Citogenética

Citogenética é um ramo da genética que estuda a estrutura e função da célula, especialmente os cromossomos.[1]

Cromossomo apos à fase S onde ocorre a síntese de DNA (1)Cada um dos dois braços idênticos depois da fase S. (2) Centrômero, ponto de ligação de duas Cromátides. (3) Braço curto. (4) Braço longo.

História

Os cromossomos foram observadas pela primeira vez em células vegetais por Karl Wilhelm von Nägeli em 1842. O seu comportamento em células animais (salamandra) foi descrito por Walther Flemming, o descobridor da mitose, em 1882. O nome foi cunhado por outro anatomista alemão, von Waldeyer em 1888 .

Logo após o desenvolvimento da genética no início do século xx, foi constatado que o conjunto de cromossomos (cariótipo) era o portador dos genes. Levitsky foi o primeiro a definir o cariótipo como a aparência fenotípica dos cromossomos somáticos, em contraste com os seus conteúdos gênicos.[2][3]

A investigação sobre o cariótipo humano levou muitos anos para resolver a questão mais básica: quantos cromossomos têm uma célula humana diplóide normal?[4] Em 1912, Hans von Winiwarter relatou 47 cromossomos em espermatogônias e 48 em ovogônias, concluindo um mecanismo de determinação do sexo XX / XO.[5]

Painter em 1922 estava na dúvida se o número diplóide de homem era 46 ou 48, mas deu preferência à primeira alternativa.[6] Ele revisou sua opinião , e insistiu sobre o homem ter um sistema XX / XY.[7]

Em livros de ciência, o número de cromossomos humanos manteve-se em 48 por mais de trinta anos. Novas técnicas foram necessárias para corrigir este erro. Joe Hin Tjio trabalhando no laboratório de Albert Levan [8][9] foi responsável por encontrar a abordagem:

1)Utilizando células em cultura;

2)Pré-tratamento de células numa solução hipotônica, a qual expande a célula e espalha os cromossomas;

3)Fixando à célula na metáfase por uma solução de colchicina;

4)Masserando a preparação na lâmina forçando os cromossomos em um único plano;

5)Observando a fotomicrografia e organizando o resultado em um cariograma.

Demorou até 1956 até que tornou-se aceito que o cariótipo do homem incluiu apenas 46 cromossomos.[10][11][12] Os grandes macacos têm 48 cromossomos, o cromossomo humano foi formado pela fusão de cromossomos ancestrais, reduzindo seu número.[13]

Esquema mostrando a organização das histonas e formação dos nucleossomos.

Cromossomo

Os cromossomos foram identificados por Thomas Hunt Morgan (1866-1945)[14] e são formados por uma longa fita de DNA ( ácido desoxirribonucleico) e é no DNA que estão presentes os genes. Quando a célula passa pela fase S da interfase ocorre a replicação do DNA e após começa o processo de condensação da cromatina. A cromatina é onde o DNA está "empacotado" para diminuir o tamanho da sua molécula.

As histonas são proteínas presentes no núcleo das células eucarióticas e são encontradas em 5 classes: H1, H2A, H2B, H3 e H4. Estas formam um octâmero onde a cromatina é enrolada duas vezes, formando os nucleossomos.[15]

Na fase da metáfase é onde a cromatina esta mais condensada.

As fases da Mitose

Processos de divisão celular

Há dois processos básicos de divisão nos seres eucarióticosː a meiose, que reduz o número de cromossomos diploides, e a mitose, que mantém constante o numero de cromossomos. Nos animais a meiose ocorre imediatamente antes da formação dos gametas, enquanto nos vegetais, após a meiose, surgem células haploides(esporos) que se dividem mitoticamente várias vezes antes de formar os gametas. Alguns organismos, aparentemente não realizam nunca o processo meiótico, dividindo-se exclusivamente por mitose. Ambos os processos de divisão apresentam quatro fases característicasː Prófase, metáfase, anáfase e telófase. Quando o núcleo não esta em divisão ele esta em interfase, período o qual acontece a síntese do DNA. [16]

Referências

  1. ↑ Stedman's Medical Dictionary (28th Ed.). (2006). Baltimore, MD: Lippincott Williams.
  2. ↑ Levitsky G.A. (1924). The material basis of heredity'. State Publication Office of the Ukraine, Kiev. [in Russian]: [s.n.] 
  3. ↑ Levitsky GA (1931). «The morphology of chromosomes». Bull. Applied Bot. Genet. Plant Breed. 27: 19–174 .
  4. ↑ Kottler M. (1974). From 48 to 46: cytological technique, preconception and the counting of the human chromosomes. [S.l.: s.n.] p. 465-502.. 
  5. ↑ Winiwarter H., Von (1912). Études sur la spermatogenese humaine. [S.l.]: Arch. biologie 27 
  6. ↑ Painter, T.S. (1922). The spermatogenesis of man. [S.l.]: Anat. Res. 23. p. 129 
  7. ↑ Painter, T.S. (1923). Studies in mammalian spermatogenesis II. The spermatogenesis of man. [S.l.]: J. Exp. Zoology 37. p. 291-336 
  8. ↑ Wright, Pearce (11 de Dezembro de 2001). «Joe Hin Tjio The man who cracked the chromosome count». The Guardian 
  9. ↑ Saxon, Wolfgang (7 de Dezembro de 2001). «Joe Hin Tjio, 82; Research Biologist Counted Chromosomes». The New York Times 
  10. ↑ Tjio, J.H; Levan, A. (1956). The chromosome number of man. [S.l.]: Hereditas 42. p. 1-6. 
  11. ↑ Hsu, T.C. Human and mammalian cytogenetics: a historical perspective. N.Y.: Springer-Verlag 
  12. ↑ «The Human Chromosome» 
  13. ↑ MacAndrew, Alec. «Chromosome Fusion» 
  14. ↑ Moreira, Catarina. «Cromossoma». de ciência elementar. Consultado em 14 de outubro de 2016. Arquivado do original em 18 de outubro de 2016 
  15. ↑ «Compactação da Cromatina.» 
  16. ↑ Griffiths, Anthony (1992). Introdução à genética. [S.l.]: Guanabara Koogan S.A. 

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