UBE3A
یوبیکوتین-پروتئین لیگاز E3A (انگلیسی: Ubiquitin-protein ligase E3A) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «UBE3A» کدگذاری میشود.
این آنزیم، پروتئینها را در درون سلول نشانهگذاری میکند تا تجزیه و تخریب شوند. تجزیهٔ پروتئینها یک فرایند طبیعی سلولی برای زدودن پروتئینهای آسیبدیده یا غیرضروری است و به حفظ سلامت عملکردی سلولها کمک میکند.
در بیشتر سلولهای بدن، هر دو نسخهٔ ژن «UBE3A» فعال است، اما در یاختههای عصبی تنها آن نسخهای فعال است که از مادر به ارث رسیدهاست. به این حالت «نقشگذاری ژنومی پدری» میگویند. مطالعات سالهای اخیر نشان دادهاست که دستکم برخی از سلولهای گلیال و تعدادی از یاختههای عصبی، هر دو نسخهٔ ژن بیان میگردد.[۵][۶]
ژن «UBE3A» بر روی بازوی بلندِ کروموزوم ۱۵، مابین جایگاههای ۱۱ و ۱۳، از جفتباز ۲۳٬۱۳۳٬۴۸۸ تا جفتباز ۲۳٬۲۳۵٬۲۲۰ واقع شدهاست.
اهمیت بالینی
جهش در ژن «UBE3A» در بروز سندرم آنجلمن و سندرم پرادر–ویلی در برخی بیماران نقش داشتهاست.
این آنزیم با پروتئینهای Lck،[۷] گیرنده پروژسترون[۸] و تیروزین-پروتئین کیناز BLK[۷] تعامل پروتئین-پروتئین دارد.
منابع
- ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000114062 – Ensembl, May 2017
- ↑ ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000025326 – Ensembl, May 2017
- ↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ Jones KA, Han JE, DeBruyne JP, Philpot BD (June 2016). "Persistent neuronal Ube3a expression in the suprachiasmatic nucleus of Angelman syndrome model mice". Scientific Reports. 6 (1): 28238. doi:10.1038/srep28238. PMC 4910164. PMID 27306933.
{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:شماره مقاله بهجای شماره صفحه (رده) - ↑ Grier MD, Carson RP, Lagrange AH (2015-04-20). "Toward a Broader View of Ube3a in a Mouse Model of Angelman Syndrome: Expression in Brain, Spinal Cord, Sciatic Nerve and Glial Cells". PLOS One. 10 (4): e0124649. doi:10.1371/journal.pone.0124649. PMC 4403805. PMID 25894543.
{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:doi رایگان بینشان (رده) نگهداری یادکرد:شماره مقاله بهجای شماره صفحه (رده) - ↑ ۷٫۰ ۷٫۱ Oda H, Kumar S, Howley PM (August 1999). "Regulation of the Src family tyrosine kinase Blk through E6AP-mediated ubiquitination". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 96 (17): 9557–62. doi:10.1073/pnas.96.17.9557. PMC 22247. PMID 10449731.
- ↑ Nawaz Z, Lonard DM, Smith CL, Lev-Lehman E, Tsai SY, Tsai MJ, O'Malley BW (February 1999). "The Angelman syndrome-associated protein, E6-AP, is a coactivator for the nuclear hormone receptor superfamily". Molecular and Cellular Biology. 19 (2): 1182–9. doi:10.1128/mcb.19.2.1182. PMC 116047. PMID 9891052.
- مشارکتکنندگان ویکیپدیا. «UBE3A». در دانشنامهٔ ویکیپدیای انگلیسی، بازبینیشده در ۲۵ اوت ۲۰۱۹.
برای مطالعهٔ بیشتر
- Bittel DC, Kibiryeva N, Talebizadeh Z, Driscoll DJ, Butler MG (January 2005). "Microarray analysis of gene/transcript expression in Angelman syndrome: deletion versus UPD". Genomics. 85 (1): 85–91. doi:10.1016/j.ygeno.2004.10.010. PMID 15607424.
- Cassidy SB, Dykens E, Williams CA (2000). "Prader-Willi and Angelman syndromes: sister imprinted disorders". American Journal of Medical Genetics. 97 (2): 136–46. doi:10.1002/1096-8628(200022)97:2<136::AID-AJMG5>3.0.CO;2-V. PMID 11180221.
- Clayton-Smith J, Laan L (February 2003). "Angelman syndrome: a review of the clinical and genetic aspects". Journal of Medical Genetics. 40 (2): 87–95. doi:10.1136/jmg.40.2.87. PMC 1735357. PMID 12566516.
- Fang P, Lev-Lehman E, Tsai TF, Matsuura T, Benton CS, Sutcliffe JS, Christian SL, Kubota T, Halley DJ, Meijers-Heijboer H, Langlois S, Graham JM, Beuten J, Willems PJ, Ledbetter DH, Beaudet AL (January 1999). "The spectrum of mutations in UBE3A causing Angelman syndrome" (PDF). Human Molecular Genetics. 8 (1): 129–35. doi:10.1093/hmg/8.1.129. PMID 9887341.
- Moncla A, Malzac P, Livet MO, Voelckel MA, Mancini J, Delaroziere JC, Philip N, Mattei JF (July 1999). "Angelman syndrome resulting from UBE3A mutations in 14 patients from eight families: clinical manifestations and genetic counselling". Journal of Medical Genetics. 36 (7): 554–60. doi:10.1136/jmg.36.7.554 (inactive 2019-02-15). PMC 1734398. PMID 10424818.
{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:doi غیرفعال از فوریه 2019 (رده) - Williams CA (March 2005). "Neurological aspects of the Angelman syndrome". Brain & Development. 27 (2): 88–94. doi:10.1016/j.braindev.2003.09.014. PMID 15668046.
نگارخانه بانک داده پروتئین | |
|---|---|
|
 | این یک مقالهٔ خرد زیستشناسی مولکولی است. میتوانید با گسترش آن به ویکیپدیا کمک کنید. |
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.