Цинк-пальцевый белок 804A (англ. zinc finger protein 804A) — белок человека, кодируемый геном ZNF804A и содержащий в своей структуре домен типа «цинковый палец». Ранее участок, на котором находится ген, назывался открытой рамкой считывания 10 2-й хромосомы (англ. chromosome 2 open reading frame 10) и обозначался символом C2orf10.
Функции
Функции белка пока неясны. Анализ возможных взаимодействий множества белков с помощью дрожжевой двухгибридной системы выявил способность белка связываться с N-концом атаксина 1 (англ. ataxin 1).[5]
Наличие классического C2H2 цинк-пальцевого домена позволяет предположить, что белок, кодируемый геном ZNF804A, является фактором транскрипции — регулирует экспрессию генов. В Университете Кардиффа ведётся исследование функций белка.
Клиническое значение
В ходе крупного генетического анализа, проведённого в 2008 году, была отмечена ассоциация полиморфизма rs1344706 гена ZNF804A с шизофренией.[6] В 2009 году тот же полиморфизм оказался ассоциирован у здоровых людей с несколько измененной картиной активации областей мозга, напоминающей паттерн их активации при шизофрении.[7] В октябре 2009 года появилось сообщение о том, что в ирландской популяции также обнаружена ассоциация полиморфизма с шизофренией, следовательно, первоначальные данные были подтверждены (реплицированы), но лишь частично, поскольку сила корреляции оказалась гораздо ниже, чем в исследовании 2008 года.[8] В статье 2010 года заявляется о репликации связи гена с психозами и шизофренией, а также об обнаружении вариаций числа копий, затрагивающих ген у пациентов, но не у здоровых испытуемых.[9]
Примечания
- ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000170396 - Ensembl, May 2017
- ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000070866 - Ensembl, May 2017
- ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
- ↑ англ. Janghoo Lim, Tong Hao, Chad Shaw, et al.. англ. A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration (англ.) // англ. Cell. — англ. May 2006. — Vol. 125, no. 4. — P. 801—814. — doi:10.1016/j.cell.2006.03.032. Архивировано 18 апреля 2009 года.. PMID 16713569. (Дата обращения: 28 октября 2009).
- ↑ англ. Michael C. O’Donovan, Nicholas Craddock, Nadine Norton, et al.. англ. Identification of loci associated with schizophrenia by genome-wide association and follow-up (англ.) // англ. Nature Genetics. — англ. September 2008. — Vol. 40, no. 9. — P. 1053—1055. — doi:10.1038/ng.201. Архивировано 12 октября 2009 года.. PMID 18677311. (Дата обращения: 28 октября 2009).
- ↑ Исследование, опубликованное в мае 2009 года в журнале англ. Science, популярный синопсис, и обсуждение на специализированном портале:
- ↑ Публикация в журнале англ. Molecular Psychiatry и комментарии исследователей на сайте «Форум исследования шизофрении»:
- ↑
англ. S. Steinberg, O. Mors, A. D. Børglum, et al.. англ. Expanding the range of ZNF804A variants conferring risk of psychosis (англ.) // англ. Molecular Psychiatry. — англ. January 2010. — doi:10.1038/mp.2009.149. — PMID 20048749. Архивировано 10 апреля 2016 года.. PMID 20048749. (Дата обращения: 27 июля 2010)
Информация в Викиданных
