CHD2
| CHD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| معینکنندهها | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| نامهای دیگر | CHD2, EEOC, chromodomain helicase DNA binding protein 2, DEE94 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| شناسههای بیرونی | OMIM: 602119; MGI: 2448567; HomoloGene: 37462; GeneCards: CHD2; OMA:CHD2 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ویکیداده | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
پروتئین شمارهٔ ۲ متصلشونده به دیانای-کرومودومین-هلیکاز (انگلیسی: Chromodomain-helicase-DNA-binding protein 2) که بهاختصار «CHD2» نامیده میشود، نام آنزیمی است که در انسان توسط ژن «CHD2» کُد میشود.[۵][۶]
جهش در این ژن، سبب ایجاد انسفالوپانیهای تشنجدهنده میشود.[۷][۸][۹][۱۰][۱۱]
امروزه همچنین این ژن را با بروز سندرم لنوکس-گستو مرتبط میدانند.[۱۲][۱۳]
عملکرد
مشخصه خانواده پروتئینهای CHD، حضور دومینهای کرومو (تعدیلگران ساختار کروماتین) و دومینهای هلیکاز/ATPase است. ژنهای CHD، احتمالاً بیان ژن را با تغییر ساختار کروماتین تغییر میدهند و بدین طریق دسترسی دستگاه رونویسی به DNA الگوی کروموزومیاش را تغییر میدهند. CHD2 فرایند سرهمبندی شدن کروماتین به آرایههای متناوب را کاتالیز کرده و ناحیه پایانه-N از CHD2 شامل کرومودومینهای پشت سرهمی است که در فعالیتهای ATPaseی و اتصال به DNA نقش خود-بازدارندگی دارد.[۱۴] برای این ژن، واریانتهای رونویسیِ پیرایش دگرسان که ایزوفرمهای متمایزی را کد میکنند نیز یافت شدهاست.[۶]
اهمیت بالینی
جهشهای «دِ نووو» و حذفهای این ژن را با مواردی از حملات انسفالوپاتی مرتبط دانستهاند.[۷][۸][۹][۱۰][۱۱]
شواهد فزاینده، حملات CHD2 را به عنوان زیر-جمعیتی از سندرم لنوکس-گستو شناسایی کردهاند.[۱۳][۱۵]
منابع
- ↑ ۱٫۰ ۱٫۱ ۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000173575 – Ensembl, May 2017
- ↑ ۲٫۰ ۲٫۱ ۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000078671 – Ensembl, May 2017
- ↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ↑ Woodage T, Basrai MA, Baxevanis AD, Hieter P, Collins FS (Oct 1997). "Characterization of the CHD family of proteins". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 94 (21): 11472–7. doi:10.1073/pnas.94.21.11472. PMC 23509. PMID 9326634.
- ↑ ۶٫۰ ۶٫۱ "Entrez Gene: CHD2 chromodomain helicase DNA binding protein 2".
- ↑ ۷٫۰ ۷٫۱ Carvill GL, Heavin SB, Yendle SC, McMahon JM, O'Roak BJ, Cook J, Khan A, Dorschner MO, Weaver M, Calvert S, Malone S, Wallace G, Stanley T, Bye AM, Bleasel A, Howell KB, Kivity S, Mackay MT, Rodriguez-Casero V, Webster R, Korczyn A, Afawi Z, Zelnick N, Lerman-Sagie T, Lev D, Møller RS, Gill D, Andrade DM, Freeman JL, Sadleir LG, Shendure J, Berkovic SF, Scheffer IE, Mefford HC (Jul 2013). "Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1". Nature Genetics. 45 (7): 825–30. doi:10.1038/ng.2646. PMC 3704157. PMID 23708187.
- ↑ ۸٫۰ ۸٫۱ Chénier S, Yoon G, Argiropoulos B, Lauzon J, Laframboise R, Ahn JW, Ogilvie CM, Lionel AC, Marshall CR, Vaags AK, Hashemi B, Boisvert K, Mathonnet G, Tihy F, So J, Scherer SW, Lemyre E, Stavropoulos DJ (2014). "CHD2 haploinsufficiency is associated with developmental delay, intellectual disability, epilepsy and neurobehavioural problems". Journal of Neurodevelopmental Disorders. 6 (1): 9. doi:10.1186/1866-1955-6-9. PMC 4022362. PMID 24834135.
