Glicogenose
Glicogênio
Especialidade	endocrinologia
Classificação e recursos externos
CID-11	5C51.3
CID-10	E74.0
CID-9	271.0
MeSH	D006008
Leia o aviso médico

Glicogenose (também chamada de doença do armazenamento de glicogênio) é qualquer doença relacionada a erros inatos do metabolismo, resultantes de deficiências enzimáticas, que afetam o processamento da síntese do glicogênio ou sua quebra nos músculos e fígado.

Doenças de armazenamento do glicogênio resultam da incapacidade do indivíduo metabolizar o glicogênio decorrente de defeitos nas enzimas envolvidas no metabolismo do mesmo. É um nome genérico que engloba pelo menos diversas doenças hereditárias raras de armazenamento de glicogênio nos tecidos

Metabolismo normal do glicogênio: a síntese e degradação do glicogênio envolvem conjuntos separados de enzimas, funcionando de forma irreversível, ou seja, o processo de degradação não é o inverso da síntese. Pelo menos 8 enzimas estão envolvidas neste processo. Basta a ausência de uma para que a síntese ou a degradação fique comprometida, ou a molécula de glicogênio pode ser anormal. Além disso, há enzimas que têm formas distintas em órgãos diferentes.

Na década de 70 os pacientes com glicogenose apresentavam um mortalidade elevada e danos neurológicos permanentes com grande atraso no desenvolvimento mental e crescimento. O tratamento atual tem alterado significativamente o curso clínico, e houve notável melhora do prognóstico nos pacientes com glicogenose tipo I, com expectativa de vida ultrapassando a terceira década.^[1]

Existem doenças que geralmente são consideradas como glicogenoses, conforme o defeito enzimático específico e os órgãos afetados. Cada tipo de glicogenose é causado por diferentes genes e diferentes enzimas, que acarretam em variações nas manifestações clínicas e nas formas de tratar as doenças.

HERANÇA GENÉTICA

Todas as glicogenoses hepáticas (exceção da IX alfa) possuem um padrão de herança autossômico recessivo, com risco de recorrência de 25% para as próximas gerações, independentemente do sexo da criança ou de já ter outros filhos que tenham a doença. A transferência do gene para os filhos independe também dos pais serem parentes.

A chance de uma pessoa com glicogenose ter um filho/filha também com glicogenose vai depender se o outro genitor possui ou não o gene da glicogenose. Se o outro genitor também possuir glicogenose, a recorrência é de 100% do filho/filha ter glicogenose. Se o outro genitor não possuir nenhum gene afetado, todos os filhos receberão um gene afetado e um normal, sendo portadores de um gene, mas sem desenvolver a doença. Mas se o outro genitor possuir um gene afetado e um normal, a chance é de 50% receberem um gene normal e um afetado, sendo portadores somente, e 50% de receber os dois genes afetados, possuindo glicogenose.

A exceção ocorre com a glicogenose tipo IX, que possui um padrão de herança ligado ao cromossomo X, em que a mãe portadora passa o cromossomo X afetado para o filho. Nesse caso, se for menina, ela tem 50% de chance de não receber o gene afetado e ser normal e 50% de chance de receber o X afetado da mãe e ser também portadora. Já se for menino, ele tem 50% de chance de ser normal, e 50% de chance de receber o X afetado da mãe, e possuir glicogenose.

DIAGNÓSTICO

Variam de acordo com o tipo de glicogenose. O diagnóstico é clínico, baseado nos sintomas, contudo para confirmação do diagnóstico e definição do tipo de Glicogenose, relevante para o planejamento da terapia, torna-se importante a realização do teste genético.

Cada tipo de glicogenose possui características e tratamentos diferentes. É de extrema importância conhecer o tipo específico para não realizar o tratamento de forma errada e agravar o quadro de saúde.

Glicose;

Lactato;

Ácido Úrico;

Triglicérides;

Colesterol; e

Ultrassom do Fígado.

O teste do Glucagon não é indicado e pode ser perigoso, pois não elevará o nível de glicose e vai elevar significativamente o ácido lático, podendo provocar hipoglicemias graves e crise convulsiva.

EPIDEMIOLOGIA

No geral, de acordo com um estudo na Colúmbia Britânica, aproximadamente 2,3 crianças a cada 100.000 nascimentos têm alguma forma de doença de armazenamento de glicogênio. Nos Estados Unidos, estima-se que ocorram em 1 a cada 20.000 - 25.000 nascimentos. A taxa de incidência holandesa é estimada em 1 em cada 40.000 nascimentos.

As glicogenoses são consideradas doenças raras, considerando a frequência estimada global de 1/20.000 a 1/25.000 nascidos vivos.

Os tipos mais comuns são os I, II, III e IX. No Brasil não há um levantamento preciso da incidência de cada tipo, mas acredita-se que os tipos mais comuns sejam os tipos I e III (dados obtidos de levantamento dos pacientes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e da Universidade de Campinas).

• Genética
• Hipoglicemia
• Síndrome de Fanconi
• Erro metabólico hereditário
• Doenças associadas à deficiência mental

1. ABGLICO. ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE GLICOGENOSE: o que é glicogenose. O que é Glicogenose. 2019. Disponível em: https://abglico.com.br/. Acesso em: 02 maio 2021.
2. Kishnani, P.S., Goldstein, J., Austin, S.L. et al. Diagnosis and management of glycogen storage diseases type VI and IX: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med 21, 772–789 (2019). https://doi.org/10.1038/s41436-018-0364-2.
3. CENTER, University Of Pittsburgh Medical. DEPARTMENT OF PATHOLOGY: case 751 -- a 3 year old male with fatigue and hepatomegaly. Case 751 -- A 3 year old male with fatigue and hepatomegaly. 2020. Disponível em: https://path.upmc.edu/. Acesso em: 02 maio 2021.