IBD8

Protein 8 upalne bolesti crijeva
Identifikatori
SimbolIBD8
OMIM606668
Ostali podaci
LokusHrom. 16 Start: 16:0 –Kraj: 36,800.000 bp p16p; Start: 16:0 –Kraj: 36,800.000 bp{{{lokus_dopunski_podaci}}}
Kod čovjeka, lokus PGM1 nalazi se na kratkom (p) kraku hromosoma 16.

Protein 8 upalne bolesti crijeva je protein koji je kod ljudi kodiran genom IBD8

Mapiranje

Veza IBD-a sa širokim regionima hromosoma 16 utvrđena je analizom više populacija. Gen NOD2/CARD15, smješten na poziciji 16q12, lokusu mutacija koje uzrokuju IBD1. Hampe et al. (2002) istraživali su mogućnost da NOD2 nije jedini IBD gen smješten na ovom hromosomu. U studiji povezanosti velike gustoće, primijećena je trostruka vršna konfiguracija krivulje povezanosti s vršnim lod rezultatima 2,7, 3,2 i 3,1 na proksimalnoj sekvenci 16p, proksimalnoj 16q i središnjoj 16q. Daljnja ispitivanja potvrdila su važnost NOD2 lokusa kod IBD-a i pružila dokaze da je lokus osjetljivosti na IBD na proksimalnim 16p. Lokus je ovdje označen IBD8.[1] Među velikom grupom italijanskih porodica s KVČ, Annese et al. (2003) otkrili su da je 37 porodica s ulceroznim kolitisom, koje nisu imale poznate alele osjetljivosti gena CARD15, pokazalo povezanost s markerom D16S408 (lod skor veći od 2,5), koji je približno 12 cM udaljen od CARD15. Autori su sugerirali da u regiji IBD1 može postojati gen za podložnost ulceroznom kolitisu različit od CARD15.[2] Imielinski et al. (2009) izveli su genomsko istraživanje asocijacije rano nastalog IBD-a na 3.426 pacijenata i 11.963 genetički podudarnih kontrola i pronašli značajnu povezanost (kombinovani p = 2,41 x 10−9 za IBD i 2,87 x 10−9 za CD) na rs8049439 na hromosdomu 16p11, u bloku neravnoteže veze koji sadrži više gena, uključujući IL27 (608273), SULT1A1 (171150) i SULT1A2 (601292). Utvrđeno je da je ekspresija IL27 u debelom crijevu značajno niža kod pacijenata sa CD-om s ranim početkom, nego kod kontrola (p<0,05); ekspresija SULT1A1 i SULT1A2 u debelom crijevu bila je značajno niža i kod CD-a s ranim početkom i kod UC (p<0,0001, odnosno p<0,05 i p<0,001 za oba gena).[3]

Molekulska genetika

U studiji kontrole slučaja u kojoj je uključeno 155 porodičnih i 280 sporadičnih bolesnika s IBD-om, Paavola et al. (2001) nisu pronašli značajnu korelaciju između funkcionalne varijante položaja gena kandidata, mutacije receptora za interleukin-4 (IL4R; 147781) na hromosomu 16p i fenotipova IBD.[4]

Rasprostranjenost

Taksonomska loza: Eukaryota > Metazoa > Chordata > Craniata > Vertebrata > Euteleostomi > Mammalia > Eutheria > Euarchontoglires > Primates > Haplorrhini – Catarrhini > Hominidae > Homo

Napomena: Za opći opis i raspravu o genetičkoj heterogenosti upalnih bolesti crijeva (IBD), uključujući Crohnovu bolest (CD) i ulcerozni kolitis (UC), pogledajtei IBD1 (OMIM:266600).

Reference

  1. ^ Hampe, J., Frenzel, H., Mirza, M. M., Croucher, P. J. P., Cuthbert, A., Mascheretti, S., Huse, K., Platzer, M., Bridger, S., Meyer, B., Nurnberg, P., Stokkers, P., Krawczak, M., Mathew, C. G., Curran, M., Schreiber, S. Evidence for a NOD2-independent susceptibility locus for inflammatory bowel disease on chromosome 16p. Proc. Nat. Acad. Sci. 99: 321-326, 2002. [PubMed]: 11752413
  2. ^ Annese, V., Latiano, A., Palmieri, O., Li, H.-H., Forabosco, P., Ferraris, A., Andriulli, A., Vecchi, M., Ardizzone, S., Cottone, M., Dallapiccola, B., Rappaport, E., Fortina, P., Devoto, M. Linkage of ulcerative colitis to the pericentromeric region of chromosome 16 in Italian inflammatory bowel disease families is independent of the presence of common CARD15 mutations. J. Med. Genet. 40: 837-841, 2003. [PubMed]: 14627676
  3. ^ Imielinski, M., Baldassano, R. N., Griffiths, A., Russell, R. K., Annese, V., Dubinsky, M., Kugathasan, S., Bradfield, J. P., Walters, T. D., Sleiman, P., Kim, C. E., Muise, A., and 39 others. Common variants at five new loci associated with early-onset inflammatory bowel disease. Nature Genet. 41: 1335-1340, 2009. PubMed: 19915574
  4. ^ Paavola, P., Helio, T., Kiuru, M., Halme, L., Turunen, U., Terwilliger, J., Karvonen, A.-L., Julkunen, R., Niemala, S., Nurmi, H., Farkkila, M., Kontula, K. Genetic analysis in Finnish families with inflammatory bowel disease supports linkage to chromosome 3p21. Europ. J. Hum. Genet. 9: 328-334, 2001. PubMed: 11378820

Vanjski linkovi

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.