CCDC47

CCDC47
Identifikatori
AliasiCCDC47
Vanjski ID-jeviOMIM: 618260 MGI: 1914413 HomoloGene: 41351 GeneCards: CCDC47
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 17 (čovjek)
Hrom.Hromosom 17 (čovjek)[1]
Hromosom 17 (čovjek)
Genomska lokacija za CCDC47
Genomska lokacija za CCDC47
Bend17q23.3Početak63,745,255 bp[1]
Kraj63,776,351 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 11 (miš)
Hrom.Hromosom 11 (miš)[2]
Hromosom 11 (miš)
Genomska lokacija za CCDC47
Genomska lokacija za CCDC47
Bend11|11 E1Početak106,088,234 bp[2]
Kraj106,107,170 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija• calcium ion binding
• GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
• vezivanje sa RNK
Ćelijska komponenta• integral component of membrane
• rough endoplasmic reticulum
• membrana
• Endoplazmatski retikulum
Biološki proces• post-embryonic development
• calcium ion homeostasis
• osteoblast differentiation
• endoplasmic reticulum organization
• ubiquitin-dependent ERAD pathway
• ER overload response
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

57003

67163

Ensembl

ENSG00000108588

ENSMUSG00000078622

UniProt

Q96A33

Q9D024

RefSeq (mRNK)

NM_020198

NM_026009

RefSeq (bjelančevina)

NP_064583

NP_080285

Lokacija (UCSC)Chr 17: 63.75 – 63.78 MbChr 11: 106.09 – 106.11 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš
Pozicija gena CCDC47 na ljudskom hromosomu 17

Domen upredene zavojnice 47 (CCDC47) je gen na hromosomu 17, lokus 17q23.3 koji kodira protein CCDC47. Gen ima nekoliko alijasa, uključujući GK001 i MSTP041. Sam protein sadrži domene sa upredenom zavojnicom, superporodice SEEEED, domen nepoznate funkcije (DUF1682) i transmembranski domen. Funkcija proteina je nepoznata, ali predloženo je da je CCDC47 uključen u homeostazu iona kalcija i odgovor na preopterećenje endoplazmatskog retikuluma.[5]

Gen

Sam gen CCDC47 nalazi se na minus lancu ljudskog hromosoma 17 i sadrži 13 egzonskih mjesta prerade i 14 različitih introna. Nakon uklanjanja egzona, gen je dugačak 3.445 baznih parova. Nisu pronađeni dokazi za mikro RNK ili pseudogenima .Gen nema razne izoforme, postoji samo varijanta transkripta 1X.

Genske lokacije CCDC47 na

Protein

Struktura

Dužina polipeptidnog lanca je 483 aminokiseline, sa molekulskom težinom od 55.874,[6].

Aminokiselinska sekvenca

1020304050
MKAFHTFCVVLLVFGSVSEAKFDDFEDEEDIVEYDDNDFAEFEDVMEDSV
TESPQRVIITEDDEDETTVELEGQDENQEGDFEDADTQEGDTESEPYDDE
EFEGYEDKPDTSSSKNKDPITIVDVPAHLQNSWESYYLEILMVTGLLAYI
MNYIIGKNKNSRLAQAWFNTHRELLESNFTLVGDDGTNKEATSTGKLNQE
NEHIYNLWCSGRVCCEGMLIQLRFLKRQDLLNVLARMMRPVSDQVQIKVT
MNDEDMDTYVFAVGTRKALVRLQKEMQDLSEFCSDKPKSGAKYGLPDSLA
ILSEMGEVTDGMMDTKMVHFLTHYADKIESVHFSDQFSGPKIMQEEGQPL
KLPDTKRTLLFTFNVPGSGNTYPKDMEALLPLMNMVIYSIDKAKKFRLNR
EGKQKADKNRARVEENFLKLTHVQRQEAAQSRREEKKRAEKERIMNEEDP
EKQRRLEEAALRREQKKLEKKQMKMKQIKVKAM
Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Protein kiji je kodiran CCDC47-om ima dužinu od 483 aminokiseline i sadrži signalni peptid i transmembranski domen. Bogat je negativno nabijenim aminokiselinama, kao što su asparaginska i glutaminska kiselina, dajući mu kiselu izoelektričnu tačku od 4,56.[7] Protein je također bogat metioninom. Ukupno je težak 55,9 kDa, što se konzervira kroz razne ortologe. CCDC47 također sadrži SEEEED superporodicu i domen nepoznate funkcije 1682 (DUF1682). Superporodica SEEEED je kratko, malo složeno područje, koje se uglavnom sastoji od serina. Porodica rutinski leži na kompleksu klatrinskog adaptera 3 proteinske beta-1 podjedinice.[8] Tačna funkcija DUF 1682 nije jasna, ali jedan član porodice opisan je kao protein specifičan za adipocite.[9]

Progrtam PHYRE je sa 76,1% pouzdanosti mogao predvidjeti strukturu C-kraja CCDC47 iz aminokiselina 396-473. Ova alfa-heliks na struktura je prikazana gore.