{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:doi رایگان بینشان (رده) - ↑ ۹٫۰ ۹٫۱ Suls A, Jaehn JA, Kecskés A, Weber Y, Weckhuysen S, Craiu DC, Siekierska A, Djémié T, Afrikanova T, Gormley P, von Spiczak S, Kluger G, Iliescu CM, Talvik T, Talvik I, Meral C, Caglayan HS, Giraldez BG, Serratosa J, Lemke JR, Hoffman-Zacharska D, Szczepanik E, Barisic N, Komarek V, Hjalgrim H, Møller RS, Linnankivi T, Dimova P, Striano P, Zara F, Marini C, Guerrini R, Depienne C, Baulac S, Kuhlenbäumer G, Crawford AD, Lehesjoki AE, de Witte PA, Palotie A, Lerche H, Esguerra CV, De Jonghe P, Helbig I (Nov 2013). "De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome". American Journal of Human Genetics. 93 (5): 967–75. doi:10.1016/j.ajhg.2013.09.017. PMC 3824114. PMID 24207121.
- ↑ ۱۰٫۰ ۱۰٫۱ EuroEPINOMICS-RES Consortium (Oct 2014). "De novo mutations in synaptic transmission genes including DNM1 cause epileptic encephalopathies". American Journal of Human Genetics. 95 (4): 360–70. doi:10.1016/j.ajhg.2014.08.013. PMC 4185114. PMID 25262651.
- ↑ ۱۱٫۰ ۱۱٫۱ Courage C, Houge G, Gallati S, Schjelderup J, Rieubland C (Sep 2014). "15q26.1 microdeletion encompassing only CHD2 and RGMA in two adults with moderate intellectual disability, epilepsy and truncal obesity". European Journal of Medical Genetics. 57 (9): 520–3. doi:10.1016/j.ejmg.2014.06.003. PMID 24932903.
- ↑ Lund C, Brodtkorb E, Øye AM, Røsby O, Selmer KK (Apr 2014). "CHD2 mutations in Lennox-Gastaut syndrome". Epilepsy & Behavior. 33: 18–21. doi:10.1016/j.yebeh.2014.02.005. PMID 24614520.
- ↑ ۱۳٫۰ ۱۳٫۱ Capelli LP, Krepischi AC, Gurgel-Giannetti J, Mendes MF, Rodrigues T, Varela MC, Koiffmann CP, Rosenberg C (Feb 2012). "Deletion of the RMGA and CHD2 genes in a child with epilepsy and mental deficiency". European Journal of Medical Genetics. 55 (2): 132–4. doi:10.1016/j.ejmg.2011.10.004. PMID 22178256.
- ↑ Liu JC, Ferreira CG, Yusufzai T (Jan 2015). "Human CHD2 is a chromatin assembly ATPase regulated by its chromo- and DNA-binding domains". The Journal of Biological Chemistry. 290 (1): 25–34. doi:10.1074/jbc.M114.609156. PMC 4281729. PMID 25384982.
- ↑ Lund C, Brodtkorb E, Øye AM, Røsby O, Selmer KK (Apr 2014). "CHD2 mutations in Lennox-Gastaut syndrome". Epilepsy & Behavior. 33: 18–21. doi:10.1016/j.yebeh.2014.02.005. PMID 24614520. S2CID 140207920.
برای مطالعهٔ بیشتر
- Feys T, Poppe B, De Preter K, Van Roy N, Verhasselt B, De Paepe P, De Paepe A, Speleman F (Jul 2007). "A detailed inventory of DNA copy number alterations in four commonly used Hodgkin's lymphoma cell lines". Haematologica. 92 (7): 913–20. doi:10.3324/haematol.11073. PMID 17606441.
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T, Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (Jan 2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Research. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
- Hiller M, Huse K, Platzer M, Backofen R (2005). "Non-EST based prediction of exon skipping and intron retention events using Pfam information". Nucleic Acids Research. 33 (17): 5611–21. doi:10.1093/nar/gki870. PMC 1243800. PMID 16204458.
- Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, Li Y, Xu C, Fang R, Guegler K, Rao MS, Mandalam R, Lebkowski J, Stanton LW (Jun 2004). "Transcriptome characterization elucidates signaling networks that control human ES cell growth and differentiation". Nature Biotechnology. 22 (6): 707–16. doi:10.1038/nbt971. PMID 15146197.
- Johnson JM, Castle J, Garrett-Engele P, Kan Z, Loerch PM, Armour CD, Santos R, Schadt EE, Stoughton R, Shoemaker DD (Dec 2003). "Genome-wide survey of human alternative pre-mRNA splicing with exon junction microarrays". Science. 302 (5653): 2141–4. doi:10.1126/science.1090100. PMID 14684825.
پیوند به بیرون
- مکان ژنوم CHD2 انسانی و صفحهٔ جزئیات ژنی CHD2 در سامانه جستجوی بانک ژنی دانشگاه کالیفرنیا، سانتا کروز.
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.