KC6

Keratokonusni gen 6 (KC6) jest novootkriveni gen koji se nalazi na hromosomu 18, na poziciji p12.3. Otkrili su ga Rabinowitz et al. (2005)[1] u studiji čiji su ciljevi bili pronalaženje gena eksprimiranih u ljudskoj rožnjači i povećanje znanja o molekulskim promjenama u keratokonusu (KC).

Nalazi se u blizini gena PIK3C3, ali očigledno ima neproteinsko kodiranje. Njegova je funkcija zasad nepoznata, a jedina dostupna studija je ona o njegovom otkriću. Autori sugeriraju da svom ispoljavanju gen može biti specifičan za rožnjaču.

Ukupno je sekvencirano 7.680 klonova sa 5' kraja. Nakon bioinformatičke analize, identifikovano je po 4.090 klastera koji potencijalno predstavljaju pojedinačne gene. Iz njih je 887 gena predstavljalo više od jednog klona.

Pet najzastupljenijih transkripata, od kojih je svaki predstavljen sa po 60 klonova, bili su za keratin-12, TGFBI (BIGH3), dekorin, ALDH3, i enolaza 1, svi poznati markeri za rožnjaču. Nađeni su i mnogi drugi markeri za epitelne, stromne i endotelne gene. Jedna grupa od šest klonova došla je iz očigledno novog gena (označen kao KC6), koji se nalazi na hromosomu 18 u p12.3. RT-PCR-analizom otkrivena je RNK iz nekoliko ljudskih tkiva, ali su transkripti KC6 nađeni samo u rožnjači. Pored toga, nije bilo uočenih klonova za običnu epitelnu ćeliju rožnjače, sa markerom akvaporinom 5 (AQP5), proteinom vodenog kanala.

Polukvantitativni RT-PCR potvrdio je da je ekspresija AQP5 mnogo niža u KC rožnjači, nego u rožnjači koja nije KC. Ova analiza povećava bazu gena koji se eksprimiraju u rožnjači čovjeka i pruža uvid u KC.[2]

Reference

  1. ^ Rabinowitz YS, Dong L, Wistow G (april 2005). "Gene expression profile studies of human keratoconus cornea for NEIBank: a novel cornea-expressed gene and the absence of transcripts for aquaporin 5" (PDF). Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 46 (4): 1239–1246. doi:10.1167/iovs.04-1148. PMID 15790884. Arhivirano s originala (PDF), 4. 6. 2021. Pristupljeno 4. 6. 2021.
  2. ^ Invest Ophthalmol Vis Sci. 2005; 46:1239–1246) DOI: 10.1167 / iovs.04-1148.

Vanjski linkovi

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.