Search Results: GEFS

Preusmjerenje na:

Generalizirana epilepsija sa febrilnim epilepsijskim napadima plus
Rabu, 2026-07-15 13:28:13

napadima plus (GEFS+) je sindromski autosomno dominantni poremećaj kod kojeg oboljele osobe mogu ispoljiti brojne epilepsijske fenotipove. GEFS+ može pojaviti...

Click to read more »
Febrilni epilepsijski napad
Rabu, 2026-07-15 12:54:53

situacije način nasljeđivanja je autosomno dominantan – Dravetin sindrom i GEFS+. Dravetin sindrom je ozbiljan epilepsijski sindrom uzrokovan mutacijama...

Click to read more »
MTG1
Jumat, 2026-05-29 23:03:24

Kuiperij HB, de Rooij J, Rehmann H, et al. (2003). "Characterisation of PDZ-GEFs, a family of guanine nucleotide exchange factors specific for Rap1 and Rap2"...

Click to read more »
RAP1A
Senin, 2026-07-13 16:06:23

Quilliam LA (Nov 2000). "Identification of guanine nucleotide exchange factors (GEFs) for the Rap1 GTPase. Regulation of MR-GEF by M-Ras-GTP interaction". The...

Click to read more »
SCN1A
Rabu, 2026-07-15 01:06:23

odrasloj dobi. Mutacije u genu SCN1A uzrokuju nasljedne febrilne napade i GEFS+, tip 2. Pokazalo se da Nav1.1 ima reakcije sa sintropinom alfa 1. Natrijski...

Click to read more »
SCNN1B
Sabtu, 2026-05-30 19:59:34

povezane su s poremećajima kao što su Brugadaov sindrom, Dravetin sindrom i GEFS. Natrijski kanal GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000168447 - Ensembl, maj...

Click to read more »
SCN1B
Sabtu, 2026-05-30 19:58:33

povezane su s poremećajima kao što su Brugadaov sindrom, Dravetin sindrom i GEFS. Natrijski kanal GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000105711 - Ensembl, maj...

Click to read more »
Dravetin sindrom
Minggu, 2026-06-07 03:24:53

nekoliko pacijenata sa generalizovanom epilepsijom sa febrilnim napadima plus (GEFS+), ali vrlo malo sa Dravetinim sindromom. PCDH19: Ovaj gen, koji se nalazi...

Click to read more »
Natrijski kanal
Senin, 2026-07-13 23:34:51

Centralni neuroni, periferni neuroni kardiomiociti Febrilna epilepsija, GEFS+, Dravetin sindrom (također poznat kao teška mioklonska epilepsija dojenčadi...

Click to read more »