CCDC151

CCDC151
Identifikatori
AliasiODAD3
Vanjski ID-jeviOMIM: 615956 MGI: 1924859 HomoloGene: 16533 GeneCards: ODAD3
Lokacija gena (čovjek)
Hromosom 19 (čovjek)
Hrom.Hromosom 19 (čovjek)[1]
Hromosom 19 (čovjek)
Genomska lokacija za CCDC151
Genomska lokacija za CCDC151
Bend19p13.2Početak11,420,604 bp[1]
Kraj11,435,782 bp[1]
Lokacija gena (miš)
Hromosom 9 (miš)
Hrom.Hromosom 9 (miš)[2]
Hromosom 9 (miš)
Genomska lokacija za CCDC151
Genomska lokacija za CCDC151
Bend9|9 A3Početak21,901,167 bp[2]
Kraj21,913,930 bp[2]
Ontologija gena
Molekularna funkcija• GO:0001948, GO:0016582 vezivanje za proteine
Ćelijska komponenta• citoplazma
• ciliary basal body
• Centriole
• GO:0035085 Aksonema
• projekcija ćelije
• Treplja
• citoskelet
Biološki proces• regulation of cilium assembly
• determination of left/right symmetry
• outer dynein arm assembly
• cell projection organization
• axonemal dynein complex assembly
• cilium movement
Izvori:Amigo / QuickGO
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

115948

77609

Ensembl

ENSG00000198003

ENSMUSG00000039632

UniProt

A5D8V7

Q8BSN3

RefSeq (mRNK)

NM_145045
NM_001302453
NM_001302454

NM_001163787
NM_029939

RefSeq (bjelančevina)

NP_001289382
NP_001289383
NP_659482

NP_001157259
NP_084215

Lokacija (UCSC)Chr 19: 11.42 – 11.44 MbChr 9: 21.9 – 21.91 Mb
PubMed pretraga[3][4]
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjekPogledaj/uredi – miš

Protein 151 domena sa upredenom zavojnicom je protein koji je kod ljudi kodiran genom CCDC151.[5]

CCDC151 je upredeni aksonemni protein koji osigurava ispravno vezanje spoljašnjih kompleksa dineinskih krakova na mikrotubule, što je potrebno za pravilno ritmiranje cilija

Kloniranje i ekspresija

Pretragom baza podataka za sekvence slične onima u rodu Drosophila Ccdc151, identificiran je mišji i ljudski CCDC151. Ljudski CCDC151 kodira izvedeni protein od 595 aminokiselina sa tri domena sa zavojnicom. U mišjim IMCD3 ćelijama, Ccdc151 je obogaćen na poliovma vretena tokom ćelijske diobe i na baznim tijelima i nepokretnim cilijama nakon diferencijacije. Zebrafish ccdc151 također je lokaliziran na pokretne cilije i bazna tijela.

Pokazano je da se proizvod gena CCDC151 lokalizira na cilijskim aksonemama u ljudskim nosnim respiratornim epitelnim ćelijama. Koristeći analizu reportera, pokazano je da je Ccdc151 eksprimiran u ependimnim ćelijama ventrikulskog sistema u mozgu miša. U mišjim sjemenicima, Ccdc151 je imao snažnu ekspresiju u sjemenskim cjevčicama.

Molekulska genetika

U pet pacijenata iz tri nepovezane porodice s primarnom cilijskom diskinezijom-30 (CILD30), identificirane su dvije različite homozigotne mutacije u genu CCDC151 (E309X) i S419X. Mutacije su pronađene kombiniranim visokopropusnim mapiranjem i sekvenciranjem, kao i analizom veza u jednoj srodničkoj porodici. U ovim porodicama posmatrano je od više od 280 ispitanih CILD osoba, što sugerira da su mutacije CCDC151 rijedak uzrok poremećaja. Pacijentske respiratorne epitelne ćelije pokazale su gubitak proteina CCDC151 i imale su potpuno nepokretne cilije. u usporedbi s kontrolama, u skladu s gubitkom funkcije.

Aksoneme respiratornih cilija imale su nedostatak DNAH5, što ukazuje na gubitak vanjskih krakova dineina, ali normalnu ekspresiju i lokalizacija DNALI1, što ukazuje na to da unutrašnji sklop dinineinskog kraka nije pogođen. CCDC114 i ARMC4 nisu se mogli otkriti u respiratornim epitelnim ćelijamama pacijenata, što sugerira da, za pravilnu aksonemalnu lokalizaciju, ovise o CCDC151. Studije na ćelijama HEK293 i kvascu pokazale su uzajamnu interakciju između divljeg tipa CCDC151 i CCDC114. Nalazi sugeriraju ulogu CCDC151 u sastavljanju vanjskih dineinskih krakova, kao i spajanju vanjskih dineinskih krakova u aksoneme.

Kod dječaka, rođenom u vezi srodnih arapskih roditelja, sa CILD30, identificirana je mutacija E309X u genu CCDC151. Mutacija je pronađena sekvenciranjem cijelog egzomea i odvojena od poremećaja u porodici.

Aminokiselinska sekvenca

1020304050
MTSPLCRAASANALPPQDQASTPSSRVKGREASGKPSHLRGKGTAQAWTP
GRSKGGSFHRGAGKPSVHSQVAELHKKIQLLEGDRKAFFESSQWNIKKNQ
ETISQLRKETKALELKLLDLLKGDEKVVQAVIREWKWEKPYLKNRTGQAL
EHLDHRLREKVKQQNALRHQVVLRQRRLEELQLQHSLRLLEMAEAQNRHT
EVAKTMRNLENRLEKAQMKAQEAEHITSVYLQLKAYLMDESLNLENRLDS
MEAEVVRTKHELEALHVVNQEALNARDIAKNQLQYLEETLVRERKKRERY
ISECKKRAEEKKLENERMERKTHREHLLLQSDDTIQDSLHAKEEELRQRW
SMYQMEVIFGKVKDATGTDETHSLVRRFLAQGDTFAQLETLKSENEQTLV
RLKQEKQQLQRELEDLKYSGEATLVSQQKLQAEAQERLKKEERRHAEAKD
QLERALRAMQVAKDSLEHLASKLIHITVEDGRFAGKELDPQADNYVPNLL
GLVEEKLLKLQAQLQGHDVQEMLCHIANREFLASLEGRLPEYNTRIALPL
ATSKDKFFDEESEEEDNEVVTRASLKIRSQKLIESHKKHRRSRRS
Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Klinički značaj

Mutacije u CCDC151 povezane su s primarnom diskinezijom cilija.[6]

Reference

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198003 - Ensembl, maj 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039632 - Ensembl, maj 2017
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ "Entrez Gene: Coiled-coil domain containing 151".
  6. ^ Alsaadi MM, Erzurumluoglu AM, Rodriguez S, Guthrie PA, Gaunt TR, Omar HZ, Mubarak M, Alharbi KK, Al-Rikabi AC, Day IN (decembar 2014). "Nonsense mutation in coiled-coil domain containing 151 gene (CCDC151) causes primary ciliary dyskinesia". Human Mutation. 35 (12): 1446–8. doi:10.1002/humu.22698. PMC 4489323. PMID 25224326.

Dopunska literatura

Vanjski linkovi

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.