Keragaman genetik

Bagian dari seri
Genetika
Komponen penting
Kromosom DNA RNA Genom Pewarisan Mutasi Nukleotida Variasi
Garis besar Indeks
Sejarah dan topik
Pengantar Sejarah Evolusi (molekuler) Genetika populasi Hukum Pewarisan Mendel Genetika kuantitatif Genetika molekuler
Penelitan
Pengurutan DNA Rekayasa genetika Genomika ( templat) Genetika medis
Cabang-cabang genetika
Pengobatan personal
Pengobatan personal
l b s

Bagian dari serial tentang
Biologi evolusioner
Ketilang Darwin. Lukisan oleh John Gould.
Topik utama Pengenalan evolusi Nenek moyang bersama Bukti nenek moyang bersama
Proses dan keluaran Genetika populasi Variasi Mutasi Seleksi alam Adaptasi Polimorfisme Hanyutan genetik Aliran gen Spesiasi Radiasi adaptif Kerjasama Koevolusi Divergen Konvergen Evolusi paralel Kepunahan Ko-kepunahan
Sejarah alam Asal mula Kehidupan Sejarah kehidupan Rentang waktu evolusi Evolusi manusia Filogeni Keanekaragaman hayati Biogeografi Klasifikasi Taksonomi evolusioner Kladistika Fosil transisi Kepunahan massal
Sejarah teori evolusioner Ringkasan Renaisans dan Enlightenment Sebelum Darwin Darwin Asal mula spesies Sebelum Sintesis Sintesis evolusioner modern Evolusi molekuler Evo-devo Penelitian sekarang Sejarah paleontologi (rentang waktu)
Bidang dan penerapan Penerapan evolusi Kriminologi biososial Genetika ekologi Estetika evolusioner Antropologi evolusi Komputasi evolusioner Ekologi evolusioner Ekonomi evolusioner Epistemologi evolusioner Etika evolusioner Teori permainan evolusioner Linguistik evolusioner Pengobatan evolusioner Neurosains evolusioner Fisiologi evolusioner Psikologi evolusioner Evolusi eksperimental Filogenetik Paleovirologi Seleksi buatan Sistematika Darwinisme universal
Implikasi sosial Teori dan fakta Efek sosial Kontroversi penciptaan–evolusi Keberatan terhadap evolusi Tingkat dukungan
Portal Biologi  Kategori Buku Topik berkaitan
l b s

Keragaman genetik atau variasi genetik adalah perbedaan DNA antarindividu^[1] atau perbedaan antarpopulasi.^[2] Berbagai sumber keragaman genetik termasuk mutasi dan rekombinasi genetik.^[3] Mutasi adalah sumber utama keragaman genetik, tetapi mekanisme lain, seperti reproduksi seksual dan hanyutan genetik, juga berkontribusi terhadapnya.^[2]

Keragaman genetik dapat diidentifikasi pada berbagai tingkatan. Identifikasi keragaman genetik dimungkinkan dari pengamatan keragaman fenotipe baik dalam sifat kuantitatif (sifat yang berkeragaman terus menerus dan dikodekan oleh banyak gen (misalnya, panjang kaki pada anjing)) atau sifat diskrit (sifat yang termasuk dalam kategori diskrit dan dikodekan oleh satu atau beberapa gen (misalnya, warna kelopak putih, merah muda, atau merah pada bunga tertentu)).

Keragaman genetik juga dapat diidentifikasi dengan memeriksa keragaman pada tingkat enzim menggunakan proses elektroforesis protein. Gen polimorfik memiliki lebih dari satu alel pada setiap lokus. Setengah dari gen yang mengkode enzim pada serangga dan tanaman mungkin polimorfik, sedangkan polimorfisme kurang umum di antara vertebrata.

Pada akhirnya, keragaman genetik disebabkan oleh keragaman dalam urutan basa dalam nukleotida dalam gen. Teknologi baru sekarang memungkinkan para ilmuwan untuk secara langsung mengurutkan DNA, yang telah mengidentifikasi lebih banyak keragaman genetik daripada yang sebelumnya terdeteksi oleh elektroforesis protein. Pemeriksaan DNA telah menunjukkan keragaman genetik di kedua daerah pengkode dan di daerah intron non-coding gen.

