EVC2

EVC2
Identifikatori
Aliasi
Vanjski ID-jeviGeneCards: [1]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

n/a

n/a

Ensembl

n/a

n/a

UniProt

n
a

n/a

RefSeq (mRNK)

n/a

n/a

RefSeq (bjelančevina)

n/a

n/a

Lokacija (UCSC)n/an/a
PubMed pretragan/an/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek
Protein Ellis van Creveldovog sindroma 2 (limbin)
Geni u regiji 4p16 hromosoma 4
Identifikatori
SimbolEVC2
NCBI gen132884
HGNC19747
OMIM607261
RefSeqNM_147127
UniProtQ86UK5
Ostali podaci
LokusHrom. 4 p16.2-16.1
Pretraga za
StruktureSwiss-model
DomeneInterPro

Limbin (LBN) jest protein koji je kod ljudi kodiran genom EvC2 sa hromosoma 4. Toje protein koji je dio EvC kompleksa koji se sastoji od gena EvC i EvC2, čija je aktivnost ključna za formiranje kostiju i razvoj skeleta. Kompleks pozitivno regulira trepljasti ježevu (Hh) signalizaciju zbog cilijske lokalizacije.[1]

Funkcija

Mutacije u ovim genima povezane su sa Ellis-van Creveldovim sindromom (EvC). EvC ili na drugi način, poznat kao hondroestodermna displazija, je poremećaj naslijeđen kod potomaka nositelja mutiranog recesivnog i nemutiranog dominantnog gena, koji dovodi do ekspresije hondrodisplazije i patuljastosti. Rast kosti nastaje zbog kontinuirane proliferacije i diferencijacije hondrocita, zajedno sa endohondrodromnom osifikacijom na oba kraja duge kosti.[2] Mutacije u LBN uzrokuju prijevremeni prekid kodiranih proteina što rezultira skraćivanjem dugih kostiju.

Ostale karakteristike koje su sugerirane za mutaciju u LBN uključuju otežano disanje zbog kratkih rebara, skraćenje jezika, displazijski nokti i postaksijalna polidaktilija.[1]

Reference

  1. ^ a b Zhang H, Takeda H, Tsuji T, Kamiya N, Rajderkar S, Louie K, et al. (septembar 2015). "Generation of Evc2/Limbin global and conditional KO mice and its roles during mineralized tissue formation". Genesis. 53 (9): 612–626. doi:10.1002/dvg.22879. PMC 4731321. PMID 26219237.
  2. ^ Takeda H, Takami M, Oguni T, Tsuji T, Yoneda K, Sato H, et al. (august 2002). "Positional cloning of the gene LIMBIN responsible for bovine chondrodysplastic dwarfism". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 99 (16): 10549–54. Bibcode:2002PNAS...9910549T. doi:10.1073/pnas.152337899. PMC 124971. PMID 12136126.

Vanjski linkovi

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.