CADASIL

CADASIL
МРТ головного мозга больного синдромом CADASIL
МРТ головного мозга больного синдромом CADASIL
МКБ-11 8B22.C0
МКБ-10 I67.3
МКБ-10-КМ F01.1
МКБ-9-КМ 447.8[1] и 323.9[1]
OMIM 125310
DiseasesDB 2161
MeSH D046589
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

CADASIL — от англ. cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy — артериопатия церебральная аутосомно-доминантная с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией. Заболевание вызвано мутацией гена Notch 3 на 19-й хромосоме[2]. Синдром характеризуется транзиторной ишемической атакой и мигренью, который возникают у пациентов в возрасте от 40 до 50 лет, хотя МРТ может выявить клинические признаки заболевания и раньше[3][4]. В отличие от болезни Бинсвангера у больных отсутствует артериальная гипертензия[5]. Это наследственное заболевание, передающиеся непосредственно от родителей к потомству, имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

Впервые данное заболевание описал французский невролог Мари-Жермен Буссе.

Симптоматика

CADASIL может начаться мигренью с аурой, транзиторной ишемической атаки, инсульта или аффективных расстройств.
Клинические проявления: подкорковая деменция, псевдобульбарный паралич, недержание мочи.

Поэтапная схема проявления CADASIL (в клинической практике применяется очень редко):

Первая стадия (возраст больных от 20 до 40 лет):
* мигрень;
* отклонения в МРТ.
Вторая стадия (возраст больных от 40 до 60 лет):
* инсульт;
* расстройства психики;
* более сильное поражение белого вещества мозга и базальных ганглиев.
Третья стадия (возраст больных от 60 до 80 лет):
* деменция;
* спастичность;
* псевдобульбарный паралич.
Четвёртая стадия:
* вегетативное состояние.

Примерно через 20 лет после первых симптомов наступает смерть.

Лечение

На сегодняшний день эффективной терапии CADASIL нет. Обычно назначают ацетилсалициловую кислоту для возможного предотвращения тромботической окклюзии. У большинства больных CADASIL при МРТ обнаруживаются микрокровоизлияния, в связи с чем, прием аспирина, возможно, увеличит риск внутричерепного кровоизлияния[6].

Известные люди, пострадавшие от CADASIL

Вероятнее всего, известнейший композитор Феликс Мендельсон Бартольди (4 ноября 1847 года) и его сестра, Фанни Мендельсон (14 мая 1847 года), умерли от CADASIL.
Также известный английский искусствовед Джон Рёскин, судя по описаниям его болезни, страдал CADASIL и скончался от инсульта.

Примечания

  1. ↑ 1 2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
  2. ↑ Joutel A, Corpechot C, Ducros A, et al. Notch 3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature 1996;383:707-710. PMID 8878478
  3. ↑ Chabriat H, Vahedi K, Iba-Zizen MT, et al. Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy. Lancet 1995;346:934-939 PMID 7564728
  4. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology (англ.). — Saunders Elsevier, 2006. — ISBN 0-7216-2921-0.
  5. ↑ Ермакова М.М., Прокопьева Г.А., Деомидов Е.С. Гипергомоцистеинемия и CADASIL-синдром Архивная копия от 3 июля 2019 на Wayback Machine Клиническая и профилактическая медицина, № 3, 2016. С. 17-21.
  6. ↑ ЦАДАСИЛ. (недоступная ссылка) Пер. с англ. Н. Д. Фирсовой (2019)

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.