Sindrom Klippel–Feil (SKF), juga dikenal sebagai Sindrom Fusi Vertebra Serviks, adalah suatu kondisi bawaan langka yang ditandai dengan fusi abnormal pada dua dari tujuh tulang di leher (vertebra serviks).[1]:578 Hal ini mengakibatkan keterbatasan kemampuan menggerakkan leher dan leher pendek, sehingga mengakibatkan munculnya garis rambut yang rendah.[2]
Sindrom ini sulit untuk didiagnosis, karena terjadi pada sekelompok pasien dengan berbagai kelainan yang hanya dapat disatukan dengan adanya vertebra serviks yang menyatu atau segmental.[3] SKF tidak selalu bersifat genetik dan tidak selalu diketahui berdasarkan tanggal lahirnya.
Penyakit ini pertama kali dilaporkan pada tahun 1884 oleh Maurice Klippel dan André Feil dari Prancis.[4] Pada tahun 1919, dalam tesis Doctor of Philosophy-nya,[5] André Feil menyarankan klasifikasi lain dari sindrom ini, yang tidak hanya mencakup deformasi tulang belakang leher, tetapi juga deformasi tulang belakang lumbal dan dada.
Prognosis
Prognosis bagi sebagian besar individu dengan KFS adalah baik jika kelainan ini diobati secara dini dan tepat. Aktivitas yang dapat melukai leher sebaiknya dihindari karena dapat menyebabkan kerusakan lebih lanjut. Penyakit lain yang terkait dengan sindrom ini bisa berakibat fatal jika tidak diobati, atau jika terlambat diketahui untuk dapat diobati.[6]
Dalam waktu kurang dari 30% kasus, penderita KFS akan mengalami kelainan jantung.[7] Jika kelainan jantung ini terjadi, sering kali hal ini menyebabkan berkurangnya harapan hidup, rata-rata usia 35–45 tahun pada pria dan 40–50 tahun pada wanita. Kondisi ini mirip dengan gagal jantung yang terlihat pada gigantisme.[8]
Prevalensi
Prevalensi SKF tidak diketahui karena kurangnya penelitian untuk menentukan prevalensinya.[9] Diperkirakan terjadi 1 dari 40.000 hingga 42.000 bayi baru lahir di seluruh dunia. Selain itu, perempuan tampaknya lebih sering terkena dampaknya dibandingkan laki-laki.[10]
Kasus
Masa lampau
Kasus seorang anak di Swiss ditemukan di sebuah pekuburan bertanggal antara 4500 dan 4000 SM.[11]
Pada tahun 2009, para arkeolog yang melakukan penggalian di situs Neolitik budaya Đa Bút di Vietnam utara menemukan sisa-sisa seorang pemuda berusia sekitar 25 tahun, "Burial 9", yang hidup antara tahun 2000 SM dan 1500 SM dengan sindrom Klippel – Feil, yang tampaknya telah didukung oleh komunitas subsisten selama setidaknya satu dekade sebelum kematiannya.[12][13][14]
Firaun Mesir Dinasti ke-18, Tutankhamun, diyakini oleh beberapa orang menderita sindrom Klippel–Feil,[15] meskipun ada pula yang membantah klaim ini.[16]
^Andrews, James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN0-7216-2921-0.
^"Klippel-Feil syndrome". Genetics Home Reference (dalam bahasa Inggris). U.S. National Library of Medicine. Diakses tanggal 2018-08-18.
^"Klippel-Feil Syndrome". HONselect. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2018-06-12. Diakses tanggal 2013-01-20.Parameter |url-status= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan)
^Belykh, Evgenii; Malik, Kashif; Simoneau, Isabelle; Yagmurlu, Kaan; Lei, Ting; Cavalcanti, Daniel D.; Byvaltsev, Vadim A.; Theodore, Nicholas; Preul, Mark C. (July 2016). "Monsters and the case of L. Joseph: André Feil's thesis on the origin of the Klippel-Feil syndrome and a social transformation of medicine". Neurosurgical Focus. 41 (1): E3. doi:10.3171/2016.3.FOCUS15488. ISSN1092-0684. PMID27364256.
^Feil A (1919). "These de medicine, Paris. L'absence et la diminution des vertèbres cervicales (étude clinique et pathogénique); le syndrome de réduction numérique cervicales".
^Tilley, Lorna; Oxenham, Marc F (March 2011). "Survival against the odds: Modeling the social implications of care provision to seriously disabled individuals". International Journal of Paleopathology. 1 (1): 35–42. doi:10.1016/j.ijpp.2011.02.003. hdl:1885/54871. PMID29539340.
