SPG14

SPG14
Identifikatori
AliasiSPG14
Vanjski ID-jeviGeneCards: SPG14
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

57309

n/a

Ensembl

n/a

n/a

UniProt

n
a

n/a

RefSeq (mRNK)

n/a

n/a

RefSeq (bjelančevina)

n/a

n/a

Lokacija (UCSC)n/an/a
PubMed pretraga[1]n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Protein spazamske paraplegije 14 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom SPG14 sa hromosoma 3. Spazamska paraplegijsa je autosomno recessivni genetički poremećaj.[2]

Nasljedne spazamske paraplegije (HSP), grupu neurodegenerativnih poremećaja koji uzrokuju progresivnu spastičnost donjih udova, karakteriziraju klinička i genetička heterogenost. Do danas, tri lokusa za autosomno recesivni HSP su mapirana na hromozomima 8p, 16q i 15q. Nakon isključivanja povezivanja na ovim lokusima, u studiji iz 2000. izvršena je pretraga u cijelom genomu u u italijanskoj porodici među srodnicima sa autosomno recesivnim HSP-om kompliciranim blagom mentalnom retardacijom i distalnom motornom neuropatijom. Koristeći mapiranje homozigotnosti, dobili su pozitivne LOD rezultate za markere na hromosomskom regionu 3q27-q28, sa maksimalnim LOD skorom u više tačaka od 3,9 za marker D3S1601. Analiza haplotipa omogućila je da identifikuju homozigotnu regiju (4,5 cM), okruženu markerima D3S1580 i D3S3669, koja se kogregira s bolešću. Ovi podaci snažno podržavaju prisustvo, na hromosomskoj sekvencvi 3q27-28, novog lokusa za komplikovanu recesivnu spazamsku paraplegiju, koju su nazvali "SPG14".[3]

Reference

  1. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  2. ^ "Entrez Gene: Spastic paraplegia 14 (autosomal recessive)".
  3. ^ G Vazza, M Zortea, F Boaretto, G F Micaglio, V Sartori, M L Mostacciuolo (2000): A new locus for autosomal recessive spastic paraplegia associated with mental retardation and distal motor neuropathy, SPG14, maps to chromosome 3q27-q28. Am J Hum Genet, 67(2):504-9; pmid: 10877981; pmcid: pmc1287196; doi: 10.1086/303017

Dopunska lteratura

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.