Keragaman genetik akan menghasilkan keragaman fenotipik jika keragaman urutan nukleotida dalam pengurutan DNA menghasilkan perbedaan urutan asam amino dalam protein yang dikode oleh urutan DNA itu, dan jika perbedaan yang dihasilkan dalam urutan asam amino mempengaruhi bentuk, dan dengan demikian fungsi enzim.

Keragaman geografis berarti perbedaan genetik dalam populasi dari lokasi yang berbeda. Hal ini disebabkan oleh seleksi alam atau hanyutan genetik.

Keragaman genetik dalam suatu populasi biasanya diukur sebagai persentase lokus gen polimorfik atau persentase lokus gen pada individu heterozigot.

Mutasi acak adalah sumber utama keragaman genetik. Mutasi cenderung jarang terjadi, dan sebagian besar mutasi bersifat netral atau merusak, tetapi dalam beberapa kasus, alel baru dapat disukai oleh seleksi alam. Poliploidi adalah contoh mutasi kromosom. Poliploidi adalah suatu kondisi di mana organisme memiliki tiga atau lebih set keragaman genetik (3n atau lebih).

Pindah silang (rekombinasi genetik) dan segregasi acak selama meiosis dapat menghasilkan produksi alel baru atau kombinasi alel baru. Selanjutnya, pemupukan acak juga berkontribusi terhadap keragaman. Keragaman dan rekombinasi dapat difasilitasi oleh elemen genetik transposon, retrovirus endogen, LINE, SINE, dll. Untuk genom tertentu dari organisme multiseluler, keragaman genetik dapat diperoleh dalam sel somatik atau diwariskan melalui germline.

Keragaman genetik dapat dibagi menjadi berbagai bentuk sesuai dengan ukuran dan jenis keragaman genom yang mendasari perubahan genetik. Keragaman urutan skala kecil (<1 kilobase, kb) termasuk pertukaran pasangan basa dan indel.^[5] Keragaman struktur skala besar (>1 kb) dapat berupa keragaman jumlah salinan (hilang atau bertambah), atau penataan ulang kromosom (translokasi, inversi, atau disomi tetua tunggal yang diperoleh Segmental).^[5] Keragaman genetik dan rekombinasi oleh elemen transposabel dan retrovirus endogen terkadang dilengkapi dengan berbagai virus persisten dan cacatnya yang menghasilkan kebaruan genetik dalam genom inang. Keragaman numerik dalam seluruh kromosom atau genom dapat berupa poliploidi atau aneuploidi.

Berbagai faktor mempertahankan keragaman genetik dalam populasi. Alel resesif yang berpotensi berbahaya dapat disembunyikan dari seleksi pada individu heterozigot dalam populasi organisme diploid (alel resesif hanya diekspresikan pada individu homozigot yang kurang umum). Seleksi alam juga dapat mempertahankan keragaman genetik dalam polimorfisme yang seimbang. Polimorfisme yang seimbang dapat terjadi ketika heterozigot disukai atau ketika seleksi bergantung pada frekuensi.

Tingkat mutasi yang tinggi yang disebabkan oleh kurangnya mekanisme proofreading tampaknya menjadi sumber utama keragaman genetik yang berkontribusi pada evolusi virus RNA.^[6] Rekombinasi genetik juga telah terbukti memainkan peran kunci dalam menghasilkan keragaman genetik yang mendasari evolusi virus RNA.^[6] Banyak virus RNA mampu melakukan rekombinasi genetika ketika setidaknya ada dua genom virus dalam sel inang yang sama.^[7] Rekombinasi RNA tampaknya menjadi kekuatan pendorong utama dalam menentukan arsitektur genom dan perjalanan evolusi virus di antara Picornaviridae ((+)ssRNA) (misalnya virus polio).^[8] Dalam Retroviridae ((+)ssRNA) (misalnya HIV), kerusakan pada genom RNA tampaknya dapat dihindari selama transkripsi balik dengan pergantian untai, suatu bentuk rekombinasi genetik.^[9][10][11] Rekombinasi juga terjadi pada Coronaviridae ((+)ssRNA) (misalnya SARS).^[12] Rekombinasi dalam virus RNA tampaknya merupakan adaptasi untuk mengatasi kerusakan genom.^[7] Rekombinasi dapat jarang terjadi antara virus hewan dari spesies yang sama tetapi dari garis keturunan yang berbeda. Virus rekombinan yang dihasilkan terkadang dapat menyebabkan wabah infeksi pada manusia.^[12]

Ahli biologi evolusioner sering memperhatikan keragaman genetik, sebuah istilah yang di zaman modern merujuk pada perbedaan urutan DNA di antara individu. Namun, mengukur dan memahami keragaman genetik telah menjadi tujuan utama dari mereka yang tertarik untuk memahami beragam kehidupan di bumi sejak jauh sebelum pengurutan genom penuh pertama, dan bahkan sebelum penemuan DNA sebagai molekul yang bertanggung jawab atas hereditas.

