DOKUMEN123.COM

ATP13A2
معین‌کننده‌ها
نام‌های دیگر	ATP13A2, CLN12, HSA9947, KRPPD, PARK9, ATPase 13A2, SPG78, ATPase cation transporting 13A2
شناسه‌های بیرونی	OMIM: 610513; MGI: 1922022; HomoloGene: 56940; GeneCards: ATP13A2; OMA:ATP13A2 - orthologs
موقعیت ژن (انسان)
کروموزوم	کروموزوم ۱ (انسان)
پایان	17,011,928 bp
موقعیت ژن (موش)
کروموزوم	کروموزوم ۴ (موش)
پایان	140,734,641 bp
الگوی گسترش RNA
	بیشترین بیان در
	right frontal lobe; ; right hemisphere of cerebellum; ; anterior cingulate cortex; ; Brodmann area 9;
	بیشترین بیان در
	stroma of bone marrow; ; dorsal tegmental nucleus; ; perirhinal cortex; ; neural layer of retina; ; superior frontal gyrus;
	داده‌های بیشتر بیان
	داده‌های بیشتر بیان
هستی‌شناسی ژن
عملکرد ملکولی	nucleotide binding; metal ion binding; ATPase activity; پیوند پروتئینی; hydrolase activity; ATP binding; cupric ion binding; phosphatidic acid binding; zinc ion binding; phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate binding; manganese ion binding; P-type calcium transporter activity; ATPase-coupled cation transmembrane transporter activity;
ترکیبات سلولی	integral component of membrane; membrane; vesicle membrane; integral component of plasma membrane; transport vesicle; lysosomal lumen; کافنده‌تن; ریزکیسه; multivesicular body; neuron projection; integral component of lysosomal membrane; multivesicular body membrane; autophagosome; late endosome; soma; lysosomal membrane;
فرایند زیستی	cellular cation homeostasis; cation transport; ion transmembrane transport; regulation of autophagy of mitochondrion; regulation of autophagosome size; regulation of endopeptidase activity; regulation of mitochondrion organization; cellular response to oxidative stress; cellular calcium ion homeostasis; cellular response to manganese ion; cellular iron ion homeostasis; protein autophosphorylation; cellular zinc ion homeostasis; autophagosome organization; regulation of glucosylceramidase activity; regulation of chaperone-mediated autophagy; negative regulation of neuron death; zinc ion homeostasis; regulation of macroautophagy; regulation of intracellular protein transport; positive regulation of protein secretion; positive regulation of exosomal secretion; peptidyl-aspartic acid autophosphorylation; negative regulation of lysosomal protein catabolic process; cellular response to zinc ion; calcium ion transmembrane transport; regulation of lysosomal protein catabolic process; extracellular exosome biogenesis; polyamine transmembrane transport;
	منابع: آمیگو / کوئیک‌گو
هم‌ساخت‌شناسی
	23400
	74772
	ENSG00000159363
	ENSMUSG00000036622
	Q9NQ11; Q8N4D4
	Q9CTG6
	NM_001141973; NM_001141974; NM_022089
NM_001164366; NM_029097; NM_001379619; NM_001379620; NM_001379621;
	NM_001379622
	NP_001135445; NP_001135446; NP_071372; NP_001135445.1; NP_001135446.1
NP_001157838; NP_083373; NP_001366548; NP_001366549; NP_001366550;
	NP_001366551
	ویکی‌داده
مشاهده/ویرایش انسان	مشاهده/ویرایش موش

ای‌تی‌پی‌آز 13A2 حمل‌کنندهٔ احتمالی کاتیون (انگلیسی: Probable cation-transporting ATPase 13A2) یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «ATP13A2» کُدگذاری می‌شود و در حمل کاتیون‌های فلزای دوظرفیتی نقش دارد.^[۵]^[۶]^[۷] به‌نظر می‌رسد این آنزیم سلول را در برابر اثرات سمی فلزات منگنز^[۸] و روی^[۹] محافظت می‌کند.

فقدان این آنزیم با بروز پاراپلژی اسپاستیک و سندرم کفر-راکب (نوعی پارکیسنیسم پیش‌رونده به‌همراه اختلال حافظه و فراموشی) در ارتباط است.^[۱۰]

منابع

↑ ^۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000159363 – Ensembl, May 2017
↑ ^۲٫۰ ^۲٫۱ ^۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036622 – Ensembl, May 2017
↑ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
↑ Schultheis PJ, Hagen TT, O'Toole KK, Tachibana A, Burke CR, McGill DL, Okunade GW, Shull GE (October 2004). "Characterization of the P5 subfamily of P-type transport ATPases in mice". Biochemical and Biophysical Research Communications. 323 (3): 731–8. doi:10.1016/j.bbrc.2004.08.156. PMID 15381061.
↑ Ramirez A, Heimbach A, Gründemann J, Stiller B, Hampshire D, Cid LP, Goebel I, Mubaidin AF, Wriekat AL, Roeper J, Al-Din A, Hillmer AM, Karsak M, Liss B, Woods CG, Behrens MI, Kubisch C (October 2006). "Hereditary parkinsonism with dementia is caused by mutations in ATP13A2, encoding a lysosomal type 5 P-type ATPase". Nature Genetics. 38 (10): 1184–91. doi:10.1038/ng1884. PMID 16964263.
↑ "Entrez Gene: ATP13A2 ATPase type 13A2".
↑ Tan J, Zhang T, Jiang L, Chi J, Hu D, Pan Q, Wang D, Zhang Z (August 2011). "Regulation of intracellular manganese homeostasis by Kufor-Rakeb syndrome-associated ATP13A2 protein". The Journal of Biological Chemistry (in English). 286 (34): 29654–62. doi:10.1074/jbc.M111.233874. PMC 3191006. PMID 21724849.{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:doi رایگان بی‌نشان (رده)
↑ Tsunemi T, Krainc D (June 2014). "Zn²⁺ dyshomeostasis caused by loss of ATP13A2/PARK9 leads to lysosomal dysfunction and alpha-synuclein accumulation". Human Molecular Genetics. 23 (11): 2791–801. doi:10.1093/hmg/ddt572. PMC 4014186. PMID 24334770.
↑ "OMIM Entry 610513 - ATPase, TYPE 13A2; ATP13A2". OMIM. Retrieved 2017-04-15.

