FSCN2

Фасцин 2
Идентификаторы
Символ FSCN2 ; RFSN; RP30
Внешние ID OMIM: 607643 MGI: 2443337 HomoloGene: 22722 GeneCards: Ген FSCN2
Генная онтология
Функция • actin binding

• protein binding, bridging

• actin filament binding
Компонент клетки • cytoplasm

• actin cytoskeleton

• stereocilium
Биологический процесс • visual perception

• anatomical structure morphogenesis
• actin cytoskeleton organization
• eye photoreceptor cell development

• actin filament bundle assembly
Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 25794 238021
Ensembl ENSG00000186765 ENSMUSG00000025380
UniProt O14926 Q32M02
RefSeq (мРНК) NM_001077182 NM_172802
RefSeq (белок) NP_001070650 NP_766390
Локус (UCSC) Chr 17:
79.5 – 79.5 Mb		 Chr 11:
120.36 – 120.37 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Фасцин 2 представляет собой белок, который у человека кодируется геном FSCN2.[1][2]

Этот ген кодирует члена семейства фасциновых белков. Фасцины сшивают актин в нитевидных расслоениях внутри динамических расширений клеток. Это член семьи предположительно играет роль в морфогенезе фоторецепторов. Мутация в этом гене приводит к одной из форм аутосомно-доминантного пигментного ретинита и дегенерации жёлтого пятна. Несколько вариантов транскриптов, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.[2]

Примечания

  1. ↑ Bardien-Kruger S., Greenberg J., Tubb B., Bryan J., Queimado L., Lovett M., Ramesar R.S. Refinement of the RP17 locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa, construction of a YAC contig and investigation of the candidate gene retinal fascin (англ.) // Eur J Hum Genet[англ.] : journal. — 1999. — June (vol. 7, no. 3). — P. 332—338. — doi:10.1038/sj.ejhg.5200302. — PMID 10234509.
  2. ↑ 1 2 Entrez Gene: FSCN2 fascin homolog 2, actin-bundling protein, retinal (Strongylocentrotus purpuratus). Архивировано 5 декабря 2010 года.

Литература

  • Hillier L.D., Lennon G., Becker M., et al. Generation and analysis of 280,000 human expressed sequence tags. (англ.) // Genome Res. : journal. — 1997. — Vol. 6, no. 9. — P. 807—828. — doi:10.1101/gr.6.9.807. — PMID 8889549.
  • Tubb B.E., Bardien-Kruger S., Kashork C.D., et al. Characterization of human retinal fascin gene (FSCN2) at 17q25: close physical linkage of fascin and cytoplasmic actin genes. (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 2000. — Vol. 65, no. 2. — P. 146—156. — doi:10.1006/geno.2000.6156. — PMID 10783262.
  • Saishin Y., Ishikawa R., Ugawa S., et al. Retinal fascin: functional nature, subcellular distribution, and chromosomal localization. (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 41, no. 8. — P. 2087—2095. — PMID 10892848.
  • Wada Y., Abe T., Takeshita T., et al. Mutation of human retinal fascin gene (FSCN2) causes autosomal dominant retinitis pigmentosa. (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.[англ.] : journal. — 2001. — Vol. 42, no. 10. — P. 2395—2400. — PMID 11527955.
  • Guan Y., Woo P.L., Rubenstein N.M., Firestone G.L. Transforming growth factor-alpha abrogates the glucocorticoid stimulation of tight junction formation and reverses the steroid-induced down-regulation of fascin in rat mammary epithelial tumor cells by a Ras-dependent pathway. (англ.) // Exp. Cell Res.[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 273, no. 1. — P. 1—11. — doi:10.1006/excr.2001.5415. — PMID 11795941.
  • Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
  • Wada Y., Abe T., Itabashi T., et al. Autosomal dominant macular degeneration associated with 208delG mutation in the FSCN2 gene. (англ.) // Arch. Ophthalmol.[англ.] : journal. — 2003. — Vol. 121, no. 11. — P. 1613—1620. — doi:10.1001/archopht.121.11.1613. — PMID 14609921.
  • Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). (англ.) // Genome Res. : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334. — PMC 528928.
  • Gamundi M.J., Hernan I., Maseras M., et al. Sequence variations in the retinal fascin FSCN2 gene in a Spanish population with autosomal dominant retinitis pigmentosa or macular degeneration. (англ.) // Mol. Vis.[англ.] : journal. — 2006. — Vol. 11. — P. 922—928. — PMID 16280978.
  • Zhang Q., Li S., Xiao X., et al. The 208delG mutation in FSCN2 does not associate with retinal degeneration in Chinese individuals. (англ.) // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci.[англ.] : journal. — 2007. — Vol. 48, no. 2. — P. 530—533. — doi:10.1167/iovs.06-0669. — PMID 17251446.

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.