U strukturi CCDC47, postoje dvije predviđene disulfidne veze, kod cisteina 209 do 214 i cisteina 215 do 283.[10] C-terminalni dio proteina je visoko nabijen i predviđa se da je njegova sekundarna struktura regija alfa-heliksnog područja.[11] Ovo područje također sadrži domene upredenih zavojnica, koji su strukturni motivi u kojima se zajedno savijaju 2-7 alfa-heliksi i potom uključuju u biološku ekspresiju. Ovi domeni obično slijede obrazac HxxHCxC, gdje je H hidrofobna aminokiselina, C je nabijena aminokiselina, a x je bilo koja aminokiselina.[12] Mnoge aminokiselinskr sekvence koje slijede ovaj obrazac vide se u C-terminalnom području CCDC47, gdje je zastupljeno najveće konzerviranje putem ortologa.

Konstrukt proteina CCDC47, uključujuči signalne peptide, superporodicu SEEEED, transmembranski domen i DUF1682.

Regulacijai translacija

CCDC47 je reguliran promotor GXP43413.[13] Promotor je dug 819 baznih parova i izuzetno je konzerviran kod sisara. Konzervirana mjesta vezanja kod sisara koja se nalaze na ovom promotoru uključuju jedarnini respiratorni faktor 1 (NFR1), cAMP-reagujući element koji veže element (CREB), PAR b ZIP porodicu i Sp4 transkripcijski faktor. NRF1 kodira protein homodimerizacije i aktiviranja ekspresije ključnih metaboličkih gena. CREB se veže na elemente odgovora na cAMP, povećavajući ili smanjujući transkripciju gena nizvodno[14] dok je porodica PAR b ZIP uključena u regulaciju cirkadijskih ritmova.[15]

Što se tiče iRNK, transkacija počinje u baznom paru 337 i završava sa 1728. Postoji snažna matična petlja koja se nalazi u 5 'UTR regionu, od baza 289-318, koji je vjerovatno uključen u regulaciju iRNK, zbog njegove neposredne blizine startnom kodonu.[16]

Ćelijska distribucija

Smatra se da se konačni protein prenosi iz endoplazmatskog retikuluma (ER) u ćelijsku citoplazmu. Protein je usidren u membrani ER na transmembranskom domenu koji se nalazi od aminokiseline 137 do 165.[17] Predviđa se da je dio proteina koji se proteže u citosol vrlo fosforiliran, jer su mjesta fosforilacije proteina konzrvirana u ortolozima košljoriba.[18] Istraživanje je pokazalo da se CCDC47 eksprimira u odgovoru na preopterećenje ER, što čini ovu blizinu ER važnom.[19]

Posttranslacijska modifikacija

Pored visokog nivoa fosforilacija viđenog u CCDC47, predviđaju se i konzerviraju tri mjesta za sulfiniranje kod sisara, gmizavaca i ptica, ali ne i kod riba, vodozemaca i beskičmenjaka.[20] Također se uočava et potencijalnih mjesta sumoilacija i konzervira u prošlost, sve do košljoriba.[21] Ne postoji glikozilacija proteina jer se ne predviđa da će se proširiti u vanćelijski dio ćelije.

Ekspresija

Obrasci mikromreža ekspresije tkiva iz GEO analizirani su i pokazali su da se čini da je CCDC47 sveprisutno izražen u umjerenim nivoima u mnogim različitim ljudskim tkivima.[22] Iako je protein sveprisutan, najveći nivo ekspresije zabilježen je u neuronskim tkivima kao što su gornja cerviksna ganglija, moždana amigdala i cilijarna ganglija. Povišena ekspresija se takođe vidi u štitnjači i CD34 + ćelijama.

Homologija

CCDC47 nema poznate paraloge putem tekstualnih upita, BLAST i BLAT. Gen ima mnogo ortologa, koji se protežu natrag do beskičmenjaka kao što je C. elegans i vrlo je konzerviran kod sisara sa procentom identiteta većim od 95%. CCDC47 sekvenciran je u širokoj taksonomiji organizama, uključujući sisare, ptice, gmizavce, vodozemce, košljoribe i beskičmenjake. Procenat identiteta ljudskog CCDC47 određenom ortologu opada sa porastom godina divergencije, kako se očekivalo. Homologni geni CCDC47 također su prisutni kod komarca, gljiva, arabidopsa i azijskoe riže. Ovi homolozi sadrže isti DUF1682 koji se nalazi u CCDC47. Ne postoji glikozilacija proteina jer se ne predviđa da će se proširiti u vanćelijski dio ćelije.

