PLOD1

PLOD1
Identifikatori
Aliasi
Vanjski ID-jeviGeneCards: [1]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

n/a

n/a

Ensembl

n/a

n/a

UniProt

n
a

n/a

RefSeq (mRNK)

n/a

n/a

RefSeq (bjelančevina)

n/a

n/a

Lokacija (UCSC)n/an/a
PubMed pretragan/an/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek
Prokolagen-lizin 1, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaza 1
Obrazac ekspresije gena PLOD3
Identifikatori
SimbolPLOD1
Alt. simboliLLH, PLOD
NCBI gen5351
HGNC9081
OMIM153454
RefSeqNM_000302
UniProtQ02809
Ostali podaci
EC broj1.14.11.4
LokusHrom. 1 p36.3-36.2
Pretraga za
StruktureSwiss-model
DomeneInterPro
Prokolagen-lizin, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaza 2
Identifikatori
SimbolPLOD2
NCBI gen5352
HGNC9082
OMIM601865
RefSeqNM_000935
UniProtO00469
Ostali podaci
LokusHrom. 3 q24
Pretraga za
StruktureSwiss-model
DomeneInterPro

Lizil-hidroksilaze ili prokolagen-lizin 5-dioksigenaze su alfa-ketoglutarat zavisne hidroksilaze, enzimi koji kataliziraju hidroksilaciju lizina u hidroksilizin.[1][2] Lizil-hidroksilaze zahtevaju gvožđe i vitamin C kao kofaktore za njihovu oksidacionu aktivnost. Odvija se (kao posttranslacijska modifikacija) nakon sinteze kolagena u cisternama (lumenu) hrapavog endoplazmatskog retikuluma (ER). Postoje tri lizil hidroksilaze (LH1-3) kodirane u ljudskom genomu, a to su: PLOD1, PLOD2 i PLOD3. Iz PLOD2 mogu se eksprimirati u dvije varijante transkripta (LH2a i LH2b), gdje se LH2b razlikuje od LH2a ugradnjom malog egzona 13A. LH1 i LH3 hidroksiliraju lizilnske ostatke u trostrukoj spirali kolagena, dok LH2b hidroksilira lizilnske ostatke u telopeptidima kolagena. Pored aktivnosti hidroksilacije, LH3 ima aktivnost glikozilacija koe proizvode ili monosaharid (Gal) ili disaharid (Glc-Gal) vezan za kolagen-hidroksilizine.

Lizil hidroksilacija kolagena je prvi korak u umrežavanju kolagenog piridinolina, koji je neophodan za stabilizaciju kolagena.

Klinički znlčaj

Mutacije u "PLOD1" genu su povezane sa Kifoskolioznim Ehlers-Danlosovim sindromom (kEDS, u prošlosti EDS VI).[3]
Mutacije u "PLOD2" genu su kod ljudi povezane sa Bruckovim sindromom.

Nedostatak njegovog kofaktora, vitamina C, povezan je sa skorbutom.

Reference

  1. ^ Hausmann E (Apr 1967). "Cofactor requirements for the enzymatic hydroxylation of lysine in a polypeptide precursor of collagen". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Protein Structure. 133 (3): 591–3. doi:10.1016/0005-2795(67)90566-1. PMID 6033801.
  2. ^ Rhoads RE, Udenfriend S (Aug 1968). "Decarboxylation of alpha-ketoglutarate coupled to collagen proline hydroxylase". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 60 (4): 1473–8. Bibcode:1968PNAS...60.1473R. doi:10.1073/pnas.60.4.1473. PMC 224943. PMID 5244754.
  3. ^ "PLOD1-Related Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome".

Vanjski linkovi




-

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.