Sindrom Empat X (juga disebut sindrom XXXX, tetrasomi X, atau 48, XXXX) adalah kelainan kromosom yang sangat langka yang disebabkan oleh adanya empat kromosom X dan bukannya dua kromosom X.[1]
Kondisi ini hanya terjadi pada wanita, karena tidak ada kromosom Y yang terlibat. Sindrom Empat X pertama kali dideskripsikan pada tahun 1961, dan sejak itu sekitar 100 kasus telah dilaporkan di seluruh dunia. Sekitar 60 wanita yang terkena dampak telah dideskripsikan dalam literatur medis.
Tanda dan gejala
Gejala Empat X sangat bervariasi, mulai dari yang relatif ringan hingga berat. Gejalanya sering kali mirip dengan trisomi X.[2] Secara fisik, pasien cenderung menunjukkan fitur wajah yang khas, seperti lipatan epikantal, jembatan hidung datar, fisura palpebra yang meningkat, hipoplasia muka tengah, mulut kecil, celah bibir yang melengkung atau melengkung tinggi, gigi yang tertunda atau tidak ada, atau cacat enamel. Mayoritas penderita kelainan ini juga dilaporkan memiliki anggota tubuh yang lebih panjang dan lebih tinggi. Banyak juga yang menunjukkan kelainan sendi dan otot, termasuk hipotonia dan kelonggaran sendi di pinggul. Masalah kerangka juga dapat terjadi, termasuk kelengkungan tulang belakang yang tidak normal. Sebuah studi informal terhadap dua puluh gadis dengan tetrasomi dan pentasomi X menemukan bahwa 10 persen pasien memiliki kelemahan sendi di pinggul, sementara 20 persen memiliki keterbatasan sendi.
Secara perkembangan, orang dengan sindrom Empat X sering menunjukkan penundaan ringan dalam bidang pengembangan dan artikulasi bicara, ekspresi dan pemahaman bahasa, dan keterampilan membaca. Keterlambatan perkembangan motorik juga ada, dengan usia berjalan mulai dari 16 bulan hingga 4,5 tahun. Sekitar 50% pasien menjalani pubertas secara normal, sedangkan 50% lainnya tidak mengalami pubertas, pubertas parsial tanpa karakteristik seksual sekunder, atau pubertas total dengan ketidakteraturan menstruasi dan/atau menopause dini (mungkin pada awal masa remaja). Literatur medis melaporkan empat kasus kehamilan Empat X, dua bayi lahir sehat, satu bayi lahir dengan trisomi 21, satu bayi lahir dengan omfalokel kemudian meninggal.
Dalam hal sistem organ internal, pasien sindrom Empat X mungkin memiliki penglihatan, pendengaran, sistem peredaran darah, ginjal, atau sistem saraf abnormal. Gangguan mata termasuk miopia, nistagmus, koloboma, mikroftalmus, atau hipoplasia saraf optik. Dalam hal pendengaran, pasien lebih rentan terhadap infeksi telinga, penyumbatan suara, atau kelainan saraf. Beberapa defek jantung juga telah dilaporkan, termasuk defek septum ventrikel/atrium, atresia, sindrom jantung kanan hipoplastik, paten ductus arteriosus, dan defek konotruncal atau katup jantung. Pasien sindrom Empat X juga tampaknya lebih rentan terhadap aktivitas kejang, meskipun tidak ada kelainan yang terdokumentasi dalam fungsi atau struktur otak ketika dianalisis menggunakan EEG atau MRI.
Penyebab dan diagnosis
Empat X adalah aneuploidi kromosom, yang berarti ia muncul dari cacat pada saat meiosis.[3] Ini dapat terjadi ketika kromosom X homolog gagal berpisah dalam pembentukan sel telur atau sperma.
Empat X biasanya didiagnosis berdasarkan gejala yang ada pada individu dan dikonfirmasi melalui kariotipe, yang mengungkapkan kromosom X ekstra.
Pengobatan dan prognosis
Prognosis umum untuk anak perempuan dengan sindrom Empat X relatif baik. Karena variabilitas gejala, beberapa gadis dengan sindrom Empat X dapat hidup secara normal, sedangkan yang lain akan membutuhkan perhatian medis sepanjang hidup mereka. Secara tradisional, pengobatan untuk sindrom Empat X adalah manajemen gejala dan dukungan untuk belajar. Kebanyakan anak perempuan diberikan terapi estrogen untuk menginduksi perkembangan payudara, menghentikan pertumbuhan longitudinal, dan merangsang pembentukan tulang untuk mencegah osteoporosis. Terapi wicara, pekerjaan, dan fisik juga mungkin diperlukan tergantung pada keparahan gejala.
Spesies lain
Pada echidna, pengaturan kromosom semacam ini normal terjadi, dengan jenis kelamin genetik dibedakan sebagai berikut:
