Share to: share facebook share twitter share wa share telegram print page

 

Síndrome de Treacher Collins

Plantilla:Infotaula malaltiaSíndrome de Treacher Collins
modifica
Tipusmalaltia autosòmica dominant, síndrome del primer arc branquial, síndrome i malaltia Modifica el valor a Wikidata
EpònimEdward Treacher Collins Modifica el valor a Wikidata
Especialitatgenètica mèdica Modifica el valor a Wikidata
Patogènesi
Associació genèticaTCOF1 (en) Tradueix, POLR1D (en) Tradueix i POLR1C (en) Tradueix Modifica el valor a Wikidata
Classificació
CIM-10Q75.4 Modifica el valor a Wikidata
CIM-9756.0 Modifica el valor a Wikidata
Recursos externs
OMIM154500, 613717 i 248390 Modifica el valor a Wikidata
DiseasesDB13267 Modifica el valor a Wikidata
MedlinePlus001659 Modifica el valor a Wikidata
eMedicine1280034 Modifica el valor a Wikidata
MeSHD008342 Modifica el valor a Wikidata
Orphanet861 Modifica el valor a Wikidata
UMLS CUIC4229856, C0242387 i C4229856 CUI C4229856 Modifica el valor a Wikidata
DOIDDOID:2908 Modifica el valor a Wikidata

La síndrome de Treacher Collins (STC) és un trastorn congènit autosòmic dominant caracteritzat per deformitats craniofacials, típicament s'afecten orelles, ulls, pòmuls i mandíbula. Els afectats tenen una intel·ligència normal.[1]:577 Les característiques físiques poden ser ulls oblics cap-avall, micrognàtia (una mandíbula petita), pèrdua d'audició conductiva, ossos zigomàtics subdesenvolupats, parpelles inferiors caigudes lateralment, i les orelles malformades o absents, però poden variar enormement entre les persones afectades. Aquestes característiques físiques poden causar problemes per respirar, sentir i veure.[2]

La STC és més comunament causada per una mutació en el gen TCOF1, però també pot ser causada per mutacions en POLR1C o POLR1D,[2] tots els quals són els gens implicats en el desenvolupament dels arcs branquials i l'acoblament dels ribosomes, fent de la STC una ribosomopatia.[3] Es diagnostica amb un examen físic, tot i que les imatges es poden utilitzar per investigar els símptomes específics. La STC no és curable, però els seus símptomes es poden tractar amb cirurgia plàstica, dispositius d'ajuda auditiva i altres.[2]

La STC es produeix en aproximadament un de cada 50.000 naixements a Europa.[4] La síndrome porta el nom d'Edward Treacher Collins (1862-1932), un cirurgià i oftalmòleg anglès, qui va descriure els seus trets essencials en 1900.[5][6]

Referències

  1. ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 «Síndrome de Treacher Collins» (en castellà). Orphanet. [Consulta: 11 febrer 2021].
  3. ↑ «Còpia arxivada» (en anglès). The Physician’s Guide to Treacher Collins Syndrome. The National Organization for Rare Disorders. Arxivat de l'original el 2017-01-28 [Consulta: 11 febrer 2021].
  4. ↑ Conte, Chiara; Maria Rosaria D'Apice; Fabrizio Rinaldi; Stefano Gambardella; Federica Sanguiuolo «Novel mutations of TCOF1 gene in European patients with treacher Collins syndrome». Medical Genetics, 12, 27-09-2011.
  5. ↑ R, Pramod John; John, Pramod. Textbook of Oral Medicine. JP Medical Ltd, 2014, p. 76. ISBN 9789350908501. 
  6. ↑ Beighton, Greta. The Man Behind the Syndrome. Springer Science & Business Media, 2012, p. 173. ISBN 9781447114154. 
Kembali kehalaman sebelumnya