Sementara definisi keragaman genetik saat ini bergantung pada genetika molekuler kontemporer, gagasan tentang keragaman yang diwariskan sangat penting bagi mereka yang tertarik pada substansi dan perkembangan kehidupan bahkan sebelum tulisan-tulisan Charles Darwin. Konsep keragaman yang dapat diwariskan—adanya perbedaan bawaan antara bentuk kehidupan yang diturunkan dari orang tua ke keturunannya, terutama dalam kategori seperti spesies—tidak bergantung pada gagasan genetika modern, yang tidak tersedia bagi pikiran abad ke-18 dan ke-19.

Pada pertengahan 1700-an, Pierre Louis Maupertuis, seorang sarjana Prancis sekarang dikenal terutama untuk karyanya dalam matematika dan fisika, mengemukakan bahwa sementara spesies memiliki bentuk asli yang benar, kecelakaan selama pengembangan keturunan yang baru lahir dapat memperkenalkan keragaman yang dapat terakumulasi dari waktu ke waktu.^[13] Dalam karyanya Essaie de Cosmologie tahun 1750, ia mengusulkan bahwa spesies yang kita lihat sekarang hanyalah sebagian kecil dari banyak keragaman yang dihasilkan oleh "takdir buta", dan bahwa banyak dari keragaman ini tidak "sesuai" dengan kebutuhan mereka, sehingga tidak bertahan hidup.^[14] Bahkan, beberapa sejarawan bahkan menyarankan agar gagasannya mengantisipasi hukum pewarisan yang dikembangkan lebih lanjut oleh Gregor Mendel.^[15]

Bersamaan dengan itu, filsuf Prancis Denis Diderot mengusulkan kerangka kerja yang berbeda untuk generasi keragaman yang dapat diwariskan. Diderot meminjam gagasan Maupertuis bahwa keragaman dapat diperkenalkan selama reproduksi dan pertumbuhan keturunan berikutnya,^[16] serta berpikir bahwa produksi organisme "normal" tidak lebih mungkin daripada produksi organisme "mengerikan".^[17] Namun, Diderot juga percaya bahwa materi itu sendiri memiliki sifat seperti kehidupan dan dapat berkumpul sendiri menjadi struktur yang berpotensi untuk kehidupan.^[16] Gagasan Diderot tentang transformasi biologis, yang diperkenalkan dalam karyanya tahun 1749, Letter on the Blind, dengan demikian difokuskan pada variabilitas bentuk yang dihasilkan secara spontan, bukan variabilitas dalam spesies yang ada.^[18]

Baik Maupertuis maupun Diderot dibangun di atas gagasan penyair dan filsuf Romawi Lucretius, yang menulis dalam De rerum natura bahwa semua alam semesta diciptakan secara kebetulan, dan hanya makhluk yang tidak saling bertentangan yang bertahan.^[19] Karya Maupertuis dibedakan dari karya Lucretius dan Diderot dalam penggunaan konsep kesesuaian dalam menjelaskan kelangsungan hidup makhluk yang berbeda, sebuah gagasan baru di antara mereka yang percaya bahwa kehidupan berubah seiring waktu.

Seperti Diderot, dua pemikir berpengaruh lainnya di abad ke-18—Erasmus Darwin dan Jean-Baptiste de Lamarck—percaya bahwa hanya organisme yang sangat sederhana yang dapat dihasilkan oleh generasi spontan, sehingga mekanisme lain diperlukan untuk menghasilkan variabilitas besar kehidupan kompleks yang diamati di bumi.^[13] Erasmus Darwin mengusulkan bahwa perubahan yang diperoleh selama kehidupan hewan dapat diturunkan kepada keturunannya dan bahwa perubahan ini tampaknya dihasilkan oleh upaya hewan untuk memenuhi kebutuhan dasarnya.^[20] Demikian pula, teori Lamarck tentang variabilitas di antara makhluk hidup berakar pada pola penggunaan dan tidak digunakan, yang dia yakini menyebabkan perubahan fisiologis yang diwariskan.^[13] Baik Erasmus Darwin maupun Lamarck percaya bahwa keragaman, apakah itu muncul selama perkembangan atau selama kehidupan hewan, dapat diwariskan, sebuah langkah kunci dalam teori perubahan dari waktu ke waktu mulai dari individu hingga populasi.

