DOKUMEN123.COM

WDR45
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	WDR45, NBIA4, NBIA5, WDRX1, WIPI-4, WIPI4, JM5, WD repeat domain 45
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 300526; MGI: 1859606; HomoloGene: 48498; GeneCards: WDR45; OMA:WDR45 - orthologs
موقعیت ژن (انسان)
کروموزوم	کروموزوم X (انسان)
پایان	49,101,170 bp
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم X (موش)
پایان	7,728,206 bp
الگوی گسترش RNA
	بیشترین بیان در
	apex of heart; ; gastric mucosa; ; right adrenal gland; ; right adrenal cortex; ; left adrenal cortex; ; right lobe of thyroid gland; ; left lobe of thyroid gland;
	بیشترین بیان در
	left lung lobe; ; neural layer of retina; ; right lung lobe; ; right kidney; ; muscle of thigh; ; superior frontal gyrus;
	داده‌های بیشتر بیان
	; ;
	داده‌های بیشتر بیان
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	phosphatidylinositol-3-phosphate binding; phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate binding; پیوند پروتئینی; protein kinase binding; phosphatidylinositol phosphate binding; lipid binding;
ترکیبات سلولی	سیتوزول; phagophore assembly site membrane; extrinsic component of membrane; phagophore assembly site; سیتوپلاسم;
فرایند زیستی	خودخواری; میتوفاژی; protein lipidation; protein localization to phagophore assembly site; autophagy of nucleus; autophagosome assembly; cellular response to starvation;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	11152
	54636
	ENSG00000196998
	ENSMUSG00000039382
	Q9Y484
	Q91VM3
	NM_007075; NM_001029896
	NM_001290792; NM_001290794; NM_001290795; NM_172372
	NP_001025067; NP_009006; NP_001025067.1
	NP_001277721; NP_001277723; NP_001277724; NP_758960
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

پروتئین شماره ۴ دومین تکرارهای WD، واکنش‌دهنده با فسفواینوزیتید (انگلیسی: WD repeat domain phosphoinositide-interacting protein 4) که به اختصار WDR45 یا WIPI-4 نامیده می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «WDR45» کُدگذاری می‌شود.^[۵]^[۶]

جهش در این ژن نوع متمایزی از بیماری تخریب عصبی با تجمع آهن در مغز (NBIA) را ایجاد می‌کند.^[۷]

عملکرد

این مولکول، یکی از اعضای خانوادهٔ پروتئینی تکرار WD40 است که در فرایندهای سلولی گوناگونی نظیر پیشرفت چرخه یاخته‌ای، ترارسانی پیام، خزان یاخته‌ای و تنظیم ژن‌ها نقش دارند.

ژن WDR45، یک شبه‌ژن نیز بر روی بازوی بلند کروموزوم ۴ دارد.

اهمیت بالینی

جهش‌های کارکردزُدا (Loss of function mutation) و جدید در این ژن، در ۲۰ بیمار مبتلا به «تخریب عصبی با تجمع آهن در مغز» یافت شده‌است^[۷] که سبب بروز نوع خاصی از آن می‌گردد که وابسته به کروموزوم ایکس و غالب است و امروزه به آن «تخریب عصبی مرتبط با پروتئین بتا-پروپلر» (BPAN) می‌گویند.^[۷]

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000196998 – Ensembl, May 2017
↑ ^۲٫۰ ^۲٫۱ ^۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039382 – Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD, Altschul SF, Zeeberg B, Buetow KH, Schaefer CF, Bhat NK, Hopkins RF, Jordan H, Moore T, Max SI, Wang J, Hsieh F, Diatchenko L, Marusina K, Farmer AA, Rubin GM, Hong L, Stapleton M, Soares MB, Bonaldo MF, Casavant TL, Scheetz TE, Brownstein MJ, Usdin TB, Toshiyuki S, Carninci P, Prange C, Raha SS, Loquellano NA, Peters GJ, Abramson RD, Mullahy SJ, Bosak SA, McEwan PJ, McKernan KJ, Malek JA, Gunaratne PH, Richards S, Worley KC, Hale S, Garcia AM, Gay LJ, Hulyk SW, Villalon DK, Muzny DM, Sodergren EJ, Lu X, Gibbs RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M, Madan A, Rodrigues S, Sanchez A, Whiting M, Madan A, Young AC, Shevchenko Y, Bouffard GG, Blakesley RW, Touchman JW, Green ED, Dickson MC, Rodriguez AC, Grimwood J, Schmutz J, Myers RM, Butterfield YS, Krzywinski MI, Skalska U, Smailus DE, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Marra MA (Dec 2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc Natl Acad Sci U S A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
↑ "Entrez Gene: WDR45 WD repeat domain 45".
↑ ^۷٫۰ ^۷٫۱ ^۷٫۲ Haack TB, Hogarth P, Kruer MC, Gregory A, Wieland T, Schwarzmayr T, Graf E, Sanford L, Meyer E, Kara E, Cuno SM, Harik SI, Dandu VH, Nardocci N, Zorzi G, Dunaway T, Tarnopolsky M, Skinner S, Frucht S, Hanspal E, Schrander-Stumpel C, Héron D, Mignot C, Garavaglia B, Bhatia K, Hardy J, Strom TM, Boddaert N, Houlden HH, Kurian MA, Meitinger T, Prokisch H, Hayflick SJ (Dec 2012). "Exome Sequencing Reveals De Novo WDR45 Mutations Causing a Phenotypically Distinct, X-Linked Dominant Form of NBIA". Am J Hum Genet. 91 (6): 1144–9. doi:10.1016/j.ajhg.2012.10.019. PMID 23176820. This clinically recognizable disorder is among the more common forms of NBIA, and we suggest that it be named accordingly as beta-propeller protein-associated neurodegeneration.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «WDR45». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۱۹ ژانویه ۲۰۱۹.

