretkomorske pregrade, malom veličinom za gestacijsku dob i senzornervnim gubitkom sluha.[16]

Reference

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000184949 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000042564 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b c "PSORT: Protein Subcellular Localization Prediction Tool". www.genscript.com. Arhivirano s originala, 8. 2. 2022. Pristupljeno 27. 4. 2017.
  6. ^ a b "BLAST: Basic Local Alignment Search Tool". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 27. 4. 2017.
  7. ^ a b "FAM227A family with sequence similarity 227 member A [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 27. 4. 2017.
  8. ^ a b c "Homo sapiens family with sequence similarity 227 member A (FAM227A), t - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 27. 4. 2017.
  9. ^ "Homo sapiens family with sequence similarity 227 member A (FAM227A), t - Nucleotide - NCBI". www.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 5. 5. 2017.
  10. ^ Protein structure prediction on the web: a case study using the Phyre server. Kelley LA and Sternberg MJE. Nature Protocols 4, 363-371 (2009)
  11. ^ "Phyre 2 Results for FAM227A_Whole_Protein". www.sbg.bio.ic.ac.uk. Pristupljeno 4. 5. 2017.[trajno mrtav link]
  12. ^ "BLAST: Basic Local Alignment Search Tool". blast.ncbi.nlm.nih.gov. Pristupljeno 7. 5. 2017.
  13. ^ "Tissue expression of FAM227A - Summary - The Human Protein Atlas". www.proteinatlas.org. Pristupljeno 27. 4. 2017.
  14. ^ Basson, J., Sung, Y. J., de las Fuentes, L., Schwander, K. L., Vazquez, A., & Rao, D. C. (2016). Three Approaches to Modeling Gene‐Environment Interactions in Longitudinal Family Data: Gene‐Smoking Interactions in Blood Pressure. Genetic epidemiology, 40(1), 73-80.
  15. ^ Shan, J., Al-Rumaihi, K., Rabah, D., Al-Bozom, I., Kizhakayil, D., Farhat, K., ... & Khalak, H. G. (2013). Genome scan study of prostate cancer in Arabs: identification of three genomic regions with multiple prostate cancer susceptibility loci in Tunisians. Journal of translational medicine, 11(1), 121.
  16. ^ Jelena, B., Christina, L., Eric, V., & Fabiola, Q. R. (2014). Phenotypic variability in Waardenburg syndrome resulting from a 22q12. 3‐q13. 1 microdeletion involving SOX10. American Journal of Medical Genetics Part A, 164(6), 1512-1519

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.