PRNP

PRNP
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

1E1G, 1E1J, 1E1P, 1E1S, 1E1U, 1E1W, 1FKC, 1FO7, 1H0L, 1HJM, 1HJN, 1I4M, 1OEH, 1OEI, 1QLX, 1QLZ, 1QM0, 1QM1, 1QM2, 1QM3, 2IV4, 2IV5, 2IV6, 2K1D, 2KUN, 2LBG, 2LEJ, 2LFT, 2LSB, 2LV1, 2OL9, 2W9E, 3HAF, 3HAK, 3HEQ, 3HER, 3HES, 3HJ5, 3HJX, 3MD4, 3MD5, 3NHC, 3NHD, 3NVF, 4DGI, 4E1H, 4E1I,%%s1E1G, 1E1J, 1E1P, 1E1S, 1E1U, 1E1W, 1FKC, 1FO7, 1H0L, 1HJM, 1HJN, 1I4M, 1OEH, 1OEI, 1QLX, 1QLZ, 1QM0, 1QM1, 1QM2, 1QM3, 2IV4, 2IV5, 2IV6, 2K1D, 2KUN, 2LBG, 2LEJ, 2LFT, 2LSB, 2LV1, 2M8T, 2W9E, 3HAF, 3HAK, 3HEQ, 3HER, 3HES, 3HJ5, 3HJX, 3MD4, 3MD5, 3NHC, 3NVF, 4DGI, 4E1H, 4E1I, 4KML, 4N9O

Идентификаторы
ПсевдонимыPRNP, ASCR, AltPrP, CD230, CJD, GSS, KURU, PRIP, PrP, PrP27-30, PrP33-35C, PrPc, p27-30, prion protein
Внешние IDOMIM: 176640 MGI: 97769 HomoloGene: 7904 GeneCards: PRNP
Расположение гена (человек)
20-я хромосома человека
Хр.20-я хромосома человека[1]
20-я хромосома человека
Расположение в геноме PRNP
Расположение в геноме PRNP
Локус20p13Начало4,686,350 bp[1]
Конец4,701,590 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
2-я хромосома мыши
Хр.2-я хромосома мыши[2]
2-я хромосома мыши
Расположение в геноме PRNP
Расположение в геноме PRNP
Локус2 F2|2 64.07 cMНачало131,751,848 bp[2]
Конец131,780,349 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • цитоархитектоническое поле Бродмана 23

  • Region I of hippocampus proper

  • trigeminal ganglion

  • Epithelium of choroid plexus

  • pars compacta
Наибольшая экспрессия в
  • nucleus of stria terminalis

  • CA3 field

  • Region I of hippocampus proper

  • decidua

  • anterior amygdaloid area
Дополнительные справочные данные
BioGPS


Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

5621

19122

Ensembl

ENSG00000171867

ENSMUSG00000079037

UniProt

P04156

P04925

RefSeq (мРНК)
NM_183079
NM_000311
NM_001080121
NM_001080122
NM_001080123

NM_001271561

NM_001278256
NM_011170

RefSeq (белок)
NP_000302
NP_001073590
NP_001073591
NP_001073592
NP_001258490

NP_898902
NP_000302.1
NP_001073590.1
NP_001073591.1
NP_001073592.1
NP_898902.1

NP_001265185
NP_035300

Локус (UCSC)Chr 20: 4.69 – 4.7 MbChr 2: 131.75 – 131.78 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

PRNP — ген, расположенный на коротком плече 20-й хромосомы. Кодирует нормальный прионный белок (PrPC) и изоформу этого белка — прионный белок PrPSc, связанный с заболеваниями. Пока не ясно, как именно PrPC превращается в PrPSc, как реплицируется PrPSc и почему его накопление вызывает дегенерацию нейронов.

Белок PRNP представляет собой гликопротеин, крепящийся к клеточной мембране. Описаны взаимодействия PRNP с такими белками, как HSP-60, ламининовый рецептор, ламинин, NCAM, Grb2.

Название

PRNP — сокращение от англ. PRioN Protein.

Клиническое значение

Результаты сканирования мозга трёх пациентов с патологией, напоминающей болезнь Крейтцфельдта — Якоба. Пациенты различаются по мутациям гена PRNP: D178N (GAC→AAC) — слева, E200K (GAG→AAG)-129MV — по центру, (ATG→GTG), и M232R — справа. Из статьи Choi et al., 2009.[5]

Описано более 20 мутаций гена, ассоциированных со следующими прионными заболеваниями:

В одном исследовании сообщается, что в популяции туземцев Папуа-Новой Гвинеи, не так давно практиковавших каннибализм и вследствие этого страдавших от эпидемии куру, ген PRNP содержит защитный полиморфизм G127V, не обнаруживаемый в других популяциях на планете, а также не обнаруживаемый у жертв заболевания[6].

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000171867 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000079037 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ↑ Choi B.Y., Kim S.Y., Seo S.Y., An S.S., Kim S., Park S.E., Lee S.H., Choi Y.J., Kim S.J., Kim C.K., Park J.S., Ju Y.R. Mutations at codons 178, 200-129, and 232 contributed to the inherited prion diseases in Korean patients (англ.) // BMC Infect. Dis.[англ.] : journal. — 2009. — Vol. 9. — P. 132. — doi:10.1186/1471-2334-9-132. — PMID 19698114. — PMC 2749045. Архивировано 28 сентября 2013 года.
  6. ↑ Mead S., Whitfield J., Poulter M., Shah P., Uphill J., Campbell T., Al-Dujaily H., Hummerich H., Beck J., Mein C.A., Verzilli C., Whittaker J., Alpers M.P., Collinge J. A Novel Protective Prion Protein Variant that Colocalizes with Kuru Exposure (англ.) // The New England Journal of Medicine : journal. — 2009. — November (vol. 361, no. 21). — P. 2056—2065. — doi:10.1056/NEJMoa0809716. — PMID 19923577. Архивировано 11 августа 2015 года.

Литература

В другом языковом разделе есть более полная статья PRNP (англ.).
Вы можете помочь проекту, расширив текущую статью с помощью перевода

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.