Las mutaciones identificadas constituyen los marcadores que pueden caracterizar el haplotipo de un hombre; un conjunto grande de haplotipos relacionados forma un haplogrupo, y estos a su vez han recibido una nomenclatura que desde 2002 los nombra con letras desde la A hasta la T. A las subdivisiones se le añaden números y letras minúsculas sucesivamente de acuerdo con la nomenclatura[1] definida por el Y Chromosome Consortium.
Los principales haplogrupos del cromosoma Y para Homo sapiens y su relación filogenética resumida se muestra en el siguiente cladograma:[2]
Mapa de las migraciones humanas creado a partir de la genética poblacional del cromosoma Y. Las primeras migraciones efectivas fuera de África colonizaron el Sur de Asia y de allí hubo una subsecuente diferenciación entre el acervo genético del Este y el Oeste de Eurasia.[4] La región de predominio de los haplogrupos africanos (A, B, E) se muestra en verde, de los de origen eurasiático occidental en rosa, eurasiático oriental en color anaranjado, de los haplogrupos australianos en gris, de las islas del Pacífico en violeta y de los haplogrupos americanos (subclados de Q y C) en amarillo claro.
Haplogrupos en otras especies humanas
Restos humanos primitivos encontrados en Europa y Siberia, cuyo clima ha permitido la preservación de parte de su ADN, ha sido analizada genéticamente. El descubrimiento del hombre de Sidrón de hace 45000 años, brindó la oportunidad de realizar el análisis genético cromosómico a un individuo neandertal. Su estudio permitió concluir que la divergencia entre neandertales y humanos modernos habría ocurrido hace unos 590 mil años aproximadamente. En las poblaciones humanas modernas, no se ha encontrado haplogrupos neandertales, ni cromosómicos Y ni mitocondriales, por lo que es probable que estén extintos.[5]
El cromosoma Y en humanos arcaicos ha revelado resultados similares al análisis efectuado en el ADN mitocondrial, por lo que se han encontrado haplotipos que se relacionan con el de los humanos modernos del siguiente modo:[6]
Al ancestro común más reciente se le denomina Adán cromosómico, es de origen africano e inicialmente se le calculó entre 60 y 90 mil años de antigüedad.[8] Sin embargo, un estudio posterior (2011),[9] descubre más ramificaciones en el árbol filogenético dándole al Adán cromosómico 140.000 años de antigüedad, y más recientemente (2013), el descubrimiento del haplogrupo perdido A00 entre algunos pocos afroamericanos extendió su antigüedad a más de 300.000 años.[10]
Se considera que son africanos el ancestral paragrupo A y los haplogrupos B y E, los cuales se distribuyen ampliamente por todo el África subsahariana, dispersándose en épocas más recientes por otros continentes a través de migraciones y otros desplazamientos. Las relaciones filogenéticas entre los principales clados dentro y fuera de África es la siguiente:[2]
Los clados con las raíces más profundas pertenecen al paragrupo A, siendo los más antiguos A00, A0 y A1a en los humanos modernos. Estos se encuentran actualmente dispersos en muy pequeños porcentajes en especial en África Occidental y central, y está relacionado con los grandes clados que descienden del Adán cromosómico, por lo que tiene gran diversidad y una antigüedad aproximada de 300.000 años. Según ISOGG-2014[11] y PhyloTree,.[12]
Las mayores frecuencias de A corresponden al haplogrupo A1b1 (A2'3 o A-L419), el cual se encuentra principalmente entre los pueblos joisán como los bosquimanos !khung (África austral) y los pueblos nilóticos (sursudaneses).
Haplogrupos B y E
El haplogrupo B se encuentra muy disperso en todo el África subsahariana, pero sus mayores frecuencias se hallan entre los pigmeos (binga y mbuti) y los nativos hadza. El haplogrupo E es el más frecuente en casi todo África, aparece en África oriental hace más de 50 mil años, se dispersó por todo el continente y alcanza las frecuencias más altas en el África occidental sahariana y subsahariana (más de 80%) y Etiopía (68%). El subclado E-M78, aparecido hace unos 18.600 años, se esparce por todo el Mediterráneo, por lo que es común en Europa y Cercano oriente. En Europa alcanza la presencia más alta en la comunidad étnica de los pasiegos con 41%.
Expansión fuera de África
La evidencia filogeográfica del cromosoma-Y, nos permite deducir que se produjeron una o dos migraciones iniciales hace 60.000 años.[13] Estas migraciones se realizaron probablemente a través del estrecho Bab el-Mandeb desde el Cuerno de África en ruta costera hacia el Sur de Asia. Son dos los linajes que representan estas migraciones: D de donde desciende su principal clado el haplogrupo D1, y CF, de donde descienden macrohaplogrupos importantes como C, F y K.
