| Displasia craneometafisaria autosómica recesiva |
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| Especialidad |
Genética médica |
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| Síntomas |
Afectando al sistema óseo |
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| Inicio habitual |
Infancia |
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| Duración |
De por vida (y progresando) |
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| Tipos |
Este es un subtipo de displasia craneometafisaria |
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| Causas |
Mutación genética |
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| Prevención |
ninguna |
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| Frecuencia |
infrecuente |
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La Displasia craneometafisaria autosómica recesiva es una condición esquelética hereditaria caracterizada por un aumentó de grosor del cráneo progresivo, displasia metafisaria (es decir, anormalidades de las partes distales finales de los huesos largos de los brazos y piernas), dismorfismos faciales variables, retraso de la erupción de dientes permanentes durante la infancia, y compresión progresiva de los nervios craneales.[1][2]
Esta condición es el subtipo de displasia craneometafisaria más infrecuente y severo, a diferencia de la displasia craneometafisaria autosómica dominante,[3] y es causada por una mutación en el gen GJA1 las cuales son heredadas siguiendo un patrón autosómico recesivo. Esta mutación consiste en un cambio de arginina a glutamina en la posición 239 del gen.[4][5] Usualmente, el gen GJA1 produce una proteína llamada connexin 43 que está involucrada en la formación de tejidos alrededor del cuerpo, incluyendo los huesos.[6]
Según OMIM, entre 20 y 30 casos de displasia craneometafisaria autosómica recesiva han sido descritos en la literatura médica, algunos de los cuales son personas que fueron el resultado de matrimonios consanguíneos.[7]
Referencias
- ↑ «Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive type - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center». rarediseases.info.nih.gov (en inglés). Consultado el 26 de julio de 2022.
- ↑ Roberts, Sean. «Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive type». NORD (National Organization for Rare Disorders) (en inglés estadounidense). Consultado el 26 de julio de 2022.
- ↑ RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. «Orphanet: Craniometaphyseal dysplasia». www.orpha.net. Consultado el 26 de julio de 2022.
- ↑ «GJA1 gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 26 de julio de 2022.
- ↑ Hu, Ying; Chen, I.-Ping; de Almeida, Salome; Tiziani, Valdenize; Do Amaral, Cassio M. Raposo; Gowrishankar, Kalpana; Passos-Bueno, Maria Rita; Reichenberger, Ernst J. (2013). «A novel autosomal recessive GJA1 missense mutation linked to Craniometaphyseal dysplasia». PloS One 8 (8): e73576. ISSN 1932-6203. PMC 3741164. PMID 23951358. doi:10.1371/journal.pone.0073576. Consultado el 26 de julio de 2022.
- ↑ «Craniometaphyseal dysplasia: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 26 de julio de 2022.
- ↑ «Entry - #218400 - CRANIOMETAPHYSEAL DYSPLASIA, AUTOSOMAL RECESSIVE; CMDR - OMIM». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 26 de julio de 2022.
