DOKUMEN123.COM

TBCE
ساختارهای موجود
PDB	جستجوی هم‌ساخت‌شناسی: PDBe RCSB
فهرست شناسه‌های PDB
	uniRank, 4ICV
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	TBCE, HRD, KCS, KCS1, pac2, tubulin folding cofactor E, PEAMO
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 604934; MGI: 1917680; HomoloGene: 37744; GeneCards: TBCE; OMA:TBCE - orthologs
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۱۳ (موش)
پایان	14,214,223 bp
الگوی گسترش RNA
	ناموجود
	بیشترین بیان در
	neural layer of retina; ; superior frontal gyrus; ; tail of embryo; ; primary visual cortex; ; cerebellar cortex; ; spermatid; ; ganglionic eminence;
	; ;
	داده‌های بیشتر بیان
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	chaperone binding; پیوند پروتئینی; alpha-tubulin binding;
ترکیبات سلولی	سیتوپلاسم; ریزلوله; اسکلت سلولی;
فرایند زیستی	post-chaperonin tubulin folding pathway; تاشدگی پروتئین; mitotic spindle organization; microtubule cytoskeleton organization; tubulin complex assembly;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	6905
	70430
	ENSG00000116957
	ENSMUSG00000039233
	Q15813
	Q8CIV8
	NM_003193; NM_001079515; NM_001287801; NM_001287802
	NM_178337
	NP_001072983; NP_001274730; NP_001274731; NP_003184
	NP_848027
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

TBCE با عنوانِ کاملِ شپرون E اختصاصیِ توبولین (انگلیسی: Tubulin-specific chaperone E) یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «TBCE» کدگذاری می‌شود.^[۴]^[۵] کوفاکتور E یکی از چهار پروتئینی است که برای خمیدگی و تاشدنِ صحیح پروتئین بتا-توبولین ضروری است.

جهش یا حذف ژن TBCE منجر به بروزِ سندرم سنجد-سقطی می‌گردد.

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039233 – Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Tian G, Huang Y, Rommelaere H, Vandekerckhove J, Ampe C, Cowan NJ (Sep 1996). "Pathway leading to correctly folded beta-tubulin". Cell. 86 (2): 287–96. doi:10.1016/S0092-8674(00)80100-2. PMID 8706133.
↑ "Entrez Gene: TBCE tubulin folding cofactor E".

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «TBCE». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۲ آوریل ۲۰۱۸.

بیشتر بخوانید

Lewis SA, Tian G, Vainberg IE, Cowan NJ (1996). "Chaperonin-mediated folding of actin and tubulin". J. Cell Biol. 132 (1–2): 1–4. doi:10.1083/jcb.132.1.1. PMC 2120700. PMID 8567715.
Parvari R, Diaz GA, Hershkovitz E (2007). "Parathyroid development and the role of tubulin chaperone E". Horm. Res. 67 (1): 12–21. doi:10.1159/000095944. PMID 17008776.
Tian G, Lewis SA, Feierbach B, et al. (1997). "Tubulin subunits exist in an activated conformational state generated and maintained by protein cofactors". J. Cell Biol. 138 (4): 821–32. doi:10.1083/jcb.138.4.821. PMC 2138046. PMID 9265649.
Parvari R, Hershkovitz E, Kanis A, et al. (1998). "Homozygosity and linkage-disequilibrium mapping of the syndrome of congenital hypoparathyroidism, growth and mental retardation, and dysmorphism to a 1-cM interval on chromosome 1q42-43". Am. J. Hum. Genet. 63 (1): 163–9. doi:10.1086/301915. PMC 1377236. PMID 9634513.
Diaz GA, Khan KT, Gelb BD (1999). "The autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome locus maps to chromosome 1q42-q43". Genomics. 54 (1): 13–8. doi:10.1006/geno.1998.5530. PMID 9806825.
Roobol A, Sahyoun ZP, Carden MJ (1999). "Selected subunits of the cytosolic chaperonin associate with microtubules assembled in vitro". J. Biol. Chem. 274 (4): 2408–15. doi:10.1074/jbc.274.4.2408. PMID 9891010.{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:doi رایگان بی‌نشان (رده)
Parvari R, Hershkovitz E, Grossman N, et al. (2002). "Mutation of TBCE causes hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism and autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome". Nat. Genet. 32 (3): 448–52. doi:10.1038/ng1012. PMID 12389028.
Martin N, Jaubert J, Gounon P, et al. (2002). "A missense mutation in Tbce causes progressive motor neuronopathy in mice". Nat. Genet. 32 (3): 443–7. doi:10.1038/ng1016. PMID 12389029.
Bommel H, Xie G, Rossoll W, et al. (2003). "Missense mutation in the tubulin-specific chaperone E (Tbce) gene in the mouse mutant progressive motor neuronopathy, a model of human motoneuron disease". J. Cell Biol. 159 (4): 563–9. doi:10.1083/jcb.200208001. PMC 2173089. PMID 12446740.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gevaert K, Goethals M, Martens L, et al. (2004). "Exploring proteomes and analyzing protein processing by mass spectrometric identification of sorted N-terminal peptides". Nat. Biotechnol. 21 (5): 566–9. doi:10.1038/nbt810. PMID 12665801.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, et al. (2005). "Towards a proteome-scale map of the human protein-protein interaction network". Nature. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038/nature04209. PMID 16189514.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et al. (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.
Kortazar D, Fanarraga ML, Carranza G, et al. (2007). "Role of cofactors B (TBCB) and E (TBCE) in tubulin heterodimer dissociation". Exp. Cell Res. 313 (3): 425–36. doi:10.1016/j.yexcr.2006.09.002. PMID 17184771.

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCm38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039233 – Ensembl, May 2017

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[3] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid8706133-4] Tian G, Huang Y, Rommelaere H, Vandekerckhove J, Ampe C, Cowan NJ (Sep 1996). "Pathway leading to correctly folded beta-tubulin". Cell. 86 (2): 287–96. doi:10.1016/S0092-8674(00)80100-2. PMID 8706133.

[entrez-5] "Entrez Gene: TBCE tubulin folding cofactor E".

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

TBCE

منابع

بیشتر بخوانید

Content Disclaimer