Ortokozi CCDC47
Rod

Vrsta

Uobičajeno ime organizma Divergencija od ljudi

(milioni godina)[23]

Pristuoni broj proteina u NCBI Identitet sekvence prema ljudskoj [24] Dužina sekvence

(AA)

Mus musculus Miš 92,3 NP_080285.2 97,90% 483
Myotis davidii Mišouhi šišmiš 94,2 XP_006776781.1 97,50% 483
Elephantulus edwardii Slonovska rovka 98,7 XP_006886355.1 95,00% 483
Alligator mississippiensis Američki aligator 296 XP_006271625.1 91,00% 482
Falco cherrug Stepski soko 296 XP_005439470.1 90,10% 482
Ophiophagus hannah Kraljevska kobra 296 ETE73955 78,90% 516
Xenopus laevis Afrička kandžasta žaba 3712 NP_001087058.1 78,70% 489
Danio rerio Zebrica 400,1 NP_001004551.1 76,20% 486
Latimeria chalumnae Latimerija 414,9 XP_00599466.3 83,50% 478
Saccoglossus kowalevskii Žirnjak 661,2 XP_006822108 50,50% 496
Pediculus humanus corporis Uholadža 782,7 XP_002424359 46,10% 447
Acyrthosiphon pison Biljna uš 782,7 NP_001162147 43,50% 449
Caenorhabditis elegans Obla glista 937,5 NP_497788.1 35,10% 442

Reference

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000108588 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000078622 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "AceView". NCBI. Pristupljeno 1. 3. 2014.[trajno mrtav link]
  6. ^ "UniProt, Q96A33". Pristupljeno 12. 9. 2017.
  7. ^ "SAPS Anaysis". SDSC Workbench. Pristupljeno 14. 4. 2014.
  8. ^ "NCBI BLAST". National Center for Biotechnology Information. Pristupljeno 7. 3. 2014.[trajno mrtav link]
  9. ^ "Genecards". The Human Gene Compendium. Pristupljeno 7. 3. 2014.
  10. ^ "Sulfinator". ExPASy. Pristupljeno 7. 4. 2014.
  11. ^ "PHYRE 2 Protein Recognition Software". Pristupljeno 14. 4. 2014.
  12. ^ Mason JM, Arndt KM (2004). "Coiled coil domains: stability, specificity, and biological implications". ChemBioChem. 5 (2): 170–6. doi:10.1002/cbic.200300781. PMID 14760737. S2CID 39252601.
  13. ^ "El Dorado". Genomatix. Pristupljeno 3. 4. 2014.[trajno mrtav link]
  14. ^ "Protein One". Transcription Factors. Arhivirano s originala, 5. 6. 2014. Pristupljeno 29. 3. 2014.
  15. ^ "Protein Spotlight, The PAR b ZIP Family". Pristupljeno 28. 3. 2014.
  16. ^ "The mfold Web Server". Pristupljeno 3. 4. 2014.
  17. ^ "DAS-TM Filter Server". ExPASy. Arhivirano s originala, 5. 2. 2018. Pristupljeno 17. 4. 2014.
  18. ^ "NetPhos Server 2.0". ExPASy. Pristupljeno 20. 4. 2014.
  19. ^ Viguerie, Nathalie; Picard, Flora; Hul, Gabby; Roussel, Balbine; Barbe, Pierre; Iacovoni, Jason S.; Valle, Carine; Langin, Dominique; Saris, Wim H. M. (2012). "Multiple effects of a short-term dexamethasone treatment in human skeletal muscle and adipose tissue". Physiological Genomics. 44 (2): 141–151. doi:10.1152/physiolgenomics.00032.2011. ISSN 1094-8341. PMID 22108209.
  20. ^ "Sulfinator". ExPASy. Pristupljeno 20. 4. 2014.
  21. ^ "SumoPLOT". ExPASy. Pristupljeno 20. 4. 2014.[trajno mrtav link]
  22. ^ [https: // www.ncbi.nlm.nih.gov/geo "GEO Profiles"] Provjerite vrijednost parametra |url= (pomoć). NCBI. Pristupljeno 20. mart 2014.
  23. ^ "Time Tree: The Timescale of Life". Pristupljeno 13. 3. 2014.
  24. ^ "BLAST". NCBI. Pristupljeno 13. 3. 2014.

Vanjski linkovi

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.