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Polykystose rénale

Polykystose rénale
Description de cette image, également commentée ci-après
Reins polykystiques gravement affectés enlevés au moment de la transplantation
Causes Mutation génétique[1]
Types Polykystose rénale autosomique dominante (DPKD), Polykystose rénale autosomique récessive[1]
Symptômes Douleur abdominale, sang dans les urines, maux de tête, retard de croissance[2],[3]
Traitement
Diagnostic Imagerie médicale[2],[3]
Différentiel Kystes simples bénins multiples, rein éponge médullaire, sclérose tubéreuse[4]
Traitement Changements de mode de vie, médicaments pour la pression artérielle, dialyse, transplantation rénale[1]
Pronostic ARPKD 30% risque de décès prématuré[3]
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Épidémiologie
Fréquence 1 dans 700 (ADPKD), 1 dans 20,000 (ARPKD)[1]
Classification et ressources externes
OMIM 173900
Patient UK Autosomal-dominant-polycystic-kidney-disease

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La polykystose rénale est une maladie génétique qui se traduit par la formation de nombreux kystes dans les reins [1].

Types

Il existe deux types de polykystose rénale autosomique dominante et de polykystose rénale autosomique récessive [1]

Symptômes

Kystes peuvent se former avant la naissance, pendant l'enfance ou à l'âge adulte[5]. Lorsque les kystes se développent avant la naissance , un retard de croissance ou des problèmes respiratoires peuvent survenir[3]. Sinon, les symptômes peuvent inclure des douleurs au flanc, du sang dans les urines et des maux de tête [2]. Les complications peuvent inclure une insuffisance rénale, une hypertension artérielle, des kystes hépatiques, un anévrisme aortique et un anévrisme cérébral [1].

Cause

Il survient à la suite d'une mutation génétique [1]. Généralement, cela est hérité des parents d'une personne, bien que cela puisse rarement se produire spontanément au cours du développement précoce [1]. Les kystes se forment à partir de tubules non fonctionnels dans lesquels du liquide est pompé[6].

Diagnostic

Le diagnostic peut être confirmé par imagerie médicale ou test génétique [2],[3].

Traitement

Il n'existe pas de traitement curatif[2]. Le traitement peut inclure des changements de mode de vie et des médicaments pour réduire la tension artérielle, tels que les inhibiteurs de l'ECA. L'insuffisance rénale peut être prise en charge par dialyse ou transplantation rénale[1].

Pronostic

Environ 30 % des personnes atteintes d'ARPKD meurent dans les premières semaines de leur vie. Plus de la moitié des personnes atteintes d'ADPKD développent une insuffisance rénale avant l'âge de 70 ans[2],[3].

Fréquence

La PKD touche environ un demi-million de personnes aux États-Unis. ADPKD affecte environ 1 personne sur 700 et ARPKD affecte environ 1 enfant sur 20 000. Les mâles et les femelles sont affectés également fréquemment[1]. La condition a été décrite la première fois aux 16èmes et 17èmes siècles[7].

Notes et références

  1. ↑ a b c d e f g h i j et k « What Is Polycystic Kidney Disease? | NIDDK » [archive du ], sur National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (consulté le ).
  2. ↑ a b c d e et f « Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease | NIDDK » [archive du ], sur National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (consulté le ).
  3. ↑ a b c d e et f « Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease | NIDDK » [archive du ], sur National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (consulté le ).
  4. ↑ Siddique Akbar et Syed Rizwan A. Bokhari, StatPearls, StatPearls Publishing, (lire en ligne), « Polycystic Kidney Disease ».
  5. ↑ « Cystic kidney disease: a primer », Adv Chronic Kidney Dis, vol. 22, no 4,‎ , p. 297–305 (PMID 26088074, DOI 10.1053/j.ackd.2015.04.001).
  6. ↑ Surabhi Subramanian et Tahani Ahmad, StatPearls, StatPearls Publishing, (lire en ligne), « Polycystic Kidney Disease of Childhood ».
  7. ↑ (en) Thomas D. Kenny et Philip L. Beales, Ciliopathies: A reference for clinicians, OUP Oxford, (ISBN 978-0-19-163337-9, lire en ligne [archive du ]), PT249.

Liens externes
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