ヌーナン症候群

この記事は英語版の対応するページを翻訳することにより充実させることができます。（2023年2月） 翻訳前に重要な指示を読むには右にある[表示]をクリックしてください。 英語版記事を日本語へ機械翻訳したバージョン（Google翻訳）。 万が一翻訳の手がかりとして機械翻訳を用いた場合、翻訳者は必ず翻訳元原文を参照して機械翻訳の誤りを訂正し、正確な翻訳にしなければなりません。これが成されていない場合、記事は削除の方針G-3に基づき、削除される可能性があります。 信頼性が低いまたは低品質な文章を翻訳しないでください。もし可能ならば、文章を他言語版記事に示された文献で正しいかどうかを確認してください。 履歴継承を行うため、要約欄に翻訳元となった記事のページ名・版について記述する必要があります。記述方法については、Wikipedia:翻訳のガイドライン#要約欄への記入を参照ください。 翻訳後、{{翻訳告知|en|Noonan syndrome|…}}をノートに追加することもできます。 Wikipedia:翻訳のガイドラインに、より詳細な翻訳の手順・指針についての説明があります。

ヌーナン症候群
ヌーナン症候群を持つ12歳の女児。典型的な翼状頸。胸郭異常を伴う脊椎側弯症
概要
診療科	遺伝医学
頻度	Field = 遺伝医学, 小児科学
分類および外部参照情報
ICD-10	Q87.1
ICD-9-CM	759.89
OMIM	163950 605275 609942 610733 611553
DiseasesDB	29094
MedlinePlus	001656
eMedicine	article/947504
Patient UK	ヌーナン症候群
MeSH	D009634
GeneReviews	Noonan Syndrome
[ウィキデータで編集]

ヌーナン症候群（ぬーなんしょうこうぐん、Noonan syndrome, NS）とは比較的よく見られる常染色体優性の先天性疾患で、小児心臓専門医のジャクリーン・ヌーナン（英語版）にちなんで名付けられた。ターナー症候群の男性版であると称されることがあるが^[1][2]、二者の遺伝子的要因は異なる。主要な特徴として先天性心疾患（肺動脈弁狭窄症や心房中隔欠損、肥大型心筋症が典型的）、低身長、学習障害、漏斗胸、血液凝固障害、翼状頸や平坦な鼻梁などの特徴的顔貌がある。NSはRAS病であり、RAS-MAPKシグナル経路の破綻によって引き起こされる疾患の一つである。

出生1,000-2,500名に1人という報告がある^[3]。ダウン症候群と同等の発生頻度を持ち、先天性心疾患に関連する最も頻度の高い遺伝子疾患の一つである。しかし症状の範囲や重症度はNS患者それぞれによって大きく異なるため、本症候群は必ずしも若年期に診断されるとは限らない。

1. ^ “[Noonan's syndrome. (Male Turner's syndrome, Turner-like syndrome)]”. Med Pregl 31 (7–8): 299–303. (1978). PMID 692497. 
2. ^ "Noonan syndrome" - ドーランド医学辞典
3. ^ http://www.nanbyou.or.jp/entry/4866

ウィキメディア・コモンズには、ヌーナン症候群に関連するカテゴリがあります。