مشارکت‌کنندگان ویکی‌پدیا. «ATP13A2». در دانشنامهٔ ویکی‌پدیای انگلیسی، بازبینی‌شده در ۲۳ ژانویه ۲۰۱۹.

پیوند به بیرون

مکان ژنوم ATP13A2 انسانی و صفحهٔ جزئیات ژنی ATP13A2 در سامانه جستجوی بانک ژنی دانشگاه کالیفرنیا، سانتا کروز.

برای مطالعهٔ بیشتر

Hampshire DJ, Roberts E, Crow Y, Bond J, Mubaidin A, Wriekat AL, Al-Din A, Woods CG (October 2001). "Kufor-Rakeb syndrome, pallido-pyramidal degeneration with supranuclear upgaze paresis and dementia, maps to 1p36". Journal of Medical Genetics. 38 (10): 680–2. doi:10.1136/jmg.38.10.680. PMC 1734748. PMID 11584046.
Di Fonzo A, Chien HF, Socal M, Giraudo S, Tassorelli C, Iliceto G, Fabbrini G, Marconi R, Fincati E, Abbruzzese G, Marini P, Squitieri F, Horstink MW, Montagna P, Libera AD, Stocchi F, Goldwurm S, Ferreira JJ, Meco G, Martignoni E, Lopiano L, Jardim LB, Oostra BA, Barbosa ER, Bonifati V (May 2007). "ATP13A2 missense mutations in juvenile parkinsonism and young onset Parkinson disease". Neurology. 68 (19): 1557–62. doi:10.1212/01.wnl.0000260963.08711.08. PMID 17485642.

این یک مقالهٔ خرد زیست‌شناسی مولکولی است. می‌توانید با گسترش آن به ویکی‌پدیا کمک کنید.

[refGRCh38Ensembl-1] ۱٫۰ ^۱٫۱ ^۱٫۲ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000159363 – Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] ۲٫۰ ^۲٫۱ ^۲٫۲ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000036622 – Ensembl, May 2017

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid15381061-5] Schultheis PJ, Hagen TT, O'Toole KK, Tachibana A, Burke CR, McGill DL, Okunade GW, Shull GE (October 2004). "Characterization of the P5 subfamily of P-type transport ATPases in mice". Biochemical and Biophysical Research Communications. 323 (3): 731–8. doi:10.1016/j.bbrc.2004.08.156. PMID 15381061.

[pmid16964263-6] Ramirez A, Heimbach A, Gründemann J, Stiller B, Hampshire D, Cid LP, Goebel I, Mubaidin AF, Wriekat AL, Roeper J, Al-Din A, Hillmer AM, Karsak M, Liss B, Woods CG, Behrens MI, Kubisch C (October 2006). "Hereditary parkinsonism with dementia is caused by mutations in ATP13A2, encoding a lysosomal type 5 P-type ATPase". Nature Genetics. 38 (10): 1184–91. doi:10.1038/ng1884. PMID 16964263.

[entrez-7] "Entrez Gene: ATP13A2 ATPase type 13A2".

[8] Tan J, Zhang T, Jiang L, Chi J, Hu D, Pan Q, Wang D, Zhang Z (August 2011). "Regulation of intracellular manganese homeostasis by Kufor-Rakeb syndrome-associated ATP13A2 protein". The Journal of Biological Chemistry (in English). 286 (34): 29654–62. doi:10.1074/jbc.M111.233874. PMC 3191006. PMID 21724849.{{cite journal}}: نگهداری یادکرد:doi رایگان بی‌نشان (رده)

[9] Tsunemi T, Krainc D (June 2014). "Zn²⁺ dyshomeostasis caused by loss of ATP13A2/PARK9 leads to lysosomal dysfunction and alpha-synuclein accumulation". Human Molecular Genetics. 23 (11): 2791–801. doi:10.1093/hmg/ddt572. PMC 4014186. PMID 24334770.

[10] "OMIM Entry 610513 - ATPase, TYPE 13A2; ATP13A2". OMIM. Retrieved 2017-04-15.

[۱]

[۲]

[۳]

[۴]

[۵]

[۶]

[۷]

[۸]

[۹]

[۱۰]

ATP13A2

منابع

پیوند به بیرون

برای مطالعهٔ بیشتر

Content Disclaimer