DHDDS
| Дегидролицилдифосфатсинтаза (Dehydrodolichyl diphosphate synthase) | |||
|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||
| Символ | DHDDS ; CIT; CPT; DS; HDS; RP59 | ||
| Внешние ID | OMIM: 608172 MGI: 1914672 HomoloGene: 32615 GeneCards: Ген DHDDS | ||
| номер EC | 2.5.1.87 | ||
| Профиль экспрессии РНК | |||
 | |||
| Больше информации | |||
| Ортологи | |||
| Вид | Человек | Мышь | |
| Entrez | 79947 | 67422 | |
| Ensembl | ENSG00000117682 | ENSMUSG00000012117 | |
| UniProt | Q86SQ9 | Q99KU1 | |
| RefSeq (мРНК) | NM_001243564 | NM_026144 | |
| RefSeq (белок) | NP_001230493 | NP_080420 | |
| Локус (UCSC) | Chr 1: 26.76 – 26.8 Mb |
Chr 4: 133.97 – 134 Mb |
|
| Поиск в PubMed | Искать | Искать | |
Дегидролицилдифосфатсинтаза является ферментом, который у человека кодируется геном DHDDS.[1][2]
Функция
Дегидролицилдифосфатсинтаза (лат. Dehydrodolichyl diphosphate synthase) катализирует цис-пренильное[англ.] удлинение цепи, создавая, тем самым, полипренильную основу долихола, изопреноидного переносчика гликозильных групп, необходимую для биосинтеза нескольких классов гликопротеинов.[2]
Клиническое значение
Было высказано предположение, что миссенс-мутации в гене DHDDS несут ответственность за определенные типы пигментного ретинита.[3] Так как он участвует в ранних стадиях синтеза долихола, все заболевания, вызванные мутацией в DHDDS, следует рассматривать как врожденный порок гликозилирования (называемый DHDDS-CDG в соответствии с новой номенклатурой CDG:).[4] Интересно, что для многих подтипов CDG распространение пигментного ретинита — основная функция.[5]
Примечания
- ↑ Endo S., Zhang Y.W., Takahashi S., Koyama T. Identification of human dehydrodolichyl diphosphate synthase gene (англ.) // Biochim Biophys Acta[англ.] : journal. — 2003. — February (vol. 1625, no. 3). — P. 291—295. — doi:10.1016/S0167-4781(02)00628-0. — PMID 12591616.
- ↑ 1 2 Entrez Gene: DHDDS dehydrodolichyl diphosphate synthase.
- ↑ Zelinger L., Banin E., Obolensky A., Mizrahi-Meissonnier L., Beryozkin A., Bandah-Rozenfeld D., Frenkel S., Ben-Yosef T., Merin S., Schwartz S.B., Cideciyan A.V., Jacobson S.G., Sharon D. A missense mutation in DHDDS, encoding dehydrodolichyl diphosphate synthase, is associated with autosomal-recessive retinitis pigmentosa in Ashkenazi Jews (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 2011. — February (vol. 88, no. 2). — P. 207—215. — doi:10.1016/j.ajhg.2011.01.002. — PMID 21295282. — PMC 3035703.
- ↑ Jaeken J., Hennet T., Matthijs G., Freeze H.H. CDG nomenclature: time for a change! (англ.) // Biochim. Biophys. Acta[англ.] : journal. — 2009. — September (vol. 1792, no. 9). — P. 825—826. — doi:10.1016/j.bbadis.2009.08.005. — PMID 19765534.
- ↑ Freeze H.H., Eklund E.A., Ng B.G., Patterson M.C. Neurology of inherited glycosylation disorders (англ.) // The Lancet : journal. — Elsevier, 2012. — May (vol. 11, no. 5). — P. 453—466. — doi:10.1016/S1474-4422(12)70040-6. — PMID 22516080.
Литература
- Rual J.F., Venkatesan K., Hao T., et al. Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network. (англ.) // Nature : journal. — 2005. — Vol. 437, no. 7062. — P. 1173—1178. — doi:10.1038/nature04209. — PMID 16189514.
- Jones J., Viswanathan K., Krag S.S., Betenbaugh M.J. Polyprenyl lipid synthesis in mammalian cells expressing human cis-prenyl transferase. (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun. : journal. — 2005. — Vol. 331, no. 2. — P. 379—383. — doi:10.1016/j.bbrc.2005.03.181. — PMID 15850770.
- Gerhard D.S., Wagner L., Feingold E.A., et al. The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). (англ.) // Genome Res. : journal. — 2004. — Vol. 14, no. 10B. — P. 2121—2127. — doi:10.1101/gr.2596504. — PMID 15489334. — PMC 528928.
- Kharel Y., Takahashi S., Yamashita S., Koyama T. In vivo interaction between the human dehydrodolichyl diphosphate synthase and the Niemann-Pick C2 protein revealed by a yeast two-hybrid system. (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun. : journal. — 2004. — Vol. 318, no. 1. — P. 198—203. — doi:10.1016/j.bbrc.2004.04.007. — PMID 15110773.
- Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T., et al. Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2004. — Vol. 36, no. 1. — P. 40—5. — doi:10.1038/ng1285. — PMID 14702039.
- Shridas P., Rush J.S., Waechter C.J. Identification and characterization of a cDNA encoding a long-chain cis-isoprenyltranferase involved in dolichyl monophosphate biosynthesis in the ER of brain cells. (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun. : journal. — 2004. — Vol. 312, no. 4. — P. 1349—1356. — doi:10.1016/j.bbrc.2003.11.065. — PMID 14652022.
- Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.