CADASIL o la síndrome CADASIL (de l'anglès cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, arteriopatia autosòmica dominant cerebral amb infarts subcorticals i leucoencefalopatia) és la forma més comuna de malaltia cerebrovascular hereditària. És causada per mutacions en el gen NOTCH3, en el cromosoma 19.[1] Forma part d'una família de malalties anomenades leucodistròfies.
La clínica més freqüent inclou migranya i accidents isquèmics transitoris o ictus. Generalment, es presenta al voltant de 40-50 anys d'edat, malgrat que la ressonància magnètica és capaç de detectar-ne signes precoçment.[2][3]
CADASIL va ser identificada i batejada per les investigadores franceses Marie-Germaine Bousser i Elisabeth Tournier-Lasserve als anys 1990,[4][5] fet que les va fer mereixedores del Premi Brain el 2019, juntament amb Hugues Chabriat i amb Anne Joutel.[6]
Referències
- ↑ «Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia». Nature, vol. 383, 6602, 10-1996, pàg. 707–10. Bibcode: 1996Natur.383..707J. DOI: 10.1038/383707a0. PMID: 8878478.
- ↑ «Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy». Lancet, vol. 346, 8980, 10-1995, pàg. 934–9. DOI: 10.1016/s0140-6736(95)91557-5. PMID: 7564728.
- ↑ James, William D.. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier, 2006, p. 545. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ↑ «CADASIL History». www.cadasilfoundation.org. Arxivat de l'original el 2021-05-15. [Consulta: 16 gener 2023].
- ↑ Chabriat, H.; Joutel, A.; Vahedi, K.; Iba-Zizen, M. T.; Tournier-Lasserve, E.; Bousser, M. G. «[CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy)] - Abstract». Journal des Maladies Vasculaires, vol. 21, 5, 1996, pàg. 277–82. PMID: 9026542.
- ↑ Office, FENS. «The Brain Prize 2019: French neuroscientists honoured for outstanding research into small vessel strokes in the brain» (en anglès). FENS.org. Arxivat de l'original el 2021-05-15. [Consulta: 4 març 2021].
