DHH

DHH
Identifikatori
Aliasi
Vanjski ID-jeviGeneCards: [1]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

n/a

n/a

Ensembl

n/a

n/a

UniProt

n
a

n/a

RefSeq (mRNK)

n/a

n/a

RefSeq (bjelančevina)

n/a

n/a

Lokacija (UCSC)n/an/a
PubMed pretragan/an/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek
Protein „pusinjski jež“
Identifikatori
SimbolDHH
Alt. simboliHHG-3, MGC35145
NCBI gen50846
HGNC2865
OMIM605423
RefSeqNM_021044
UniProtO43323
Ostali podaci
LokusHrom. 12 q13.1
Pretraga za
StruktureSwiss-model
DomeneInterPro

Pustinjski jež, zvani i homolog pustinjskog ježa ili Dhh, je protein koji je kodiran genom DHH i član je signalnog puta ježa. Ljudski homolog (DHH) je na hromosomu 12, sekvenca 12q13.1.[1][2] Protein kodiran ovim genom uključen je u ćelijsku signalizaciju. Nekoliko sisarskih varijanti ježevog gena u rodu Drosophila (prvoimenovan je kao signalni put ježa) dobilo je ime po različitim vrstama ježeva; pustinjski jež je počastvovan nazivom ovog gena . Gen inače nije specifičan za pustinjske ježeve.

Aminokiselinska sekvenca

Dužina polipeptidnog lanca je 396 aminokiselina, a molekulska težina 43 577 Da.[3].

1020304050
MALLTNLLPLCCLALLALPAQSCGPGRGPVGRRRYARKQLVPLLYKQFVP
GVPERTLGASGPAEGRVARGSERFRDLVPNYNPDIIFKDEENSGADRLMT
ERCKERVNALAIAVMNMWPGVRLRVTEGWDEDGHHAQDSLHYEGRALDIT
TSDRDRNKYGLLARLAVEAGFDWVYYESRNHVHVSVKADNSLAVRAGGCF
PGNATVRLWSGERKGLRELHRGDWVLAADASGRVVPTPVLLFLDRDLQRR
ASFVAVETEWPPRKLLLTPWHLVFAARGPAPAPGDFAPVFARRLRAGDSV
LAPGGDALRPARVARVAREEAVGVFAPLTAHGTLLVNDVLASCYAVLESH
QWAHRAFAPLRLLHALGALLPGGAVQPTGMHWYSRLLYRLAEELLG
Simboli

C: Cistein
D: Asparaginska kiselina
E: Glutaminska kiselina
F: Fenilalanin
G: Glicin
H: Histidin
I: Izoleucin
K: Lizin
L: Leucin
M: Metionin
N: Asparagin
P: Prolin
Q: Glutamin
R: Arginin
S: Serin
T: Treonin
V: Valin
W: Triptofan
Y: Tirozin

Funkcija

Ovaj gen kodira člana porodice ježeva. Porodica ovih gena kodira signalne molekule koje imaju važnu ulogu u regulaciji morfogeneze. Predviđeno je da se ovaj protein tvori kao prekursor koji se cijepa autokatalizom; dio N-terminala je rastvorljiv i sadrži signalnu aktivnost, dok je dio C-terminala uključen u obradu prekursora. Što je još važnije, C-terminalni proizvod kovalentno veže holesterolski dio za N-terminalni proizvod, ograničavajući N-terminalni proizvod na ćelijsku površinu i sprečavajući ga da se slobodno širi po cijelom organizmu.

Klinički značaj

Defekti ovog proteina povezani su s djelomičnom gonadnom disgenezom (PGD), praćenom minifascikulskom polineuropatijom. Ovaj protein može biti uključen i u mušku gonadnu diferencijaciju i u perinervni razvoj.[4]

Reference

  1. ^ Kamisago M, Kimura M, Furutani Y, Furutani M, Takao A, Momma K, Matsuoka R (1999). "Assignment of human desert hedgehog gene (DHH) to chromosome band 12q13.1 by in situ hybridization". Cytogenet. Cell Genet. 87 (1–2): 117–8. doi:10.1159/000015376. PMID 10640830. S2CID 2152329.
  2. ^ Tate G, Satoh H, Endo Y, Mitsuya T (2000). "Assignment of desert hedgehog (DHH) to human chromosome bands 12q12→q13.1 by in situ hybridization". Cytogenet. Cell Genet. 88 (1–2): 93–4. doi:10.1159/000015495. PMID 10773676. S2CID 36364525.
  3. ^ "UniProt, O43323". Pristupljeno 9. 8. 2021.
  4. ^ "Entrez Gene: desert hedgehog homolog (Drosophila)".

Vanski linovi

Šablon:Signalni put ježa

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.