AIC

AIC
Identifikatori
AliasiAIC
Vanjski ID-jeviGeneCards: AIC
Ortolozi
VrsteČovjekMiš
Entrez

192

n/a

Ensembl

n/a

n/a

UniProt

n
a

n/a

RefSeq (mRNK)

n/a

n/a

RefSeq (bjelančevina)

n/a

n/a

Lokacija (UCSC)n/an/a
PubMed pretraga[1]n/a
Wikipodaci
Pogledaj/uredi – čovjek

Protein Aicardijevog sinroma je protein koji je kod ljudi kodiran genom AIC, na X hromosomu.[2] [3] Sindrom karakterizira trijada kalozne ageneze, sa infantilnim grčevima i horioretinskim lakunama ('rupe'). Kod novorođenčeta, grčevi fleksije predstavljaju uobičajeni način kliničke prezentacije. Nakon Aicardijevog opisa (1969) , Dennis i Bower (1972) opisali su pacijenticu koja je, osim infantilnih grčeva, mentalne subnormalnosti, specifične horioretinopatije i 'podijeljenog mozga', imala dokaze o heterotopiji mozga pneumoencefalogramom, vertebralnim anomalijama i karakterističnim EEG promjenama. Molina i dr. (1989) izvijestili su o poremećaju kod dvije sestre, što je prvo opažanje zahvaćenih blizanaca. Roditelji su bili zdravi. Germinalni mozaicizam je moguće objašnjenje.

McPherson i Jones (1990) su kod Aicardi sindroma primijetili rascjep usne i nepca i pozvali se na 2 slična ranije prijavljena slučaja. U dojenčadi s Aicardi sindromom, pronađene su povezani lipomi vlasišta i kavernozni hemangiom noge koji je postao maligan sa 11 mjeseci, a udaljene metastaze iz metastatskog angiosarkoma uzrokovale su smrt u dobi od 19 mjeseci.

Trifiletti i sur. (1995) izvijestili su o petogodišnjoj djevojčici s papiloma horoidnog pleksusa i višestrukim hiperplastičnim polipovima želuca i pozvali se na prethodne slučajeve Aicardijevih sindroma, povezanih s tumorima mozga, posebno papiloma horoidnog pleksusa.[4]

Reference

  1. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  2. ^ "AIC Genetic Locus". Pristupljeno 23. 3. 2021.
  3. ^ "Entrez Gene: Aicardi syndrome". Pristupljeno 4. 3. 2018.
  4. ^ "AICARDI SYNDROME; AIC". Pristupljeno 23. 3. 2021.

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.