El lugar más probable de origen de un haplogrupo está donde se distribuyen sus clados más antiguos, por lo que es factible que D1, C y F se originasen en la península del Indostán o en algún punto de la ruta costera desde África hacia el Sur de Asia. La siguiente tabla indica los linajes más antiguos descendientes de los macrohaplogrupos fuera de África, cuyo origen y subsecuente dispersión parece relacionarse con una temprana colonización del Subcontinente Indio.[4]
Parte de estas primeras migraciones corresponden al haplogrupo D, el cual se encuentra casi exclusivamente en Asia y tendría relación con poblaciones antiguas como los negritos del Sudeste de Asia y los primeros pobladores del Asia Oriental, siendo en la actualidad especialmente frecuente en el Japón y el Tíbet. Son sus principales subclados (el marcador más representativa va entre paréntesis):
La mayor distribución fuera de África corresponde a los descendientes de CF (única mutación P143), el cual está relacionado con las primeras migraciones a regiones distantes como Australia, Europa y el resto del mundo, de manera que pueden encontrarse inclusive entre amerindios.
Haplogrupo C
El haplogrupo C (M130=RPS4Y, M216) tiene gran dispersión en todo Eurasia Oriental y Oceanía. Sus clados principales y su distribución más importante es del siguiente modo:
El haplogrupo F (M89) probablemente se originó en el Subcontinente indio hace unos 48.000 años. Los haplogrupos descendientes se encuentran en el 90% de la actual población mundial, pero casi exclusivamente fuera del África subsahariana. Son sus principales clados:
Zonas de predominio de los principales haplogrupos ADN-Y.
Paragrupo F: los haplogrupos F1 al F4 y otros aún no definidos dentro de F* se encuentran en bajas frecuencias dispersos en Eurasia, pero principalmente en grupos tribales de la India.
G (M201): característico de Eurasia Occidental. Se originó en el Cercano Oriente o Sur de Asia hace 30 mil años.
H (M69): se origina en India hace 30 o 40 mil años y permaneció allí, siendo actualmente el más característico del Subcontinente indio. Se difundió en épocas históricas debido principalmente a la migración de los gitanos.
Al haplogrupo K (M9) se le considera un "macrohaplogrupo" debido a su gran extensión filogeográfica. Su origen es impreciso, pero probablemente se originó al Sur de Asia hace unos 47.000 años. Sus principales ramas se distribuyen del siguiente modo:
K* Paragrupo poco estudiado. Es lo que se presenta más frecuentemente en Micronesia y en algunas tribus filipinas. Es importante en nativos de Oceanía.
R1a (M420): Se le ha relacionado con la expansión de las lenguas indoeuropeas. Se encuentra principalmente en Asia central y occidental, India, y entre los pueblos eslavos de Europa oriental.
R1b (M343): Es muy común entre la población europea y más frecuente en las islas británicas y España; la variedad R1b-S116/P312 alcanza frecuencias importantes en Vasconia (País Vasco español y francés).
Desde 1999 se intentó designar a cada haplogrupo con varias denominaciones, hasta que llegó la propuesta histórica del Y Chromosome Consortium de 2002, la cual tuvo gran aceptación. Sin embargo, aún se está lejos de tener una nomenclatura estable, pues es susceptible a los cambios producidos por el descubrimiento de nuevos haplotipos. La siguiente tabla de conversión resume la nomenclatura dada a los principales haplogrupos:
↑Su, B., Xiao, J. et al 1999, Y-Chromosome evidence for a northward migration of modern humans into Eastern Asia during the last Ice Age. Am. J. Hum. Genet. 65: 1718–1724.
↑Jobling, Mark A.; Tyler-Smith, Chris (2000). "New uses for new haplotypes". Trends in Genetics 16 (8): 356–62. doi:10.1016/S0168-9525(00)02057-6. PMID 10904265.
↑Underhill, P.A., et al. 2000, Y chromosome sequence variation and the history of human populations. Nat. Genet. 26: 358–361.
↑Semino, O. et al 2000, The genetic legacy of paleolithic homo sapiens in extant Europeans: A Y chromosome perspective. Science 290: 1155–1159.
↑Hammer, M.F. et al 2001, Hierarchical patterns of global human y-chromosome diversity. Mol. Biol. Evol. 18: 1189–1203.
↑Karafet, T. et al 2001, Paternal population history of East Asia: Sources, patterns, and microevolutionary rocesses. Am. J. Hum. Genet. 69: 615–628.
