CAMPD1

CAMPD1
Identifikatori
Aliasi
Vanjski ID-jeviGeneCards: [1]
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

100381210

n/a

Ensembl

n/a

n/a

UniProt

n
a

n/a

RefSeq (mRNK)

n/a

n/a

RefSeq (bjelančevina)

n/a

n/a

Lokacija (UCSC)n/an/a
PubMed pretraga[1]n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Protein kaptodaktilije 1 (campd1) OMIM: 114200 jest protein koji je kod ljudi kodiran genom CAMPD1 sa hromosoma 3. Alternativni nazivi su: simbolična kampodaktilija jagodićnojastučasta klinodaktiija. citogenetička lokacija je: 3q11.2-q13.12, a genomske koordinate (grch38) između baznih parova: 3:94,000.000–108,200,000.

Smatra se da klinodaktilija 1 ima autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja.

Opis

Kamptodaktilija je definirana kao trajna fleksijska kontratura 1 ili oba peta prsta u proksimalnim interfalangnim zglobovima. Dodatni prsti mogu biti zahvaćeni, ali mali prst je uvijek uključen. Obično se stanje čini sporadičnim u porodici, ali klinički pregled srodnika otkriva da je to autosomno dominantno stanje koje je podložno nepotpunoj penetrabilnosti i promjenjivoj ekspresivnosti (sažetak Malik et al., 2008).[2]

Klinička obilježja

U ruralnom području zapadne Sjeverne Karoline, Murphy (1926) opisao je kamptodaktiliju kod mnogih pripadnika per generacija. Jedanaest oboljelih imalo je i subluksaciju koljenskog zgloba koja se obično lahko smanjila.[3] Hefner (1929, 1941) je prijavio njenu pojavu u četiri generacije. Kamptodaktilija, iako se često javlja kao izolirana anomalija, povremeno je obilježje genetički različitih poremećaja (vidi kraniokarpotarzusna distrofija, OMIM: none -193700). Simptomi uključuju streblodaktiliju, kongenitalnu kontrakturu prstiju i kongenitalnu Dupuytrenovu kontrakturu.[4][5] Parish et al. (1963) opisali su fleksijsku kontrakturu prstiju (streblodaktilija: grčki streblos = savijen, iskrivljen) i aminoaciduriju kod 10 žena iz tri generacije te porodice. Kod dvije žene šake su bile normalne, ali je prisutna ista aminoacidurija. Devet muškaraca bilo je normalno. Budući da su sve žene u pravoj liniji bile pogođene jednom ili obje navedene osobine, ovo je po definiciji holističko. Međutim, to nije, barem ne nužno, dominantno spolno vezano obilježje kao što su autori predložili. Kod većine pacijenata zahvaćeni su prsti od 2 do 5. Ovaj entitet se možda ne razlikuje od kamptodaktilije.[6]

Nevin et al. (1966) pronašli su također taurinuriju u vezi sa kamptodaktilijom. Čini se da je povećano izlučivanje taurina bubrežnog porijekla. Taurin nije aminokiselina već sulfonirani amin koji nastaje kao krajnji produkt metabolizma aminokiselina koje sadrže sumpor. Zabilježeno je nekoliko slučajeva prijenosa s muškarca na muškarca u četiri proučavane porodice.[7] Donofrio i Ayala (1983) izvijestili su o porodici u kojoj su četiri žene u dvije generacije bile pogođene poremećajem koji su prijavili Parish et al. (1963) i nazvali streblodaktilija. U ovim porodicama nije zabilježen porast broja pobačaja. Autori su predložili spolno ograničeno autosomno dominantno nasljeđivanje. Streblodaktilija je karakterizirana trajnom fleksijskom kontrakturom svih prstiju u proksimalnim interfalangnim zglobovima. Sugerirali su da se kamptodaktilija (koja često pogađa samo peti prst i očito je autosomno dominantna osobina s nepotpunom penetrabilnošću) razlikuje od streblodaktilije. [8] Malik et al. (2008) proučavali su veliku 4-generacijsku njemačku porodicu u kojoj je 13 članova sa kamptodaktilijom i segregirali autosomno dominantno nasljeđivanje. Pogođeni članovi porodice pokazali su kamptodaktiliju petog prsta povezanu sa jastučićima na zglobovima na iskrivljenom petom prstu i na prstima 2 i 3. Žene su obično bile teže pogođene od muškaraca.[9][10][11]

Mapiranje

U velikoj njemačkoj porodici koja segregira autosomno dominantnu kamptodaktiliju povezanu sa jastučićima na zglobovima, Malik et al. (2008) su, mikrosatelitskom analizom, isključili su pet kandidatskih lokusa za koje se zna da su povezani sa fenotipovima sličnim kamptodaktiliji. Naknadno skeniranje cijelog genoma pokazalo je vezu na hromosomskoj regiji 3q11.2-q13.12, sa maksimalnim lod rezultatom od 2 poena od 3,04; događaji rekombinacije definirali su kritični interval od 14,94-cM (27,69-Mb) između markera D3S2465 i D3S3044. Autori su označili lokus CAMPD1.

Reference

  1. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  2. ^ Malik, S., Schott, J., Schiller, J., Junge, A., Baum, E., Koch, M. C. Fifth finger camptodactyly maps to chromosome 3q11.2-q13.12 in a large German kindred. Europ. J. Hum. Genet. 16: 265-269, 2008. PubMed: 18000522,
  3. ^ Murphy, D. P. Familial finger contracture and associated familial knee-joint subluxation. JAMA 86: 395-397, 1926.
  4. ^ Hefner, R. A. Crooked little finger (minor streblomicrodactyly). J. Hered. 32: 37-38, 1941.
  5. ^ Hefner, R. A. Inheritance of crooked little fingers (minor streblomicrodactyly). J. Hered. 20: 395-398, 1929.
  6. ^ Parish, J. G., Horn, D. B., Thompson, M. Familial streblodactyly with amino-aciduria. Brit. Med. J. 2: 1247-1250, 1963. [PubMed]: 14065061
  7. ^ Nevin, N. C., Hurwitz, L. J., Neill, D. W. Familial camptodactyly with taurinuria. J. Med. Genet. 3: 265-268, 1966. PubMed: 16178082
  8. ^ Donofrio, P., Ayala, F. Familial streblodactyly. Acta Derm. Venerol. 63: 361-363, 1983. [PubMed]: 6195873
  9. ^ Dutta, P. The inheritance of the radially curved little finger. Acta Genet. Statist. Med. 15: 70-76, 1965. PubMed: 14277138
  10. ^ Moore, W. G., Messina, P. Camptodactylism and its variable expression. J. Hered. 27: 27-30, 1936.
  11. ^ Welch, J. P., Temtamy, S. A. Hereditary contractures of the fingers (camptodactyly). J. Med. Genet. 3: 104-113, 1966. [PubMed]: 5963204

Vanjski linkovi

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.