TMC8

TMC8
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگرTMC8, EV2, EVER2, EVIN2, transmembrane channel like 8
شناسه‌های بیرونیOMIM: 605829; MGI: 2669037; HomoloGene: 45126; GeneCards: TMC8; OMA:TMC8 - orthologs
هم‌ساخت‌شناسی
گونه‌هاانسانموش
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_152468

NM_001195088
NM_001195089
NM_001195090
NM_181856

RefSeq (پروتئین)

NP_689681

NP_001182017
NP_001182018
NP_001182019
NP_862904

موقعیت (UCSC)Chr 17: 78.13 – 78.14 MbChr 11: 117.67 – 117.68 Mb
جستجوی PubMed[۳][۴]
ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسانمشاهده/ویرایش موش

پروتئین شبه‌مجرایی تراغشایی ۸ (انگلیسی: Transmembrane channel-like 8) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «TMC8» کُدگذاری می‌شود.[۵][۶]

ساختار

پروتئین کدگذاری شده توسط ژن «TMC8»، یک پروتئین جدایی‌ناپذیر غشایی است که در شبکه آندوپلاسمی جای می‌گیرد و گمان می‌رود که یک مجرای عبوری را تشکیل می‌دهد. این پروتئین ۸ دومِـین و ۳ موتیفِ زیپ لوسین دارد.[۶]

اهمیت بالینی

جهش در این ژن با بروز بیماری پوستی اپیدرمودیسپلیژا وروسفورمیس در ارتباط است که فرد در آن استعداد فراوانی برای ابتلا به پاپیلوماویروس‌ها انسانی دارد و نقاطی از پوست که در معرض اشعهٔ خورشید باشند، به احتمال بیشتری دچار کارسینوم سلول سنگفرشی می‌گردند.[۶]

منابع

  1. ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000167895Ensembl, May 2017
  2. ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000050106Ensembl, May 2017
  3. "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. Ramoz N, Rueda LA, Bouadjar B, Montoya LS, Orth G, Favre M (December 2002). "Mutations in two adjacent novel genes are associated with epidermodysplasia verruciformis" (PDF). Nature Genetics. 32 (4): 579–81. doi:10.1038/ng1044. PMID 12426567. S2CID 20013445.[پیوند مرده]
  6. ۶٫۰ ۶٫۱ ۶٫۲ "Entrez Gene: TMC8 transmembrane channel-like 8".

برای مطالعهٔ بیشتر

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.