MCPH1

Microcefalina (MCPH1) é um gene que é expresso durante o desenvolvimento do cérebro fetal.[1] Certas mutações em MCPH1, quando homozigotas, causam microcefalia primária - um cérebro severamente diminuído.[2]

MCPH1
Estruturas disponíveis
PDBPesquisa Human UniProt: PDBe RCSB
Identificadores
Nomes alternativosMCPH1
IDs externosOMIM: 607117 HomoloGene: 32586 GeneCards: MCPH1
Doenças Geneticamente Relacionadas
leucopenia, microcephaly 1, primary, autosomal recessive[3]
Wikidata
Ver/Editar Humano

Pesquisa

Adicionando a versão humana de MCPH1 para embriões de macacos resultou em nenhum dos macacos terem cérebros maiores do que o normal, mas todos eles testaram melhor que a média em testes de memória e em habilidades de processamento.[5]

Referências

  1. ↑ Lari M, Rizzi E, Milani L, Corti G, Balsamo C, Vai S, Catalano G, Pilli E, Longo L, Condemi S, Giunti P, Hänni C, De Bellis G, Orlando L, Barbujani G, Caramelli D (maio de 2010). «The microcephalin ancestral allele in a Neanderthal individual». PLOS One. 5 (5): e10648. Bibcode:2010PLoSO...510648L. PMC 2871044Acessível livremente. PMID 20498832. doi:10.1371/journal.pone.0010648 
  2. ↑ Rimol LM, Agartz I, Djurovic S, Brown AA, Roddey JC, Kähler AK, Mattingsdal M, Athanasiu L, Joyner AH, Schork NJ, Halgren E, Sundet K, Melle I, Dale AM, Andreassen OA (janeiro de 2010). «Sex-dependent association of common variants of microcephaly genes with brain structure». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 107 (1): 384–8. Bibcode:2010PNAS..107..384R. JSTOR 40536283. PMC 2806758Acessível livremente. PMID 20080800. doi:10.1073/pnas.0908454107 
  3. ↑ «Doenças geneticamente associadas a MCPH1 ver/editar referências no wikidata» 
  4. ↑ «Human PubMed Reference:» 
  5. ↑ Mehar, Pranjal (13 de abril de 2019). «Chinese scientists have put human brain genes in monkeys». Tech Explorist (em inglês). Consultado em 16 de abril de 2019 
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