Pada abad berikutnya, pengamatan teleskopik William Herschel terhadap beragam nebula di langit malam menunjukkan kepadanya bahwa masing-masing nebula yang berbeda dapat berada dalam tahap yang berbeda dalam proses kondensasi. Ide ini, yang kemudian dikenal sebagai hipotesis nebula, menyarankan bahwa proses alam dapat menciptakan keteraturan dari materi dan memperkenalkan keragaman dan bahwa proses ini dapat diamati dari waktu ke waktu.^[13] Meskipun tampaknya bagi pembaca modern bahwa teori astronomi tidak relevan dengan teori keragaman organik, ide-ide ini secara signifikan digabungkan dengan ide-ide transformasi biologis — yang sekarang kita kenal sebagai evolusi — pada pertengahan abad ke-19, meletakkan dasar penting untuk pekerjaan itu. pemikir-pemikir berikutnya seperti Charles Darwin.^[21]

Gagasan Charles Darwin tentang keragaman yang dapat diwariskan dibentuk oleh karya ilmiahnya sendiri dan gagasan orang-orang sezaman dan pendahulunya.^[22] Darwin menganggap keragaman yang diturunkan dari banyak faktor, tetapi secara khusus menekankan kekuatan lingkungan yang bekerja pada tubuh. Teorinya tentang pewarisan berakar pada gagasan (yang sekarang tidak terbukti) tentang gemmule—partikel hipotetis kecil, yang menangkap esensi suatu organisme dan berjalan dari seluruh tubuh ke organ reproduksi, dari mana mereka diturunkan ke keturunannya.^[23] Darwin percaya bahwa hubungan kausal antara lingkungan dan tubuh begitu kompleks sehingga keragaman yang dihasilkan hubungan ini secara inheren tidak dapat diprediksi.^[24] Namun, seperti Lamarck, dia mengakui bahwa variabilitas juga dapat disebabkan oleh pola penggunaan dan ketidakgunaan organ.^[25] Darwin terpesona oleh keragaman dalam populasi alami dan peliharaan, dan kesadarannya bahwa individu dalam suatu populasi menunjukkan keragaman yang tampaknya tidak bertujuan sebagian besar didorong oleh pengalamannya bekerja dengan peternak hewan.^[26] Darwin percaya bahwa spesies berubah secara bertahap, melalui akumulasi keragaman kecil yang terus-menerus, sebuah konsep yang akan tetap diperdebatkan hingga abad ke-20.^[27]

Pada abad ke-20, bidang yang kemudian dikenal sebagai genetika populasi berkembang. Bidang ini berusaha untuk memahami dan mengukur keragaman genetik.^[27] Bagian di bawah ini terdiri dari garis waktu perkembangan terpilih dalam genetika populasi, dengan fokus pada metode untuk mengukur keragaman genetik.