برای مطالعهٔ بیشتر

Proikas-Cezanne T, Waddell S, Gaugel A, et al. (2005). "WIPI-1alpha (WIPI49), a member of the novel 7-bladed WIPI protein family, is aberrantly expressed in human cancer and is linked to starvation-induced autophagy". Oncogene. 23 (58): 9314–25. doi:10.1038/sj.onc.1208331. PMID 15602573.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Jeffries TR, Dove SK, Michell RH, Parker PJ (2004). "PtdIns-specific MPR Pathway Association of a Novel WD40 Repeat Protein, WIPI49". Mol. Biol. Cell. 15 (6): 2652–63. doi:10.1091/mbc.E03-10-0732. PMC 420090. PMID 15020712.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Clark AG, Glanowski S, Nielsen R, et al. (2003). "Inferring nonneutral evolution from human-chimp-mouse orthologous gene trios". Science. 302 (5652): 1960–3. doi:10.1126/science.1088821. PMID 14671302.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCh38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000196998 – Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] ۲٫۰ ^۲٫۱ ^۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039382 – Ensembl, May 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid12477932-5] Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, Derge JG, Klausner RD, Collins FS, Wagner L, Shenmen CM, Schuler GD, Altschul SF, Zeeberg B, Buetow KH, Schaefer CF, Bhat NK, Hopkins RF, Jordan H, Moore T, Max SI, Wang J, Hsieh F, Diatchenko L, Marusina K, Farmer AA, Rubin GM, Hong L, Stapleton M, Soares MB, Bonaldo MF, Casavant TL, Scheetz TE, Brownstein MJ, Usdin TB, Toshiyuki S, Carninci P, Prange C, Raha SS, Loquellano NA, Peters GJ, Abramson RD, Mullahy SJ, Bosak SA, McEwan PJ, McKernan KJ, Malek JA, Gunaratne PH, Richards S, Worley KC, Hale S, Garcia AM, Gay LJ, Hulyk SW, Villalon DK, Muzny DM, Sodergren EJ, Lu X, Gibbs RA, Fahey J, Helton E, Ketteman M, Madan A, Rodrigues S, Sanchez A, Whiting M, Madan A, Young AC, Shevchenko Y, Bouffard GG, Blakesley RW, Touchman JW, Green ED, Dickson MC, Rodriguez AC, Grimwood J, Schmutz J, Myers RM, Butterfield YS, Krzywinski MI, Skalska U, Smailus DE, Schnerch A, Schein JE, Jones SJ, Marra MA (Dec 2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc Natl Acad Sci U S A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.

[entrez-6] "Entrez Gene: WDR45 WD repeat domain 45".

[pmid23176820-7] ۷٫۰ ^۷٫۱ ^۷٫۲ Haack TB, Hogarth P, Kruer MC, Gregory A, Wieland T, Schwarzmayr T, Graf E, Sanford L, Meyer E, Kara E, Cuno SM, Harik SI, Dandu VH, Nardocci N, Zorzi G, Dunaway T, Tarnopolsky M, Skinner S, Frucht S, Hanspal E, Schrander-Stumpel C, Héron D, Mignot C, Garavaglia B, Bhatia K, Hardy J, Strom TM, Boddaert N, Houlden HH, Kurian MA, Meitinger T, Prokisch H, Hayflick SJ (Dec 2012). "Exome Sequencing Reveals De Novo WDR45 Mutations Causing a Phenotypically Distinct, X-Linked Dominant Form of NBIA". Am J Hum Genet. 91 (6): 1144–9. doi:10.1016/j.ajhg.2012.10.019. PMID 23176820. This clinically recognizable disorder is among the more common forms of NBIA, and we suggest that it be named accordingly as beta-propeller protein-associated neurodegeneration.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

[۷]

WDR45

عملکرد

اهمیت بالینی

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر

Content Disclaimer