El cromosoma 1 es uno de los veintitrés pares de cromosomas del cariotipo humano. En condiciones normales, la población posee, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y otro del padre durante la reproducción sexual. Es convencionalmente considerado el cromosoma más grande del ser humano y forma parte de los autosomas, que son cromosomas no sexuales.
Este cromosoma está compuesto de 245 522 847
pares de bases que representan el 8 % del ADN. La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 1 contiene 3141 genes. Además que acelera la migración de neuronas en el cerebro.
Brazo corto (p)
AMY1B: alfa Amilasa1-B cataliza la hidrólisis de enlaces α-1,4-glucosídicos en moléculas glucídicas (1p21.1)
National Institutes of Health. «Chromosome 1». Genetics Home Reference. Archivado desde el original el 4 de febrero de 2012. Consultado el 17 de mayo de 2006.
Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). «The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals». Genome Res13 (8): 1880-8. PMID12869576.
Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). «Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 septeembre-3 octubre 2000». Cytogenet Cell Genet92 (1-2): 23-41. PMID11306795.