• 1866 - Heterozigositas: Eksperimen hibridisasi Gregor Mendel memperkenalkan konsep yang pada 1950-an dikenal sebagai heterozigositas.^[25] Dalam spesies diploid, satu yang mengandung dua salinan DNA dalam setiap sel (satu dari setiap orang tua), seorang individu dikatakan heterozigot di lokasi tertentu dalam genom jika dua salinan DNA berbeda di situs itu. Heterozigositas, frekuensi rata-rata heterozigot dalam suatu populasi, menjadi ukuran mendasar dari keragaman genetik dalam suatu populasi pada pertengahan abad ke-20.^[28] Jika heterozigositas suatu populasi adalah nol, setiap individu adalah homozigot; yaitu, setiap individu memiliki dua salinan alel yang sama di lokus yang diinginkan dan tidak ada keragaman genetik.
• 1918 - Keragaman: Dalam makalah yang berjudul “Korelasi Antar Kerabat Dalam Anggapan Warisan Mendel”, Ronald Fisher memperkenalkan konsep statistik varians; rata-rata kuadrat deviasi dari kumpulan pengamatan dari rata-ratanya (${\textstyle \sigma ^{2}={\frac {1}{I}}\sum _{i=1}^{I}(x_{i}-\mu )^{2}}$), yang mana ${\displaystyle \sigma ^{2}}$ adalah varians dan ${\displaystyle \mu }$ adalah mean dari populasi tempat pengamatan ${\displaystyle x_{i}}$ ditarik).^[29] Pekerjaan Fisher dalam genetika populasi tidak hanya penting bagi genetika populasi; ide-ide ini juga akan membentuk dasar statistik modern.
• 1921 - Varians genetik aditif dan dominan: R.A. Fisher kemudian membagi lagi definisi umum varian menjadi dua komponen yang relevan dengan genetika populasi: varian genetik aditif dan dominan.^[30] Model genetik aditif mengasumsikan bahwa gen tidak berinteraksi dan bahwa nilai sifat dapat diperkirakan hanya dengan menjumlahkan efek setiap gen pada sifat tersebut. Di bawah model Fisher, varians genetik total adalah jumlah varians genetik aditif (varian dalam suatu sifat karena efek aditif ini) dan varians genetik dominan (yang menjelaskan interaksi antar gen).^[29]
• 1948 - Entropi: Tidak seperti varians, yang dikembangkan dengan tujuan untuk mengukur varians genetik, ukuran keragaman Claude Shannon, sekarang dikenal sebagai entropi Shannon, dikembangkan sebagai bagian dari karyanya dalam teori komunikasi sebagai cara untuk mengukur jumlah informasi yang terkandung dalam pesan. Namun, metode ini dengan cepat digunakan dalam genetika populasi, dan merupakan metode utama yang digunakan untuk mengukur keragaman genetik dalam makalah seminal oleh Richard Lewontin, "The Apportionment of Human Genetic Diversity."
• 1951 - Statistika F: F-statistik, juga dikenal sebagai indeks fiksasi, dikembangkan oleh ahli genetika populasi Sewall Wright untuk mengukur perbedaan keragaman genetik di dalam dan di antara populasi. Yang paling umum dari statistik ini, FST, menganggap dalam definisi yang paling sederhana dua versi yang berbeda dari gen, atau alel, dan dua populasi yang mengandung satu atau kedua alel ini. FST mengkuantifikasi variabilitas genetik di antara dua populasi ini dengan menghitung frekuensi rata-rata heterozigot di dua populasi relatif terhadap frekuensi heterozigot jika dua populasi dikumpulkan.^[31] F-statistik memperkenalkan gagasan untuk mengukur konsep hierarkis varians dan akan menjadi dasar dari banyak metode genetik populasi yang penting, termasuk serangkaian metode yang menguji bukti seleksi alam dalam genom.^[32]

• Keanekaragaman genetik
• Keragaman gen manusia
• Variabilitas genetik

• Mayr E. (1970): Populations, species, and evolution – An abridgment of Animal species and evolution. The Belknap Press of Harvard University Press, Cambridge, Massachusetts and London, England, ISBN 0-674-69013-3.
• Dobzhansky T. (1970): Genetics of the evolutionary process. Columbia, New York, ISBN 0-231-02837-7.
• McGinley, Mark; J. Emmett Duffy (ed). 2008. "Genetic variation." In: Encyclopedia of Earth. Washington, D.C.: National Council for Science and the Environment.
• "Genetic Variation" in Griffiths, A.J.F. Modern Genetic Analysis, Vol 2., p. 7
• "How is Genetic Variation Maintained in Populations" in Sadava, D. et al. Life: The Science of Biology, p. 456
• Nevo, E.; Beiles, A. "Genetic variation in nature". Scholarpedia, 6(7):8821. doi:10.4249/scholarpedia.8821
• Hedrick P. (2011): Genetics of populations. Jones & Bartlett Learning, ISBN 978-0-7637-5737-3.
• Albers P. K. and McVean G. (2018): Dating genomic variants and shared ancestry in population-scale sequencing data. bioRxiv: 416610. doi:10.1101/416610.
• Rieger R. Michaelis A., Green M. M. (1976): Glossary of genetics and cytogenetics: Classical and molecular. Springer-Verlag, Heidelberg - New York, ISBN 3-540-07668-9; ISBN 0-387-07668-9.
• Griffiths, A. J. F. (1999). An Introduction to genetic analysis. W. H. Freeman, San Francisco, ISBN 0-7167-3520-2.
• Cavalli-Sforza L. L., Bodmer W. F. (1999): The genetics of human populations. Dover, Mineola, New York, ISBN 0-486-40693-8.

• Keragaman genetik